ผู้ช่วยศาสตราจารย์นันท์นภัส เติมวงศ์ สาขาวิชาเทคนิคการแพทย์ คณะวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี มหาวิทยาลัยราชภัฏบ้านสมเด็จเจ้าพระยา ภาวะคอเลสเทอรอลในเลือดสูง (hypercholesterolemia) เป็นสาเหตุสำคัญของการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด เส้นเลือดตีบอุดตัน เป็นอันตรายต่อร่างกายและอาจร้ายแรงจนทำให้เสียชีวิตได้ พบว่าภาวะคอเลสเทอรอลในเลือดสูงเกิดจากวิถีชีวิต และความผิดปกติของยีน ซึ่งระดับคอเลสเทอรอลในเลือดของมนุษย์ถูกควบคุมโดยหลายยีน แต่ยีนที่มีความสำคัญและเป็นตัวหลักคือยีน LDL receptor ซึ่งถ้ามีความผิดปกติของยีน LDL receptor จะทำให้ระดับไขมันในเลือดผิดปกติ และเป็นภาวะระดับไขมันในเลือดผิดปกติที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ลักษณะปรากฏ (phenotype) อันเนื่องมา จากมีความผิดปกติของยีนในการสังเคราะห์ LDL receptor แบ่งได้ 5 ประเภท (รูปที่ 1) [1]…

การกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor
การกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor

ผู้ช่วยศาสตราจารย์นันท์นภัส เติมวงศ์ สาขาวิชาเทคนิคการแพทย์ คณะวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี มหาวิทยาลัยราชภัฏบ้านสมเด็จเจ้าพระยา#BSRU Aggrecan แอกกริแคน (aggrecan, cartilage-specific proteoglycan core protein, chondroitin sulfate proteoglycan 1, aggregating chondroitin sulphate proteoglycan) สร้างจากยีน ACAN และเป็นสมาชิกของแฟมิลี aggrecan/verican/proteoglycan ที่พบในสารประกอบนอกเซลล์ (extracellular matrix) แอกกริแคนเป็นโปรทีโอไกลแคนที่มีประจุลบ มีลักษณะคล้ายแปรงล้างขวด ประกอบด้วยส่วนที่เป็นโปรตีนแกนกลาง (core protein) น้ำหนักโมเลกุล 300 กิโลดาลตัน และส่วนของไกลโคซามิโนไกลแคน (glycosaminoglycan, GAGs) เช่น เคราทิน ซัลเฟต (keratin sulfate, KS) และคอนดรอยทิน ซัลเฟต (chondroitin sulfate, CS) ในส่วนของโปรตีนแกนกลางจะประกอบด้วย…

ผู้ช่วยศาสตราจารย์นันท์นภัส เติมวงศ์ สาขาวิชาเทคนิคการแพทย์ คณะวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี มหาวิทยาลัยราชภัฏบ้านสมเด็จเจ้าพระยา #BSRU มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ (bladder cancer) เป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดของมะเร็งในทางเดินปัสสาวะ และเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอันดับ 9 ของมะเร็งทั้งหมดในประชากรทั่วโลก [1] มะเร็งกระเพาะปัสสาวะเกิดจากการแบ่งตัวที่ผิดปกติของเซลล์ในกระเพาะปัสสาวะส่งผลให้มีการเจริญเติบโตแบ่งตัวเพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์อย่างรวดเร็วและมากผิดปกติจนกลายเป็นก้อนเนื้อขึ้นมา โดยก้อนเนื้อนี้สามารถเจริญเติบโตขึ้นเรื่อยๆ และลุกลามไปยังอวัยวะ และต่อมน้ำเหลือง ชนิดที่พบได้มากที่สุด คือ urothelial carcinoma (UC) หรือชื่อเดิม transitional cell carcinomas (TCC) พบมากกว่า 90% และ squamous cell carcinomas (SCC) พบได้น้อยกว่า 10% ของมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ [2] มะเร็งกระเพาะปัสสาวะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง 3–4 เท่า พบว่าเมื่ออายุมากขึ้นมีความเสี่ยงของการเกิดโรคมากขึ้น ส่วนมากพบในช่วงอายุระหว่าง 50–70 ปี [3] ในเพศชายพบว่ามะเร็งกระเพาะปัสสาวะเป็นสาเหตุการเสียชีวิตจากมะเร็งอันดับ 2 รองมาจากมะเร็งต่อมลูกหมาก…