時事想一想:全球第一對基因工程嬰兒誕生!潘朵拉之盒打開了,我們蓋得回去嗎?

11月底醫學界出現了一則新聞:中國深圳的南方科技大學副教授賀建奎表示,他們的研究團隊透過修改部分的基因,創造出一對全世界首例、一出生就對愛滋病免疫的「基因編輯嬰兒」。

影片來源:研究者本人在YouTube上面的聲明
研究者發出聲明後引發各界討論,全球媒體也迅速刊出相關報導。隔日(2018/11/28)賀建奎出席在香港大學的第二屆國際人類基因組編輯峰會,會中再度提及本實驗的過程,先是實驗老鼠、猴子,之後則是進行人體的實驗。
賀所採用的做法是使用CRISPR/Cas9 技術去修改人類胚胎的CCR5(C-C chemokine receptor type 5)蛋白,以避免其感染HIV病毒。
當雙胞胎的受精卵經過修改、發育成囊胚(blastocyst)時,該團隊取出3–5個細胞來定序,這是 PGD(Preimplantation genetic diagnosis,胚胎著床前基因診斷)。而後將囊胚植入母親子宮,懷孕期間持續以胎兒的游離 DNA 檢測。等到嬰兒出生,再取臍帶血、胎盤等組織進行基因檢測。
在最初的PGD檢測時,曾發現到雙胞胎之一似乎出現「脫靶」)造成的突變狀況,但根據團隊判斷突變的位置是「非編碼DNA」,附近也無轉錄因子,因此可能不會造成重大的影響。父母瞭解此狀況後,仍然同意植入此胚胎,並生下了這對雙胞胎。(新聞來源:Pansci泛科學
* 脫靶(off target):基因編輯的時候,CRISPR-Cas9系統沒有在正確的目標基因上,進行基因編輯,因此在非目標基因序列上,產生無法預期的變異。通常序列相似的同源基因,最有可能發生脫靶的狀況。(資料來源:科技農報
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在《AI創世紀》一書中,作者埃米爾.侯賽因也提到了CRISPR-Cas9這項技術:

AI是人類生命的解碼器

基因定序和創新診斷技術將AI變成解碼器,揭開人類的生物基因,就像HealthTell公司。其中最顯著的莫過於最近在基因編輯方面的發展,譬如CRISPR-Cas9*的運用。這門技術可以讓科學家將修飾蛋白質(modified protein)注入人體以剪切基因,作用跟剪刀差不多,然後再重新建構基因。2016年10月28日,中國四川大學的研究人員抽出人類免疫細胞,並使用這種CRISPR技術加以編輯,把防止身體攻擊健康細胞的基因「挑出來」。他們把該基因「剪下來」後,再將細胞重新注入肺癌患者體內,目的是希望這些編輯過的細胞可以專門攻擊癌細胞。

* CRISPR-Cas9:1987年,科學家從細菌中發現了一種特殊的核酸內切酶(endonuclease),命名為CRISPR/Cas9,它會辨認外來的DNA並加以切割降解(degradation),被認為是細菌用來抵抗病毒感染的防禦機制;如果能在病毒感染的第一時間就把病毒的DNA降解,即可有效阻止病毒複製。

CRISPR(clustered, regularly interspaced, short palindromic repeats,全名為「群聚且有規律間隔的短廻文重複序列」)是根據細菌細胞可以辨識入侵的病毒並剪入病毒DNA這項新發現所發展出來的技術。科學家後來跳過結構簡單的細菌,利用這已有十年歷史的發現來編輯DNA序列。此時此刻,就在中國科學家搶頭香之後,人類已經可以開始編輯自己的基因了。

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但這只是人類能力增強的初步階段而已。等我們把AI融入神經路徑,就能利用機器學習來解讀訊號,用無線裝置原理取代大腦與四肢和肌肉之間的連結。

2016年11月,科學家在美國神經科學學會(Society for Neuroscience)年會宣布有一名罹患「閉鎖症候群」(locked-in syndrome)的女性,只靠意念就能讓游標在電腦介面的字母上移動。

1997年出版的《潛水鐘與蝴蝶》(The Diving Bell and the Butterfly)一書,把閉鎖症候群這種只剩精神敏感度尚存的全身癱瘓性疾病,描繪得既淒楚又美麗,並在2007年改編成電影,由朱利安・許納貝(Julian Schnabel)執導,榮獲多項大獎。這個由記者兼時尚總監尚–多明尼克・鮑比(Jean-Dominique Bauby)所寫的自傳故事,詳述了他和閉鎖症候群搏鬥的過程,以及他只靠左眼的眨眼模式來寫作的驚人能力。然而,游標和電腦最新近的發展,卻完全拋開了眨眼機制與轉譯人員。那位外界只知道她叫「HB」的女士,改在頭蓋骨底下植入電極。雖然這些電極並沒有穿入腦部組織,卻足以接觸HB的大腦,精準反映她的腦波活動。外科醫師把HB 頭蓋骨底下的電極連結到她胸腔內的裝置,而該裝置具有無線連線能力,可以連線到平板電腦。

影片來源:©2017 Star Media Group Berhad

機器學習演算法總算有能力區分HB 的貝塔(beta)和伽瑪(gamma)腦波,進而學會哪一種腦部活動和捏捏手指這類小型動作行為是相互關聯的。HB在這種演算法的輔助之下,沒多久就能夠單用意念來移動平板電腦上的游標。研究人員在HB的平板螢幕置入大大的字母表,她只要「想一想」點按滑鼠的感覺,就可以單靠意念選取不同的字母。機器學習認出她的意圖之後,會在螢幕上將她的選擇記錄下來,以一分鐘一、二個字母的速度慢慢辨讀出來。HB現在已經能夠與外界溝通,不再閉鎖在自己的身體裡了。

不管是用機器學習幫助人類擺脫不明疾病的磨難,或是透過基因編輯技術來修改人類的細胞,抑或是探觸神經訊號並利用機器學習讓閉鎖症候群患者脫離身體的桎梏,AI都一定會在接下來的數十年更進一步推升醫療技術。

爭議是少不了的,倫理層面的探討也有其必要,比方說擔心出現「設計嬰兒」(designer baby,即基因工程嬰兒)、有可能產生「超人類物種」(superhuman species)的風險,或單純因為神經裝置被駭而導致始料未及的後果等等。然而,雖說免不了有這些憂慮,但如果因此躊躇於追求AI技術的提升,便等於把社會駛向錯誤的方向。科技與科學就是自然會出現;換句話說,思想會不斷地進步,突破後必然再創突破。

正如比爾・科爾斯頓(Bill Colston,HealthTell公司創辦人)所指出的,「就是擔心不知道某種技術會有什麼特殊應用,所以更不能放慢進步的速度。無論是何種應用方式,終究都會出現,因為某個地方的某個人一定會發明它,因此最好的辦法就是控制它、駕馭它,趁早善加利用那些應用做法。科技本身絕對不邪惡。」

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AI創世紀: 即將來臨的超級人工智慧時代
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圖片來源:寶鼎出版