孩籽不能偷生-婚前健檢與基因分析

KOKORO
日々のこと
Published in
Oct 15, 2020

遺傳基因之海洋性貧血

本以為第一胎學習的妊娠知識,已經夠應付第二胎了

但事實根本不是憨人想得這麼簡單,第二胎完全是翻開新的章節,產檢比第一胎還忙…..

這完全歸咎於只有做健檢,但沒有把婚前健檢當一回事所造成,別幻想自己對自身的身體狀況很瞭解,遺傳基因的世界是個奧秘 。

婚前健康檢查真的很重要

老公家族有海洋性貧血的基因,而且他的抽血報告MCV只有六十幾fl;但由於我的家族沒有人患有海洋性貧血症,加上我的MCV都有80fl以上,因此一直認為自己沒有海洋性貧血的基因。

直到第二胎做了羊水晶片發現有海洋性貧血後,跟老公去做了基因分析才發現,原來我有隱性的海洋性貧血基因。

柯滄銘教授說,MCV要85fl以上才較沒有海洋性貧血的疑慮,但大部份的醫生都認為80fl以上就可以了。

另外,海洋性貧血的基因檢測費一人$4,500,若有一方MCV小於80fl,政補會補助檢測費用每人$2,000;因此我跟我老公的檢驗費為$5,000。

羊水晶片檢測做了卡安心

只能能說第一胎完全是上輩子拯救了全世界,在夫妻雙方都有海洋性貧血基因的情況下,正好閃過這組遺傳基因組合;也好在第二胎我異常堅持要做羊晶,這對後續的檢查真的幫助不少;不過這後面再聊,先來說說關於夫妻都有海洋性貧血的基因這件事。

若確定夫妻都有海羊性貧血,且有懷孕生子計劃,那最好每胎都做羊水晶片的檢查,為什麼呢?

因為若胎兒正好抽到最壞的牌-重度海洋性貧血,除了胎兒出生後無法存活外,母親也有性命危險,相關的資訊網路上都查得到,就不再多說了;重點是,胎兒有海洋性貧血只有羊水晶片才能明確診斷出來。

好在這一胎雖然有海洋性貧血,但情況不嚴重,不至於需要中斷妊娠。

.羊水晶片檢測 $18,000
.檢測異常回診掛號費 $350

羊水晶片檢測結果與後續產檢的奇幻旅程

接著時間來到22週後,最近二禮拜不斷產檢的歷程…….

這一胎到了22週,一樣去台兒找張東曜進行高層次超音波,結果發現胎兒心臟CT ratio超過0.5,並且羊水不足,大腿骨小一週。

但因為確診胎兒有海洋性貧血,可能會發生心臟代償的問題,但不確定是否是單一因素造成,需要進行觀察追蹤,所以約了下一週再回台兒複診,並且與遺傳科醫師會談,以評估出生後新生兒心臟是否會加重負擔。

不過神經質如我,隔天立馬再回輔大醫院找幫我產檢的陳欽德醫生;接著就被轉診去台大找施景中了…..

去找施醫生的這天,離台兒做高層次已經相隔一週了;這一個禮拜,因為看到很多媽媽說多喝水可以增加羊水量的江湖傳說(?),所以我每天都在狂灌水,然後不斷對胎兒精神喊話….

好在,寶寶也很爭氣,施醫生檢查的這天,羊水量真的增加了,心臟也沒有變大。

施醫師提到,海洋性貧血會有心臟較大,羊水較少,大腿骨較短的問題,這個呈現方式較像重症。但因為胎盤健康,血流速度也正常,並沒有過快的情況,心臟血流方向也正常,加上羊晶報告出來不是重度;因此心臟問題也可能不是貧血造成,接下來要繼續追蹤。

這次看診後才知道,原來海洋性貧血的基因,有一小截是侏儒症的基因,還需要再抽羊水做更細微的檢測才會知道是否有基因異常;不過….檢查結果,大腿骨短不到一週的時間,侏儒症基本上是排除了(呼~)。

此外,胎兒若是有病毒感染,心臟也會變大,所以這次台大看診還做了病毒感染的抽血檢驗。

.台兒高層次超音波 $4,900
.高層次超音波掛號費 $200
.台兒遺傳科諮詢費$1,400
.台大高層次超音波 $3,500
.病毒抽血檢驗費 $2,222 (忘記確切金額了,但差不多這樣)
.台大掛號費 $270

經過二週的洗禮,現在想想…..真的好險當初有做羊水晶片分析;不然無法想像對於目前胎兒的檢查結果,有多難診斷。

這一系列的旅程,目前旅費總金額為$35,842(噴)
寶寶健康出生真的好重要啊!!

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《人物觀點》產科醫師游舒涵:新手媽媽談孕期產檢與基因檢測

(11/5更新)病毒報告出爐(微小病毒、巨細胞病毒),數值都正常,沒有病毒感染。

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