Généalogie et ADN

  • lien de filiation ou de parenté avec d’autres individus connus ou inconnus ?
  • recherche de ses ancêtres ?
  • origines géographiques possibles ?
  1. Prélèvement des cellules salivaires à l’aide d’un écouvillon mis dans un tube de conservation envoyé au laboratoire où l’ADN est extrait des cellules.
  2. Amplification de l’ADN par la méthode dite de PCR (polymerase chain reaction).
  3. Recherche des polymorphismes de l’ADN du chromosome Y et de l’ADN mitochondrial.
Figure 1. Prélèvement ADN des cellules buccales

Le Génome humain

Figure 2. L’ADN mitochondrial circulaire (ADNmt) et le chromosome Y humain

Les différents types de variants génomiques polymorphiques et Haplotypes

  • Le génome est plastique. L’ADN, le support de l’information génétique, est une structure hélicoïdale en double brin, comme une autoroute où les deux brins vont en sens opposé. Quoique l’ADN soit extrêmement stable, au cours des générations successives, de nouvelles mutations, qu’on appelle variants, apparaissent continuellement. D’autres disparaissent. Par analogie, ces mutations, distribuées sur tout le génome humain, peuvent être comparées à des fautes d’orthographe faites en recopiant un texte. Alors que certaines mutations peuvent être délétères et résulter en l’une ou l’autre maladie génétique, la majeure partie d’entre elles est sans conséquences majeures sur la vitalité de l’organisme. En première approximation, on considère qu’il y a deux classes de variants, touchant soit une ou quelques paires de bases, soit de plus grandes régions génomiques. Nous verrons d’abord ces différents types de variants ou polymorphismes de l’ADN, dénommés SNP.
  • Les SNPs : il y en a plusieurs centaines de millions par chromosome. Ils peuvent être analysés grâce à des amorces spécifiques d’ADN par des minirobots. Les marqueurs génétiques, s’ils sont présents sur un même chromosome, sont dits génétiquement liés : plus ils sont proches, plus forte sera cette liaison, plus ils auront tendance à être transmis ensemble au cours des générations, principe sur lequel reposent les analyses généalogiques.
  • Les STR ou microsatellites sont des petites séquences d’ADN qui se répètent à l’identique et dont le nombre de répétitions varie d’un individu à l’autre. Le chromosome Y ou le génome de la mitochondrie (mt) sont particulièrement riches en STR, ils sont génétiquement liés. Pour un chromosome donné, la transmission stable d’une génération à l’autre d’une combinaison regroupant plusieurs STR ou autres marqueurs génétiquement liés, définit un bloc nommé haplotype.

Haplotypes Y et mitochondrial en généalogie

  1. Tout d’abord, le chromosome Y est une séquence de 60 millions de paires de bases contre seulement 16 569 pour l’ADN mt. Le chromosome Y offre donc une résolution beaucoup plus grande par la fréquence accrue de mutations ; de par sa taille, le chromosome Y est bien plus informatif que l’ADN mt.
  2. Les hommes ont traditionnellement été moins mobiles que les femmes (sauf pendant les invasions militaires, comme celles des Indo-Européens, des Vikings ou des Arabes). Dans presque chaque société sédentaire et agricole, les hommes sont ceux qui héritent de leurs parents et restent donc au même endroit de génération en génération.

Chromosome Y et populations humaines

Figure 3. Les grandes migrations humaines et leurs origines en Afrique
Figure 4. Au moins 18 haplotypes Y des populations humaines ont été trouvés et représentés par des lettres d’alphabet et des couleurs. L’haplotype vert, J, est plus fréquent dans les populations du Moyen-Orient

Arbres phylogénétiques : relation populations/individus

Figure 5.
Figure 6. Europe : la diversité génétique reflète la géographie : 100 000 personnes

HapMap ou le projet « 1000 génomes et plus »

  1. Ce projet a permis de découvrir que la diversité génétique varie différemment entre populations, elle est plus forte en Afrique, puis en Asie et puis en Europe. Ces observations sont en accord avec l’origine africaine de l’Homme.
  2. Sont aussi observés des variants polymorphes très fréquents (dits publics, et le plus souvent communs à toutes ces populations) et des variants très rares (dits privés, et fréquemment plus jeunes, c’est-à-dire étant apparus plus récemment, après la séparation de ces populations) et donc plus spécifiques de certaines sous-populations humaines. Ces travaux permettent d’analyser la structure comparative des populations dans le monde.

Analyse comparative de la structure génétique de différentes populations

Figure7. Analyse comparative de la structure génétique de différentes populations
(Lluis Quinntana-Murci personnel)

L’haplogroupe Y dans les populations du monde

Génétiques de populations juives : quelques exemples

Juifs de Tunisie

Les Cohanim

Figure 9
Figure 10
Figure 8. Populations juives analysées : Ashkénaze (Ash), Afrique du Nord (Naf ), Yémen (Yem), Djerba (NeJ)

Les Lemba

Figure 11

Juifs d’Algérie

Un généticien et un jazzman se retrouvent grêce à l’analyse de leur ADN

Conclusions générales

La recherche d’identité personnelle et d’ancêtres, et la génétique

Tests génétiques à la recherche d’identité personnelle et d’ancêtres : leurs limites

