А отец то кто?
Вопрос установления отцовства в последнее время стал чрезвычайно популярным. Многие телеканалы и уважаемые журналисты находят разнообразные жизненные ситуации и истории, когда решение судьбы ребенка зависит от установления его биологических родителей, как правило, отца. Довольно часто встает вопрос о наследовании имущества, авторских прав и т.п. собственности известных людей искусства, бизнеса, политики, или просто достаточно обеспеченных людей, имевших когда-то неосторожность завести внебрачных детей. Также в средствах масс-медиа периодически возникает информация о неких исследованиях, показывающих, что до 20% отцов воспитывает на самом деле не своего ребенка. Все это возбуждает интерес к данной теме, и на волне этого интереса появляется все больше фирм лабораторий и организаций, предлагающих услуги по определению отцовства. Желающим пройти такое исследование часто предлагается даже взятие образцов ДНК самостоятельно, дома и дальнейшая отправка обычной почтой. Уже существуют некие экспресс-тесты даже для самостоятельного выполнения исследования. Стоимость таких исследований тоже является предметом конкурентной борьбы между фирмами, производящими такие исследования. В стороне только остается главный вопрос — насколько можно доверять таким исследованиям, особенно, учитывая их значение для решения чьей-то судьбы, многих юридических последствий и т.п. обстоятельств? Для того, чтобы ответить на этот вопрос, необходимо представлять, каким же образом возможно провести такое исследование.
В каждом человеке с рождения и на всю жизнь заложена генетическая программа его развития и его индивидуальности. Причем эта программа в виде генетического кода содержится в каждой из многих-многих триллионов клеток. Генетический код «записан» с помощью особой молекулы — ДНК и представляет из себя последовательность своеобразных «файлов», именуемых генами. Гены, в свою очередь, состоят из особых частичек-нуклеотидов. Нуклеотиды, как буквы в словах, формируют разные гены путем своей комбинации в различных сочетаниях. Таких «букв» в природном алфавите всего четыре, а слов-генов — более тридцати тысяч.
Природой было так предусмотрено, что каждый из нас получает поровну генов по одному от каждого из родителей и гены несет в себе парами. Таким образом, возможно сопоставить гены родителей и ребенка, и понять, есть ли между ними родственная связь. Оставалась только нерешенной проблема, какие же участки ДНК пригодны для такого анализа, ведь большинство генов одинаковы у всех людей (например, все имеют по две руки, две ноги, дышат, видят и слышат по одним и тем же принципам)? Поиски таких участков генов ведутся постоянно. В результате этого были найдены фрагменты ДНК, которые, с одной стороны, имеются у каждого человека и при этом, с другой стороны, каждый из таких фрагментов имеет по несколько вариантов (еще называемых аллелями). Таким образом, каждый человек несет в себе набор вариантов таких пар фрагментов (названных локусами). Для удобства такой набор называют генотипом (что, вообще то, несколько неправильно с научной точки зрения). Например, генотип ребенка может иметь такой вид: локус А:аллели 15 и 16; локус В: аллели 10 и 12, локус С: аллели 7 и 15 и т.д. Биологический отец такого ребенка должен иметь в своих локусах один из вариантов — аллелей, соответствующих ребенку. Тогда, генотип отца может быть таким: локус А: аллели 15 и 20, локус B:аллели 8 и 12, локус С: аллели 10 и 15. Как видно, от отца ребенку достались 15-й аллель локуса А, 12-й аллель локуса В, и 15-й аллель локуса С. Соответственно, 16 аллель локуса А, 10-й аллель локуса В и 7-й аллель локуса С ребенок унаследовал от своей матери, что тоже возможно проверить.
