Sebagian besar kasus penyakit Alzheimer

tidak menunjukkan warisan autosomal dominan dan disebut AD sporadis, di mana perbedaan lingkungan dan genetik dapat bertindak sebagai faktor risiko. faktor risiko genetik yang paling dikenal adalah warisan dari alel ε4 dari apolipoprotein E (APOE). [43] [44] Antara 40 dan 80% dari orang-orang dengan AD memiliki setidaknya satu APOEε4 alel. [44] The APOEε4 alel meningkat risiko penyakit dengan tiga kali dalam heterozigot dan 15 kali di homozigot. [37] Seperti banyak penyakit manusia, dampak lingkungan dan pengubah genetik menghasilkan penetrasi yang tidak lengkap. Misalnya, populasi Nigeria tertentu tidak menunjukkan hubungan antara dosis APOEε4 dan kejadian atau usia-of-onset penyakit Alzheimer terlihat pada populasi manusia lainnya. [45] [46] Awal upaya untuk menyaring hingga 400 kandidat gen untuk asosiasi dengan .. akhir-onset AD sporadis (LOAD) menghasilkan hasil yang rendah [37] [38] studi genome-wide terbaru Lebih asosiasi (GWAS) telah menemukan 19 area di gen yang tampaknya mempengaruhi risiko [47] gen ini meliputi: CASS4, CELF1, FERMT2, HLA-DRB5, INPP5D, MEF2C, NME8, PTK2B, SORL1, ZCWPW1, SlC24A4, CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, ABCA7, EPHA1, dan CD2AP. [47]

Mutasi pada gen TREM2 telah dikaitkan dengan risiko 3 sampai 5 kali lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer. [48] [49] Sebuah menyarankan mekanisme kerja adalah bahwa ketika TREM2 bermutasi, sel-sel darah putih di otak tidak lagi mampu mengontrol jumlah beta amyloid present.The tertua, yang terapi obat yang paling tersedia saat ini didasarkan, adalah hipotesis kolinergik, [50] yang menyatakan bahwa AD disebabkan oleh berkurangnya sintesis neurotransmitter asetilkolin. Hipotesis kolinergik belum dipelihara dukungan luas, terutama karena obat dimaksudkan untuk mengobati defisiensi asetilkolin belum sangat efektif. [51] Efek kolinergik lainnya juga telah diusulkan, misalnya, inisiasi agregasi skala besar amyloid, [52] terkemuka untuk peradangan saraf umum. [53]

Show your support

Clapping shows how much you appreciated kylie janes’s story.