Пренатальная диагностика XXI века

Что может быть лучше счастливого материнства? Мы с нетерпением ожидаем рождения нового человека. Многие заранее покупают одежду, игрушки, коляску или кроватку, выбирают имя. Многие разговаривают со своим будущим малышом, впрочем, почему будущим, уже настоящим, ведь он реагирует, играет и кувыркается в уютном лоне матери. И вот в один прекрасный момент он приходит в наш мир, такой долгожданный и любимый, в чем то похожий на своих родителей, но в чем то и особенный. Новый человек начинает свой путь…Картина приятная слуху и глазу, не правда ли? Никому не хочется думать о плохом.

Но иногда вдруг все кончается в момент рождения ребенка. Если ребенок рождается вдруг неизлечимо и тяжело больным. В этот момент перед родителями встает вопрос — а все ли они сделали правильно, можно ли было предотвратить трагедию? Оказывается, очень часто можно было предусмотреть это заранее. Уже давно существуют проверенные и абсолютно безопасные как для плода, так и для беременной методы пренатальной (т.е. проводимой во время беременности) диагностики. Причем проводятся они на самых ранних сроках, когда плод, как считается, еще не понесет физических страданий, если беременность прервать: в первом триместре. Диагностика заключается в комбинации высокоразрешающего ультразвукового исследования и исследования в крови беременной специальных веществ, вырабатываемых плодом и плацентой. С помощью сложной компьютерной программы эти данные анализируются и определяется риск рождения ребенка с наиболее тяжкими и частыми врожденными патологиями. Такими, например, как синдром Дауна, частота встречаемости которого примерно один ребенок на тысячу родов. К 35 годам женщина уже имеет риск рождения такого ребенка один на двести пятьдесят рожденных. После сорока — еще выше — почти каждый пятидесятый. Но, даже если вероятность — один на несколько тысяч, как не попасть в этого «одного»?

Абсолютных гарантий никто не дает, но видя, что рассчитанный по результатам исследования риск значительно ниже теоретического для своего возраста, женщине становится спокойнее, беременность приносит радость. Если вдруг выявляются высокие риски, то можно провести инвазивную диагностику плода — взять у него кусочек ткани, тогда диагноз можно поставить наиболее достоверно. Однако, в этом случае, появляется небольшой риск для прерывания беременности. Хотя он гораздо ниже риска самопроизвольного прерывания, или рождения больного ребенка, но «выстраданная» беременность заставляет подходить к этим методам осторожно. Особенно в случаях, когда риск «сомнительный» — например, только по биохимическим маркерам. Иногда даже при минимальном риске беременная испытывает нестерпимые переживания (например, если первый ребенок родился больным, или беременность закончилась неудачно).

Именно в таких случаях самым оптимальным будет проведение неинвазивногопренатального генетического теста. Это исследование — самое совершенное на сегодняшний день в мире, завоевывает популярность, поскольку является не только самым безопасным, но и самым точным на сегодняшний день.

Неинвазивныйпренатальный тест (НПТ) — это исследование, целью которого является выявление патологии развития плода на самых ранних стадиях. Этот вид теста отличается от привычных методов пренатальной диагностики высокой точностью и своей безопасностью (для проведения теста берется кровь из вены). С достоверностью 99% определяются такие аномалии, как: синдром Патау, синдром Эдвардса, и синдром Дауна; а синдромы Тернера и Клайнфельтера — с точностью до 92%. Риск ложноположительных результатов составляет 0,1%.

Показаниями для назначения НПТ является любой из факторов:

· возраст старше 35 лет;

· положительный результат биохимического скрининга;

· наличие в семье ребенка с хромосомной патологией;

· носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей;

· «привычноеневынашивание» беременности.

Важно помнить, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет: при возрасте матери до 24 лет: 1:1562, в возрасте 35–39 лет — 1:214, в возрасте старше 45 лет — 1:19

Преимущества неинвазивногопренатального теста:

· проводится по венозной крови матери, в которой циркулируют ДНК ребенка, — простой и безопасный способ;

· может быть выполнен уже с 9 недели беременности;

· высокая точность исследования, минимальный риск ложноположительных результатов;

· не несет рисков осложнений, связанных с инвазивными исследованиями.

Исследование можно пройти на базе клиники “Мать и дитя — ИДК”