Таких фрагментов-локусов было обнаружено достаточное множество, обеспечивающее практически полную уникальность каждого человека, что позволило говорить о понятии «генетическая дактилоскопия» — по аналогии с традиционной. Следствием этого стало появление нескольких стандартов исследований родства. Например, международная организация INTERPOL в свою систему включила семь таких участков, европейская система ENFSI (EuropeanNetworkofForensicScienceInstitutes) предполагает исследование десяти фрагментов ДНК, а американская система CODIS (Combined DNA IndexingSystem) учитывает при анализе родства данные по 13 фрагментам ДНК. Такое разнообразие и некоторая «анархия» конечно, не совсем сочетается с вопросами юридического установления родства и отцовства. Для установления единого стандарта исследований необходим был федеральный документ-регламент. Он был разработан Российским центром судебно-медицинской экспертизы и утвержден Министерством здравоохранения в 1999 году. Все исследования родства и отцовства в том числе, должны производиться в соответствие с этим регламентом. Только тогда они будут считаться истинными и достоверными, а результаты этих исследований могут иметь соответствующее правовое продолжение в решении любых юридических вопросов. Следующий важный момент — собственно, этап взятия биологических образцов, содержащих ДНК, у предполагаемых ребенка и родителя (чаще всего, отца).Поскольку, ребенок несет гены как отца, так и матери, то при выполнении исследования желательно, чтобы был взят образец ДНК и у матери ребенка. Это позволит выполнить исследование быстрее и немного дешевле. Впрочем, для исследования ДНК матери не является обязательным условием. Выше уже было сказано, что ДНК содержит практически любая клеточка организма. Это позволяет проводить анализ, например, и по образцу слюны, и по мазку ватной палочкой по внутренней поверхности щеки, по отпечатку на окурке, по использованной жевательной резинке и многим подобным вещам, что с успехом делают эксперты-криминалисты соответствующих органов. Но, с другой стороны, при таком способе получения ДНК возникает вероятность попадания чужой ДНК, повреждения ДНК, под воздействием бактерий, например, случайное, или даже преднамеренное перепутывание или подмена образцов ДНК. По этому, взятие ДНК для генетической экспертизы-тоже регламентированный процесс. При этом должны быть заполнены определенные документы, образцы ДНК (обычно — кровь) опечатываются в присутствии свидетелей-понятых. Далее пакет с образцами ДНК доставляется в лабораторию, где эксперт проверяет его целостность и только после этого проводит исследование.
Как же проводится исследование? Сначала необходимо из образцов крови, слюны и т.д. получить очищенную молекулу ДНК. Далее определяется, какие фрагменты ДНК, пригодные для определения родства, содержатся в каждом из образцов. При этом обязательно на каждом из этапов проводится контроль, чтобы исключить ошибки. После того, когда для каждого из исследуемых (ребенка, предполагаемого отца, матери, если у нее были взяты образцы для исследования) были определены такие фрагменты, происходит их сравнение.
Необходимо найти совпадение каждого фрагмента ДНК ребенка с аналогичным у предполагаемого отца. Поскольку такие фрагменты ДНК могут принадлежать и другим мужчинам, проводится математический анализ вероятности совпадения «наборов» фрагментов ребенка и предполагаемого отца. Официально установлено, что при значении вероятности выше 99,9% отцовство(родство) считается установленным. Как правило, получаемая в итоге цифра еще более близка к 100% — это зависит от количества анализируемых фрагментов. Вероятность в 100% достичь не получится, т.к. всегда остается возможность существования на Земле человека с таким же набором генов (например, брата-близнеца). Заключение в таком случае говорит, что «отцовство исключить нельзя с вероятностью…%». Для получения достоверного результата достаточно провести анализ по 9–10 фрагментам. Однако, считается правилом хорошего тона, когда в исследовании анализируется не менее 12–15 фрагментов ДНК и полученная итоговая вероятность превышает 99,99%. Если же отцовство не подтверждается — то достаточно несовпадения уже по двум фрагментам — при этом вероятность отцовства равна нулю и для анализа обычно хватает 5–6 фрагментов ДНК. В этом случае можно говорить о 100% вероятности исключения отцовства и заключение уже не носит предположительного характера, а звучит категорически: «отцовство исключено».
Одним из важных моментов является не только правильно выполненное исследование, но и составление заключения, соответствующее принятым стандартам и юридическим требованиям. По своей достоверности и вероятности определения родства заключения исследований, которые были выполнены по желанию участников и по направлению суда ничем не отличаются. Однако, необходимо учитывать, что результаты исследования, выполненного в частном порядке, могут быть в суде подвергнуты сомнению и опротестованы. Если причиной выполнения определения отцовства или родства является выяснение имущественных споров, наследование, привлечение к ответственности и прочие юридические мотивы, то лучше первоначально обратиться в суд и получить определение на проведение подобного исследования, чтобы не пришлось его проводить дважды.
Как видно, задача по установлению отцовства (родства) имеет множество важных требований и особенностей, соблюдение которых позволяет получить действительно достоверный и юридически безупречный результат. И при выполнении подобных исследований следует доверять только тем лабораториям, которые могут выполнить все эти требования.
С уважением, Алексей Михайлович Щелочков — заведующий отделением генетики клиники “Мать и дитя — ИДК”.
