Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

Conheça a história de Pedrinho, de 7 anos, morador de Lajeado (RS), diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne

Fernanda Polo
Sep 7 · 6 min read
Uma arte com uma cadeira de rodas. 7 de setembro: Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.
Uma arte com uma cadeira de rodas. 7 de setembro: Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.
7 de setembro: Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne. Arte: Júlia Ozorio

O dia 7 de setembro é marcado não apenas pela independência do Brasil, mas também como uma data de conscientização sobre uma doença desconhecida para a maior parte da população: a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A doença, que é rara e debilitante, paralisa todos os músculos do corpo, incluindo pulmões e coração, até os 20 anos de idade, mas atinge apenas meninos — é o caso de Pedro Henrique Rodrigues Possebon, o Pedrinho, de 7 anos, morador de Lajeado (RS), diagnosticado com DMD em março. A família está rifando o próprio carro em busca de recursos para garantir cuidados médicos e avaliar tratamentos experimentais, na tentativa de aumentar a sobrevida do garoto.

A doença foi descoberta durante uma visita do menino aos padrinhos, que aproveitaram a oportunidade e o novo plano de saúde de Pedrinho para levá-lo a consultas e exames de rotina, mas acabaram descobrindo algo muito mais grave. “Foi um choque para a gente, porque, imagina, a gente pegou ele para passar uns dias [em nossa casa] e acabou descobrindo uma doença grave e sem cura”, lamenta Marcos Sampaio, padrinho do menino.

Mirian Mello, dinda de Pedrinho, conta que a família sempre percebeu dor e dificuldade do menino para caminhar — Pedro começou a caminhar com um ano e meio — , mas que os médicos insistiam que era “preguiça, birra ou dor do crescimento”. Por ser uma doença pouco conhecida, os sintomas iniciais da doença são muitas vezes confundidos até mesmo pela classe médica, dificultando o diagnóstico correto. Os familiares também estranhavam o fato de Pedro, aos 7 anos, não conseguir mais subir escadas sem ajuda — os dindos moravam no quarto andar, sem elevador, e precisavam carregá-lo no colo. “É normal para uma criança de 7 anos subir e descer escada correndo, aprontar, mas ele não conseguia”, afirma Marcos. Isso motivou Mirian a gravar um vídeo, que foi mostrado à médica durante a consulta de rotina, dando início ao diagnóstico.

Ao mostrar o vídeo e mencionar a dor na perna, a pediatra falou que aquilo não era normal. Ela realizou testes com ele, deu um possível diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne e solicitou alguns exames para detectar a mutação genética. Os dindos, então, levaram Pedrinho a um neurologista, que confirmou o diagnóstico.

“Quando eu percebi a gravidade da doença, eu me desesperei, comecei a chorar e não parei mais. Ele falou da doença, como é que era, das expectativas de vida, que não eram só as pernas então, que ele iria parar de caminhar, que isso ia acometer todos os músculos… Quando ele falou em expectativa de vida, eu já não ouvi mais nada, eu simplesmente me bloqueei.” Mirian Mello, dinda de Pedrinho

A DMD afeta e paralisa os músculos, devido a uma deficiência na produção de uma proteína para o músculo, que não se regenera quando rompe uma fibra; ao invés disso, é preenchido com gordura. Por isso, as panturrilhas e coxas se desenvolvem, mas não possuem força. Mirian e Marcos foram ainda em uma consulta com uma neuropediatra para esclarecer algumas dúvidas. Mas o diagnóstico já havia sido dado: ele tinha DMD, uma doença sem cura.

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Pedrinho segurando uma receita médica. Foto: Arquivo pessoal

Assim que o diagnóstico foi descoberto, Pedrinho, que era criado pela avó no interior, foi morar com a dinda, em Lajeado, para possibilitar o tratamento necessário — que exige consultas a médicos, idas a Porto Alegre, realização de exames, entre outros. “Então a gente decidiu abraçar ele e realmente cuidar como se fosse nosso filho. Mesmo estando separados, decidimos fazer esse cuidado”, explica Marcos. “Foi quando a gente decidiu rifar o carro e tudo mais para poder ajudar ele.” Mirian complementa: “Mudou a minha vida em mil por cento, mas eu sabia que a única pessoa que poderia fazer isso por ele seria eu.”

