¿Qué pasa con el “síndrome de los pulgares anchos”?
Inexactitud a la hora de saber cuántas personas lo sufren, una sobredosis de información poco unificada y dudas en cuanto al origen de la enfermedad. Estas son las incógnitas a las que se tienen que enfrentar aquellos que padecen el Síndrome de Rubinstein-Taybi
Veintidós caras con las cejas arqueadas. Veintidós narices corvas. Veintidós sonrisas que, pese a mostrar la misma inocencia que las demás, resultan anómalas al resto. Veintidós personas con los pulgares de las manos anchos. Veintidós con los de los pies. Veintidós.
Parece un número bajo para las características que se describen, ya que estos rasgos, por sí solos, carecen de sentido. No obstante, si los juntas, obtienes una de las patologías más raras que se conocen: el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Aquí es donde gana fuerza el número del “doble pato”, porque son sólo veintidós las personas registradas con esta enfermedad en España, aunque, según las asociaciones, esta cifra en realidad es mayor.
“Hay múltiples razones por las que este registro no es certero”, explica Cristina Fonseca, presidenta de la Asocaciación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT). “Muchas familias no quieren registrar a sus hijos porque todavía no se han hecho a la idea de que tienen un síndrome; de este modo, no quieren que se difundan ni sus nombres ni sus fotos”. Otra de las razones, según la presidenta de la asociación, encuentra su origen en que el SRT “no es un síndrome de fácil confirmación”. “El SRT es un síndrome que en buena parte depende de los genes, lo cual dificulta su reconocimiento, porque a día de hoy no se conocen todos los genes responsables de la enfermedad. Sí se puede identificar la enfermedad mediante los rasgos físicos, pero, a nivel genético, se puede confundir con otros síndromes”.
Críticas al diagnóstico de la enfermedad y al proceso de registro
El SRT, coloquialmente conocido como el “síndrome de los pulgares anchos”, es una enfermedad que ha sido catalogada como rara, debido a que su incidencia entre la población es muy baja — según los cálculos que se manejan, lo tienen sólo 1 de cada 100.000 o 125.000 nacimientos — . Las personas que lo sufren se caracterizan por padecer discapacidad intelectual, dificultades en el crecimiento y por tener un comportamiento en ocasiones complicado por la falta de control de los impulsos.
La observación de los rasgos físicos, junto con el estudio de los genes de cada paciente, supone la fuente principal de información para los médicos que deben detectar el problema. No obstante, según Fonseca, éstos no siempre se muestran dispuestos a realizar dicho diagnóstico: “Hay casos de falta de humanidad, en los que los médicos te dicen: «¿Tú para qué quieres saber lo que tiene tu hijo? Tú sabes que tiene un retraso y se acabó»”. En esta línea, la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) ya criticó el maltrato de los médicos a sus pacientes. Lo hizo, y lo sigue haciendo, con el estudio que aparece publicado en su web, en el cual asegura que hasta un 72% de los encuestados cree que alguna vez ha sido tratado inadecuadamente por parte de los profesionales sanitarios, principalmente, “por la falta de conocimientos en su patología”.
Además, la presidenta de la AESRT también muestra su descontento con el método de registro de enfermedades raras: “La forma en la que se ha recogido la información no me parece la más adecuada — al menos, con los datos que tengo — . De hecho, cuando vi cómo lo hacían, les hice un comentario para que lo corrigieran, y lo único que me dijeron es que contaban con un margen de error”.
En un correo respondiendo a las dudas que genera el proceso de registro, el Registro Nacional de Enfermedades Raras ha confirmado que dicho registro “no es un proceso ad hoc”, por lo que es únicamente voluntario y no refleja la cantidad exacta de personas que padecen la enfermedad. “El registro es voluntario y no se obliga a nadie a registrarse. El porcentaje de asociados a una enfermedad que opta por inscribirse en este registro no suele superar el 30% de los que están en las listas de las asociaciones, y esa cifra sólo se alcanza tras un interés importante por parte de los directivos de la asociación”.
En otras palabras, la cantidad de personas que aparecen registradas con el SRT en el Registro Oficial probablemente no alcance el tercio de personas que realmente tienen la enfermedad en España. Ante la pregunta de si alguna entidad pública hace un registro más certero de los pacientes con EERR, la institución ha asegurado que no tiene “constancia de ello” y ha sugerido que se pregunte dicha información a Orphanet, el portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
Según los cálculos que se manejan, el SRT lo tienen sólo 1 de cada 100.000 o 125.000 nacimientos
A diferencia de los cálculos que manejan en el Registro Oficial, la AESRT ha contado muchos más casos. Frente a los veintidós que se han registrado de forma voluntaria, la asociación baraja más de 140 casos (aproximadamente un 645% más). Llama la atención la cantidad de personas con el síndrome existentes en la Rioja — lo tienen 3 de las más de 315.000 personas que viven en la comunidad— . Pero cabe recordar que es la única comunidad que alcanza la media mundial (1 de cada 100.000 o 125.000 nacimientos), por lo que se alimenta la idea de que todavía hay personas que no han sido diagnosticadas con el síndrome.
