La tecnologia di nuova generazione approda nei test prenatali non invasivi

I test prenatali non invasivi sono un’interessante innovazione nel panorama dello screening prenatale che, grazie all’analisi delle cellule di DNA fetale che circola nel sangue della gestante, è in grado di rilevare anomalie genetiche, come trisomie, aneuploidie e microdelezioni. I nuovi importanti traguardi raggiunti dalla tecnologia di sequenziamento del DNA hanno permesso di analizzare milioni di frammenti di DNA del bambino, permettendo così di indicare la possibile presenza di trisomia 21, 18 o 13 in gravidanze ad alto rischio. La principale tecnologia di nuova generazione utilizzata è il sequenziamento massivo parallelo (MPS).

Cos’è la tecnologia MPS?
I test prenatali non invasivi basati sull’analisi del DNA fetale sono considerati tra i più accurati per identificare la presenza di anomalie nel bambino, con un’accuratezza del 99% e un tasso di risultati falsi positivi minore dello 0,5%. Dal campione di sangue prelevato dalla gestante si individuano le cellule di DNA fetale: questi piccoli frammenti — con la tecnologia MPS — vengono messi in sequenza, in modo da poter “leggere” le informazioni presenti nei cromosomi del bambino. Ogni frammento di DNA è in grado di mostrare se sono presenti anomalie, come — per esempio — la presenza o l’assenza di un cromosoma. In particolare, questa tecnologia è in grado di rilevare con un elevato tasso di accuratezza anomalie come la trisomia 21, 18 e 13. Durante il sequenziamento, se la “lettura” del DNA rileva un cromosoma in eccesso, il test risulta positivo per la presenza dell’anomalia riferita a quel cromosoma.

Il test prenatale non invasivo Aurora si avvale di questa innovativa tecnologia, garantendo risultati ottimali e attendibili per rilevare le trisomie più diffuse e le anomalie dei cromosomi sessuali.

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