Dec 21, 2021
台灣人工智慧實驗室 之 Polygenic Risk Score (PRS)
多基因風險評分 (Polygenic Risk Score) 在這幾年突然變成一個熱門名詞，但其實它的概念並不新穎，簡單來說，就是把一個人的基因型 (genotype) 當成特徵，每一個 SNP 都是一個變數，使用成千上萬的特徵建立一個線性或非線性的分類或迴歸模型，每一個模型分別用來評估一個人在一生中會得某種疾病的風險，或是預測一些可量化的屬性，例如：身高或體重。
在與台大研究團隊的合作中，台灣人工智慧實驗室的基因 AI 團隊，用 低密度脂蛋白（英語：low-density lipoprotein，縮寫為 LDL）為範例說明 PRS 模型的效用。這個模型使用台大研究團隊向臺灣人體生物資料庫申請的兩萬人 SNP 基因晶片資料作為示範，其中 22,749 人當作訓練資料，2,749 人當作測試資料，下圖是三種 PRS 模型在 2,749 筆測試資料的評估結果。由此圖可以看出，不論是哪一個方法 (C+T、Lassosum 或 LDpred2)，在將測試資料的兩千人依單一模型預測的分數排序後，模型認為高風險的人 (percentile 90~100%)，這群人的 LDL 數值平均的確都比較高。
大家都知道，所謂的基因型，是與生俱來的，在此不禁感嘆，人真的是 "生而不平等" 啊，我沒有富爸爸也就算了，LDL 一出生就被歸類為傾向偏高，該用什麼心情面對呢? 美國 CDC 在網站上 (Polygenic Risk Scores | CDC) 與大眾分享： "Knowing how likely you are to get a disease can help you take steps to prevent it or find it earlier, when it is easier to treat." (翻譯：預知你得到某種疾病的風險程度，將能幫助你採取行動去預防它，或是在疾病相對容易處理的階段就早期發現它)。
基因 AI 團隊近期與台大醫院、三軍總醫院 、臺北榮民總醫院、臺中榮民總醫院等研究團隊合作，建立多種 PRS 模型：僵直性脊椎炎 (Ankylosing spondylitis)、叢發性頭痛 (Cluster headache)、可逆性腦血管收縮症候群 (Reversible cerebral vasoconstriction syndrome)、第二型糖尿病 (Type 2 diabetes)、高血壓 (Hypertension)、高血脂 (Hyperlipidemia)、低密度脂蛋白 (LDL) 等，希望能透過更多資料的累積，增進模型的準確度，早日應用於個人健康管理，幫助高風險族群建立更有利身心的生活模式。
歡迎研究人員試試最新公開的平台 tw23.org，可以線上進行 GWAS 與 PRS 分析。
