Статья: генная терапия против серповидноклеточной анемии

Генная терапия помогла в борьбе с серповидноклеточной анемией. Это такое заболевание, которое наиболее явно характеризуется необычной формой эритроцитов, откуда и получилось название. Гемоглобин человека бывает нескольких видов: 
A — гемоглобин здорового взрослого;
E — гемоглобин человека на стадии эмбрионального развития;
F — так называемый фетальный гемоглобин, обладающий большим сродством к кислороду, чем “взрослый” гемоглобин, благодаря этому гемоглобин эффективнее связывается с кислородом, что повышает кислородоснабжение.

Существуют также мутантные формы гемоглобина. Мутантная форма, с которой связано развитие серповидноклеточной анемии, — это гемоглобин S. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть в случае гетерозиготного носительства у человека наблюдается содержание как мутантного вида, так и нормального. В этом случае симптомы или не наблюдаются, или наблюдаются в незначительной степени. У гомозиготных носителей мутантного гена болезнь протекает тяжело, так как у них в эритроцитах содержится только гемоглобин S. Такие эритроциты более чувствительны к лизису и хуже выполняют свою транспортную функцию, из-за чего у больных часто наблюдаются признаки гипоксии.

В своей статье французские исследователи рассказывают об успехе применения генной терапии, проведённой в случае мальчика из Парижа в 2014 году. Проводилось это в несколько этапов.

Сначала у мальчика отобрали ткани костного мозга для выделения кроветворных мультипотентных клеток CD34+ (это означает, что данные клетки могут дифференцироваться в любые кровяные клетки, а ещё на их поверхности содержится белок CD34, один из кластеров дифференцировки. Затем в эти клетки при помощи лентивируса ввели ген здорового варианта бета-глобина, одной из цепочек гемоглобина, которая повреждена в гемоглобине S.

Затем у мальчика уничтожили собственные кроветворные клетки и ввели вместо них клетки с модифицированным геном. Далее последовал довольно муторный период, наполненный постоянными переливаниями крови, однако всё это возымело необходимый эффект: через 15 месяцев после пересадки модифицированных клеток содержание гемоглобина А в крови достигло 48%, а содержание гемоглобина S снизилось до 49%. Общее содержание гемоглобина при этом стабильно держалось в пределах нормы (10.6–12.0 г/дл).

Такие результаты крайне обнадёживающи. Пациенту полностью отменили медикаментозную терапию, так как более в ней нет необходимости, а побочные эффекты терапии были устранены. Кроме этого пациента, подобную терапию получили ещё несколько десятков пациентов не только с серповидноклеточной анемией, но и с бета-талассемией. Бета-талассемия — ещё одно заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, при которой снижается продукция бета-цепей гемоглобина.

https://goo.gl/s0GP0X (eng).