產檢助診斷胎兒地中海貧血

刊載於《東方日報》，2021年3月27日

許佩華醫生
香港大學李嘉誠醫學院
婦產科學系名譽臨床副教授

地中海貧血是一種隱性遺傳性血液疾病。正常血液中的血紅素是由 α（甲型）和 β（乙型）兩種血紅蛋白鏈組成，人體如有一個或以上有缺陷的地中海貧血病基因，便無法產生足夠數量的甲型或乙型血紅蛋白鏈，這也是香港最常見的兩種地中海貧血病（甲型地中海貧血和乙型地中海貧血）的主要成因。地中海貧血病患者中一般都是輕型而沒有症狀，不需要治療，小部分患者可能有中型或重型的貧血，而重型地中海貧血患者是需要定期輸血及接受去鐵治療。

在香港，所有孕婦都安排接受地中海貧血病檢查，以測量血液中的紅血球平均體積（MCV）是否達標。醫生會安排MCV偏低的孕婦作進一步測試，以確定她們是否患上地中海貧血病或是缺鐵性貧血病。如果孕婦被證實患有地中海貧血病，醫生將安排她的伴侶接受血液測試。

一般來說，如果父母雙方都有相同類型的地中海貧血病，下一代有25%的風險會患上嚴重的地中海貧血病。

受重型甲型地中海貧血病影響的胎兒，胎盤會較厚、心臟會較大，同時亦可能會出現水腫。醫生可使用超聲波來監測胎兒貧血的狀況，或可以通過絨毛膜活檢或羊膜穿刺術進行診斷。

然而，重型乙型地中海貧血病患者通常只會在幼童期出現貧血的狀況。因此，如果胎兒的超聲波是正常，孕婦可以選擇絨毛膜活檢或羊膜穿刺術進行產前診斷。

產前計劃是非常重要。在香港，如果夫婦知道自己的下一代有機會患上重型地中海貧血病，他們亦可考慮接受輔助生育治療，進行胚胎植入前遺傳學檢測，以挑選沒有重型地中海貧血的胚胎作移植。