Por otro lado, Orphanet, efectivamente, ha podido dar más información acerca de la cantidad de personas que tienen enfermedades raras; no obstante, dicha información se encuentra repartida entre diversos estudios en los que no sólo aparecen datos de España, sino de toda Europa. De este modo, la información que se brinda es masiva, pero de forma poco unificada. Ante esto, la entidad ha asegurado que está trabajando en “un proyecto de codificación que hará posible identificar casos con mayor facilidad, ya que utilizará un sistema desarrollado por Orphanet (códigos ORPHA) que permite identificar inequívocamente a los pacientes diagnosticados con alguna enfermedad rara”. Parece que habrá que esperar un tiempo para tener una información mejor.
La cantidad de dinero destinado a la enfermedad, otro problema
Para conocer con exactitud la preocupación de asociaciones como la AESRT o la FEDER, basta con mirar las cuentas. Según Lorena Muñoz, miembro del departamento de Acción Social de la FEDER, la asociación está intentando “depender cada vez menos de las entidades públicas” y aumentar su financiación privada. Según las últimas memorias de la asociación, el porcentaje de dinero que obtienen por subvenciones públicas es de más del 50%, hecho que deja poco margen de autonomía a la organización.
Otro de los problemas aparece a la hora de conseguir dinero para investigar, ya que, según la miembro de la FEDER, “no existen partidas finalistas para la investigación en enfermedades raras”. Un mensaje que la presidenta de la AESRT lleva todavía más allá: “La cantidad de dinero destinada por el Estado a la investigación del SRT es de cero euros. Se ponen en marcha convocatorias, y tenemos que ser nosotros los que intenten acceder a ellas. Para eso contamos con la FEDER, que es la asociación paraguas que nos avisa de este tipo de actividades que nos pueden interesar; ahora bien, a la hora de investigar, somos nosotros los que nos movemos”.
Con el fin de averiguar más acerca del origen del síndrome, la AESRT ha puesto en marcha un proyecto conjunto con un laboratorio de La Rioja, la comunidad autónoma con mayor tasa de incidencia. “El 75% de nuestro beneficios va para ese laboratorio, cuya investigación está principalmente enfocada en saber qué genes provocan la enfermedad. A día de hoy, hay un 35% de casos de SRT cuyo origen genético es totalmente desconocido para nosotros. De este modo, gracias a este proyecto, pacientes y familiares pueden someterse a pruebas gratuitas”. Así pretenden saber más de una enfermedad cuya investigación está “en pañales”, como explica la presidenta.
Junto con la investigación, otro de los grandes objetivos de la AESRT es conseguir más dinero para que las familias puedan hacer frente al esfuerzo que supone pagar las terapias de sus miembros. A día de hoy, según la asociación, las familias gastan en ellas una media de 3.500 euros al año (2.090 euros más de los que vale estudiar Medicina, el grado universitario más caro del Estado). “Con lo que pudimos recoger este año, le hemos dado a las familias 500 euros para terapias. No es mucho, pero algo es algo”, ha lamentado la presidenta.
Pese a las trabas, la confianza en el trabajo sigue siendo alta
El panorama al que se tienen que enfrentar aquellos que padecen el SRT resulta complejo. Problemas como el alto coste de las terapias, la escasez de proyectos de investigación y las dificultades para conocer más acerca de la enfermedad parecen estar grabados a fuego en la agenda de los pacientes y familiares. Sin una hoja de ruta clara, las asociaciones intentan avanzar para lograr unas condiciones mejores para todos aquellos que padecen enfermedades raras; confiando, como ha explicado la presidenta de la AESRT, en que “poco a poco” las cosas vayan a mejor. Todo ello sin olvidar que las limitaciones son amplias: “Es complicado. No tenemos una dirección oficial, ya que no nos podemos permitir el alquiler — para los que somos, tampoco la necesitamos — . Trabajamos cada uno desde donde vivimos, pero al final logramos ponernos de acuerdo, y tenemos muchas esperanzas en el proyecto que estamos desarrollando”, ha expresado Fonseca.
Cristina Fonseca: “Trabajamos cada uno desde donde vivimos, pero al final logramos ponernos de acuerdo”
Por lo tanto, sin una sede física y con su investigación financiada únicamente por ellos, la situación no parece la mejor. No obstante, Fonseca insiste en que están poniendo todo su empeño en mejorar, aunque sea livianamente, la situación en la que se encuentran.
De este modo, serán veintidós los registrados; pero, tanto ellos como los que han decidido no registrarse, pueden contar con el consuelo de que, los que conocen su situación, trabajan por hacer que la visibilidad de la enfermad llegue a mucha más gente de la que señala esa cifra.