Apesar disso, Pedrinho não sabe do diagnóstico e acredita que tem apenas pernas fracas. “Falar para ele que ele tem uma doença grave é para desestimulá-lo a viver”, lamenta Marcos. Os dindos explicam que levam o afilhado para fazer acompanhamento psicológico, com o intuito de abordar o assunto aos poucos e de forma mais tranquila, conforme forem ocorrendo as perdas musculares.

Alguns tratamentos podem dar uma sobrevida ao paciente, e é o que Mirian e Marcos vêm tentando fazer. A rotina de Pedro inclui fisioterapia, consultas com psicólogo, psiquiatra, neurologista, cardiologista, constantes exames e visitas a médicos novos. Como os dindos estão separados, eles se revezam nos cuidados e obrigações.

No entanto, as possibilidades para Pedrinho não são animadoras. Os médicos dão como prognóstico a paralisia de pernas até os 12 anos, quando será necessário o uso de cadeira de rodas. Até os 16 anos, ocorre a paralisia dos braços e do diafragma, impossibilitando o funcionamento dos pulmões. Quando chegar a este ponto, ele precisará da ajuda de outros suportes, como uma cama especial e um respirador mecânico, além de cuidados 24 horas. Até os 20 anos, pode ocorrer falência cardíaca e morte, podendo ter sobrevida até os 30. Todos esses cuidados, bem como exames e tratamentos não cobertos pelo plano de saúde, exigem recursos financeiros.

“Estou buscando ainda, estou falando com Deus e o mundo, pesquisando mil e uma coisas, para ver se a gente ganha algum tempo. Eu não queria que ele fosse para uma cadeira de rodas tão cedo sabe, mas a gente percebe uma piora bem significativa das pernas dele. Então eu tenho medo, talvez ele não chegue aos 12 anos caminhando. E ele é uma criança totalmente alegre, ele é a criança mais gentil que eu conheço, mais amorosa, sabe… Eu não queria que ele passasse por isso, mas a gente tenta ficar forte para passar força para ele também.” Mirian Mello

O que é possível por enquanto é trazer qualidade de vida para Pedrinho e buscar formas de perda mais lenta da função muscular, desacelerando a progressão da doença. Os dindos acreditam que a medicina possa descobrir uma forma de frear ou de curar a doença no futuro e têm esperanças em terapias alternativas, com células-tronco, disponíveis na Tailândia e em outros países. Mas para que algum tratamento possa ser avaliado e considerado, a família precisa garantir recursos financeiros para arcar com as despesas, que podem chegar a R$ 200 mil.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença que acomete de forma sintomática 1 em 3000 a 4000 meninos (Grupo de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco da USP). Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína fundamental. Segundo o grupo de pesquisa, em 70% dos casos há histórico familiar. Em 30%, ela é esporádica e causada por uma mutação.

Ainda não há um tratamento efetivo contra a doença, por isso a esperança de tratamento para os portadores da DMD está no potencial das células-tronco embrionárias, que poderiam substituir o músculo que está se degenerando. Entretanto, até o momento não há casos de cura, e os pacientes têm poucas alternativas, como o tratamento com corticoides, a fisioterapia e o uso de ventilação assistida para controlar a progressão da doença.

Alguns sintomas logo na infância são a dificuldade de andar, quedas frequentes, dificuldade de subir escadas e panturrilhas grandes. O diagnóstico precoce pode possibilitar mais eficácia no tratamento, por isso a conscientização e a difusão de informações sobre a doença são tão importantes.

Maneiras de como ajudar o Pedrinho, diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne
Maneiras de como ajudar o Pedrinho, diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne
Arte: Júlia Ozorio

Fernanda Polo (Feature_)

Giovanna Parise e Júlia Ozorio (Iguana Jornalismo)

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Fernanda Polo

Written by

Gaúcha apaixonada por Portugal, estudante de Jornalismo na UFRGS e viciada no Instagram. Amante da escrita.

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Feature é uma publicação de conteúdo jornalístico com reportagens especiais sobre cultura, cidadania, saúde, literatura e assuntos internacionais.

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