Annexes

Généalogie et ADN : la législation en France

  1. « Art. 16–10–1_. — Par dérogation à l’article 16–10 du présent code et aux articles L. 1131–1 et L. 1131–1–3 du code de la santé publique, l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne peut être entrepris à des fins de recherche généalogique, en vue de rechercher d’éventuelles proximités de parenté ou d’estimer des origines géographiques. Il est subordonné au consentement exprès de la personne recueilli préalablement à la réalisation de l’examen.
  2. « Tout fournisseur d’un examen des caractéristiques génétiques entrepris à des fins de recherche généalogique met à la disposition de la personne concernée une information rédigée de manière loyale, claire et appropriée relative à la validité scientifique de l’examen, de ses éventuelles limites au regard des objectifs poursuivis et des risques associés à la révélation d’éventuelles proximités de parenté ou d’origines géographiques jusqu’alors inconnues de la personne ou à l’absence de révélation de telles informations.
  3. « Tout fournisseur d’un examen des caractéristiques génétiques entrepris à des fins de recherche généalogique garantit à la personne concernée la possibilité de révoquer son consentement en tout ou partie, sans forme et à tout moment, à la réalisation de l’examen, à la communication du résultat de l’examen, à la conservation de l’échantillon à partir duquel l’examen a été réalisé, ainsi qu’au traitement, à l’utilisation et à la conservation des données issues de l’examen. Lorsque la personne le demande, il est procédé, dans un délai raisonnable, à la destruction de l’échantillon ou des données issues de l’examen.
    « La communication des données issues d’un examen des caractéristiques génétiques entrepris à des fins de recherche généalogique ne peut en aucun cas être transmis a un établissement de crédit, une société de financement, une entreprise d’assurance, une mutuelle ou une institution de prévoyance, ni lors de la conclusion.
    - leur conformité à un référentiel de qualité élaboré par l’agence de la biomédecine devra être attestée selon une procédure d’évaluation définie par voie réglementaire ;
    - ces tests ne pourront avoir pour objet de délivrer une information génétique d’ordre médical. Ils ne pourront, en conséquence, faire l’objet d’une prise en charge par la solidarité nationale — les informations tirées de ces tests ne pourront servir de fondement à des actions visant à faire valoir des droits patrimoniaux ou extra-patrimoniaux, notamment dans le cadre d’une démarche d’établissement d’un lien de filiation.
    Art. 226–28–1_. — Le fait de procéder à un examen des caractères génétiques à des fins de recherche généalogique en méconnaissance des dispositions de l’article 16–10–1 du code civil est puni d’un an d’emprisonnement et de 15 000 euros d’amende ».

Bibliographie

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  • Capelli C., Redhead N., Romano V., Cali F., Lefranc G., Delague V.†, Megarbane A., Felice A., Pascali V., Neophytou P., Poulli Z., Novelletto A., Malaspina P., Terrenato L., Berebbi A., Fellous M., Thomas M. and Goldstein D., « Population Structure in the Mediterranean Basin : A Y Chromosome Perspective », Ann Hum Genet, 2006 ;70 :207–25.
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  • Ostrer H., A Genetic History of the Jewish People, Oxford University Press, 10 août 2018.
  • Erlich Y., Shor T., Peer I. and Carmi S., « Identity inference of genomic data using long-range familial searches », Science 362, 690–694, 2018.
  • https://genomicsrevolution.wordpress. com/2007/08/23/navigenetics-and-23andme- complimentary/ Navigenics and 23andme “Complimentary”? | Genomics Revolution. The Latest in Personal Genomics posting over at The Genetical Genealogist found this great quote from Navigenics from Venture Beat: “Meanwhile, Navigenics board member Dana Mead, a partner at KP, tells us by email that Navigenics is doing something “different” from 23andMe and that he sees the company as “more complimentary than competitive” to 23andMe, Perspectives on Human Population Structure at the Cups the Sequencing Era.
  • David B.Goldstein Jacob’s Legacy, A Genetic View of Jewish History, New Haven, CT, Yale University Press, 2008 (176 pages).
  • Santachiara-Benerecetti A., Semino O., Passarino G., Torroni A., Brdicka R., Fellous M., Modiano G., « The common, Near-Eastern origin of Ashkenazi and Sephardi Jews supported by Y-chromosome similarity », Ann Hum Genet. 1993, jan. 57 (1) : 55–64.
  • Khodjet el Khil H., Marrakchi R., Loueslati B., Langaney A., Fellous M., BenAmmar Elgaaied A., « Distribution of Y chromosome lineages in Jerba island population », Forensic Sci Int. 2005, mar. 10.148 (2–3) : 211–8.

Lexique de génétique

Notes

  1. Marc Fellous. Génétique Humaine Institut Cochin, Prof. Émérite Université Denis Diderot.
  2. Jacques Beckmann. Faculté de Biologie et Médecine, Prof. Émérite Université de Lausanne.
  3. Mais comment définir le concept de gène ? Éternel débat entre généticiens.
  4. Cf. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2011.
  5. Cf. Mark G. Thomas, Tudor Parfitt, Deborah A. Weiss, Karl Skorecki, James F. Wilson, Magdel le Roux, Neil Bradman, and David B. Goldstein « Y Chromosomes Traveling South : The Cohen Modal Haplotype and the Origins of the Lemba — the Black Jews of Southern Africa », Am. J. Hum. Genet. 66 : 674–686, 2000.
  6. Arlette et Marc Fellous.
  7. L’origine des deux familles se situe dans la région de Demblin. Les villages de naissance du père de René Urtreger, Stezyca, et du grand-père d’Avi Urtreger, Gniewoszow, sont distants de 12,4 km, de part et d’autre de la Vistule. Et les arbres généalogiques des deux familles partagent la même série de prénoms masculins, Meir, Aharon, Rafael, pendant des générations, dans le même ordre. (Nous remercions Bracha Urtreger de nous avoir fourni ces informations).
  8. Le centimorgan (Symbole cM) est l’unité de mesure de distance entre deux gènes liés. Le centimorgan a été nommé en l’honneur du généticien Thomas Hunt Morgan.

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Le projet REBI initié par Marc Fellous et Joseph Krief soutenu par l’AICJT, ambitionne de remettre en état le cimetière du Borgel à Tunis

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