TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Trastornos cromosómicos
Algunos niños nacen con defectos genéticos que no se llevan en un solo gen.
En vez de eso, hay un error en una parte del cromosoma (o en el cromosoma
entero) que causa el trastorno. Normalmente, el error sucede cuando el óvulo o el esperma se están formando. Tener cromosomas extra o dañados puede
causar trastornos. http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1995/pdf/Vol17-1-1995-7.pdf
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
Las enfemedades multifactoriales también son llamadas poligénicas y son
producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones
en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las
más frecuentes, responsables de las malformaciones únicas en el recién
nacido y de la mayoría de las enfermedades comunes del adulto. Ejemplos:
esquizofrenia, hipertensión arterial, arterioesclerosis, enfermedad de
Alzheimer, asma, diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1995/pdf/Vol17-1-1995-7.pdf
Trastornos mitocondriales
El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas.
Los productos químicos en su sistema digestivo (enzimas) descomponen la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en sus tejidos corporales. Si usted tiene un trastorno metabólicos, hay un problema en este proceso.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos. Las mitocondrias son estructuras pequeñas que producen energía en casi todas sus células.
Ellas lo hacen mediante la combinación de oxígeno con las moléculas de combustible (azúcares y grasas) que provienen de los alimentos. Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, causando daños.http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1995/pdf/Vol17-1-1995-7.pdf
