Spina bifida occulta, disrafismo spinale occulto, <Tethered Cord Syndrome>, <Tethered Cord Syndrome with a normally positioned Conus>, <Dermal sinus>, fossetta sacro-coccigea, eccetera… eccetera…
Partecipanti (29/9/15): Giuseppe Lixia (Cagliari), Salvo Fedele (Palermo), Paolo Fiammengo (Fossano, Cuneo) Enrico Corpora (Termini Imerese, Palermo) , Maria Grazia Lunetta (Palermo)
Obiettivi del Meeting
Il pianeta “spina bifida occulto”/"disrafismo spinale occulto" è circondato da misteriose sigle tra le quali è difficile districarsi. Una lettura superficiale del problema potrebbe facilmente indirizzare il pediatra verso il disinteresse e la delega allo specialista neurochirurgo di ogni decisione. Purtroppo i pediatri sono in prima linea nella definizione dei pazienti che necessitano approfondimenti e non sempre la rete di informazioni tradizionale (riviste più diffuse e conoscenze acquisite nella pratica) permette un approccio semplice e chiaro ai passi più opportuni da mettere in atto. Proviamo insieme (1) a capire come affrontare il problema a cominciare dalla definizione del rischio associato al riscontro di una fossetta cutanea nell'area dorsale in sede lombare, sacrale, coccigea (2) a definire quali azioni di miglioramento possono essere realizzate per aumentare l'appropriatezza delle richieste di RM per definire il rischio di disrafismo spinale
Le fossette coccigee sono un reperto comune e di scarsa utilità pratica nella definizione dei quadri patologici di <disrafismo spinale occulto> ma siamo sicuri di conoscere gli elementi fondamentali che permettono di distinguerle ad esempio da un “dermal sinus” a rischio di compromissione neurologica?
In un caso come quello riprodotto nella figura sottostante (a sinistra) siamo certi che non bisogna indagare ulteriormente? Qual é l’età ottimale per fare indagini e per cercare cosa? Cosa ci dice l’immagine sottostante (a sinistra)?
Q1: Come si documenta (e si analizza) una fossetta cutanea in area lombo-sacrale o sacro-coccigea?Q2: Cosa non può dirci la foto riprodotta sopra (a sinistra) per esempio a confronto della foto riprodotta qui sotto e viceversa cosa non può dirci la foto riprodotta sotto a confronto della foto di prima?
A1: (1) la distanza dall’ano (distanza critica: 2,5 cm) (2) la localizzazione al di sopra o al di sotto della linea immaginaria riprodotta nella prima foto (a destra) (3) le dimensioni dell’orifizio della fossetta (dimensione critica: 5 mm)
A2: (…) (trascrivere risposte registrate dal vivo nel meeting #NOECM)
La definizione di “dermal sinus” e delle sue traduzioni italiane non è semplice. In letteratura c’è molta confusione circa la sua definizione e il ruolo nella patogenesi di uno dei quadri di disrafismo spinale occulto: la “Tethered Cord Syndrome”. Ancora più confusa la distinzione tra le appendici fibrose che possono essere presenti anche nelle fossette coccigee e il “dermal sinus” a rischio di disrafismo spinale.
Q3: Per esempio imbattersi in un referto ecografico come quello sotto riprodotto quali decisioni operative rende obbligatorie? Con quali tempistiche? Per cercare cosa? Referto da analizzare per Q3
Bambina di 15 giorni inviata per ecografia cute e sottocute per fossetta lombosacrale con diametro esterno superiore a 5 mm, localizzata a una distanza >2,5 cm dall’anoEcografia cute e sottocutaneo: “indagine eseguita con sonda ad elevata frequenza. Non ancora apprezzabili i nuclei di ossificazione della regione coccigea. Si apprezza millimetrico tragitto fibroso che termina all’estremità del coccige (poro coccigeo). Maggiore ipoecogenicità del sottocute nella stessa sede ed in corrispondenza dell’estremità distale del tragitto fibroso. Conservata rappresentazione ed ecogenicità del cono midollare. Utile se clinicamente giustificato, eventuale approfondimento”
A3 (…) (trascrivere risposte registrate dal vivo nel meeting #NOECM)
Q4: Dopo aver letto la voce bibliografica sotto segnalata definisci le differenze tra “spinal dermal sinus” and “pseudo-dermal sinus tracts”Martínez-Lage JF, Almagro MJJ, Ferri-Ñiguez B, Izura Azanza V, Serrano C, Domenech E. Spinal dermal sinus and pseudo-dermal sinus tracts: two different entities. Child’s nervous system : ChNS. 2011 Apr;27(4):609–616. Available from: http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20978770.
Q5: Alla luce della lettura della voce bibliografica segnalata in Q4 come interpreti il referto riprodotto sopra in Q3A4 (…) (trascrivere risposte registrate dal vivo nel meeting #NOECM)
A5 (…) (trascrivere risposte registrate dal vivo nel meeting #NOECM)
Q6: traduci i seguenti termini incontrati nella letteratura analizzata e definisci la relazione con la spina bifida occulta o con il disrafismo spinale occulto di ciascuno di essi in una scala da 0 a 10: <Sacrococcygeal dimples>, <Pilonidal cysts>, <Dermal sinus> <Tethered Cord Syndrome>A6 (…) (trascrivere risposte registrate dal vivo nel meeting #NOECM)
Q7: i termini <Coccygeal dimple> e <Pilonidal cyst> sono sinonimi?A7: Congenital dermal sinuses represent cutaneous depressions or tracts that are lined by stratified squamous epithelium. They communicate between the surface of the skin and deeper structures and may occur anywhere along the craniospinal axis. These sinuses are thought to result from abnormal separation of the cutaneous and neural ectoderm between the third and fifth week of intrauterine life. They may be often accompanied by other cutaneous stigmata, various dysraphic abnormalities, or intraspinal tumors. In the sacrococcygeal area, cutaneous congenital abnormalities are relatively common. It is estimated that 2% to 4% of children harbor intergluteal dorsal dermal sinuses. These intergluteal sinuses in the perianal region are frequently referred to as pits or dimples. Their cause is considered similar to other congenital dermal sinuses and appears unrelated to acquired pilonidal conditions observed in adults. They may become susceptible to local recurrent infection from trauma or hirsutism. Controversy regarding the evaluation and management of cutaneous defects in the coccygeal region exists.
Fonte: Weprin BE, Oakes WJ. Coccygeal Pits. Pediatrics. 2000 May;105(5):e69. Available from: http://dx.doi.org/10.1542/peds.105.5.e69.
Q8: Dopo aver letto la voce bibliografica sotto segnalata prova a rianalizzare il referto riprodotto in Q3 e definisci gli aspetti che non permettono di fare a meno della RMAIUM Practice Guideline for the Performance of an Ultrasound Examination of the Neonatal Spine. Journal of Ultrasound in Medicine. 2012 Jan;31(1):155–164. Available from:http://www.jultrasoundmed.org/content/31/1/155.full.abstract.
A8: (…) (trascrivere risposte registrate dal vivo nel meeting #NOECM)
