현생인류의 복제수변이(copy-number-variation)

8월 7일자 사이언스에 발표된 현생인류 125개의 인구집단의 Copy-number variation에 대한 조사. 인종적 차이를 밝혀냄. 1000 genome project (Conrad2010, Mills2011) 이후에 몇년만에 나온 연구.

모든 인류는 동일하게 DNA를 가지고 있지만, 서로가 다르듯 각자의 DNA 서열에 약간씩 차이가 있음. 그 약간의 차이가 각각 사람이라는 큰 차이를 가져옴. DNA서열차이의 크기에 따라 이름을 달리부르는데, 이 연구는 1,000염기서열(bp)의 차이를 갖는 Copy-number variation (CNV; 복제수변이)에 대한 연구이다. CNV는 두가지 형태가 있는데, duplication(복제) 된 경우와 deletion (손실)된 경우이다.

현생인류의 CNV 평균 크기는 7,000 bp정도이다. 인간 게놈의 7%가량에 존재하여 차이를 만들고, 이는 1개의 염기서열만 변경하는 SNP, 인간 게놈의 1.1%가량에 존재하는것보다 더 큰 차이이다. 대부분의 차이는 duplication이지만, 자연선택에 덜 영향을 받는것으로 밝혀졌다. 이에 반해 deletion은 빈도는 낮지만, 질병이나 표현형의 큰 차이를 갖는 것으로 밝혀짐.

CNV는 인종의 차이를 만든다. 아프리카인들은 ancestral genome과 더 유사함. CNV의 다양성은 비아프리카인들에게서 큰 차이를 갖는다고 (뭐 이미 아는 이야기..). 오세아니안은 또다른 현생인류로 (네안데르탈이 아닌) 최근 밝혀진 데니소비안과 유사한 특성을 갖는다고.

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이 연구는 UW의 Eichler 랩에서 이뤄졌는데, 저자리스트와 초록만 보곤 Pacbio 데이터일거란 설렘으로 클릭함. 아님. 일루미나 데이터…. (_-_;;; 아마 paired end일거야.. 몇년후에 PacBio로 내시겠죠..)… 게다가 250여명의 게놈데이터 중 70%는 셀라인이라고… (_-_;;)

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CNV origin에 대한 분석은 없음.