精準醫療的尚方寶劍－基因檢測／治療／編輯與區塊鏈
精準醫療的概念最早是來自腫瘤學領域。大約 20 年前，標靶治療第一次被提出用於治療乳房癌，至此醫療專業人員開始了解精準醫療的重要性，到現今被應用於免疫學、呼吸系統疾病和感染疾病。而精準醫療一詞於 2011 年由美國國家研究委員會所提出，有別於傳統的症狀描述與常規檢查，精準醫療加入了基因檢測、環境與個人生活習慣等因素，更準確地掌握病人的病情，以期達到治療效果最佳化及副作用最小化的成果。簡單來說，醫生將不再對於相同的病症投以相同的藥物。針對不同族群與生活習慣的患者，療法上也應有所調整。
想像一個看病的歷程，首先是例行性的生命徵象測量，然後進入診間問診，確認所罹患的疾病，最後通常以一些常用的藥物處方結束。透過精準治療，這樣的流程事實上有很大的空間可以被優化，並且可簡單分為「診斷」與「治療」兩部分。
「診斷」－最佳治療，來自於對疾病全方面的了解
基因在疾病治療中扮演舉足輕重的角色，受惠於次世代定序的技術（Next Generation Sequencing），我們現在可以更便宜、快速、準確地取得人類基因體資訊。透過基因資料庫的比對及分析，可以幫助醫生進一步了解與預測疾病，給予個人化的治療建議。相關的應用包含藥物基因體學（pharmacogenomics），它是一門研究基因如何影響人對特定藥物的反應的學科，這個相對較新的領域結合了藥理學和基因組學，以開發有效、安全的藥物和劑量，以適應人類基因的變化。
新創公司方面則有 23andMe 和 Ancestry ，他們便宜又個人化的服務引起公眾對於遺傳學和基因診斷的興趣。Viome 則是另一家專注於腸道菌檢測的新創公司，研究證明腸道菌的組成對於人體健康也有極大的影響。所以說，這些數據不但幫助你了解你的身體，還能作出預測，並成為治療時的依據。
有了這麼多新興的檢測技術，與大數據的趨勢，醫生與病患可以在「診斷端」共同更加全方面的了解疾病的產生，也因此達到精準醫療，治療效果最佳化的核心價值。
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「治療」－標靶藥物與基因治療，減少傷害身體的副作用
因應精準治療的趨勢，除了更加全面的了解疾病外，也有另一群人在思考，如何更準確的治療疾病，也就是在「治療端」如何減少副作用。以癌症為例，傳統化療是針對細胞不斷增生的特性予以毒殺。但人體內有許多正常細胞也需要經常性進行細胞增生，才能維持器官組織功能運作，因此化療藥物也會傷及這些正常細胞。
標靶藥物的特點在於，他能鎖定不同病患體內癌細胞各自的弱點予以攻擊，而不傷到健康的細胞。常見的標靶藥物可分為兩類，小分子的化學藥物或抗體藥物。小分子藥物因為較容易通過細胞膜進入細胞，因此能攻擊細胞內的標靶；抗體藥物則因為分子較大不易進入細胞，主要開發於攻擊癌細胞表面的標靶。根據 BCC Research 預測，到 2022 年，全球抗體藥物市場將達到 1,146 億美元，高於 2017 年的 845 億美元，年增長率為 6.3%，而其適應症也從癌症發展到自體免疫疾病、其他少數疾病等、是全球藥廠進爭相當激烈的領域。
Geisinger 基因組醫學助理教授 Nephi Walton 表示：「很快的，精準醫療將可能被視為護理的標準，並且提升至人人都需要碩士學位的高門檻專業。」這股未完的浪潮仍有很大的資金與人才需求。
除了標靶藥物，基因治療也是近期精準治療發展的一大主軸。基因可說是生命體中最重要的物質，它包含了生物體一切所需的訊息與功能。若基因發生缺損，對人體造成的傷害之大可想而知，而基因治療便是將目標基因導入患者體內，使之自發合成有益人體的基因產物，從而使疾病得到治療。
這樣的想法在科學家們的心中繚繞許久，而基因編輯工具 CRISPR-Cas9 問世使一切夢想成為可能。索爾克研究所（Salk Institute）是美國在生命科學領域研究成果最多、品質最高的研究機構之一。而目前在其中任職的 Patrick D. Hsu 首席研究員便是其中一位致力於開拓基因治療領域的拓荒者。Patrick 的研究專注於如何在真核生物中，準確並有效率的應用 CRISPR-Cas9 基因工程技術。身為 Editas Medicine 的首席科學家，Patrick 還主導了數個有關於如何利用基因工程技術治療人類基因疾病的項目。於發佛大學取得博士學位後，Patrick在基因治療領域做出許多貢獻，獲得NIH早期獨立獎、Helmsley Charitable Trust 的支持，以及在 2005 年被富比士選為 Science 30 UNDER 30 。
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將 AI 和區塊鏈應用到精準醫療中
儘管精準醫療在健康領域中有著極大的益處，但是在實行方面，我們仍面臨一些難題，其中一個便是處理龐大且複雜的基因組資料庫，且涉及資訊安全問題。區塊鏈技術安全性與匿名性的特點，似乎為這個問題提供一個值得期待的解答。它可以確保數據的安全性和道德使用、禁止不當處理，即便數據在不同平台之間共享，也能確保圍繞成千上萬人遺傳信息的安全性。
人工智慧（AI）則可用來分析數據中的模式，並向醫療專業人員提供關於個體病人的建議，也可以使用 AI 加速基因組測序，或者幫助新藥開發。
儘管其實施面臨挑戰，但精準醫療已成為主流，並可能徹底改變健康領域。健康社交網絡平台 Inspire 的 Richard Tsai 表示，「精準醫學將成為科學與醫學的基石和基礎，甚至可能塑造和影響我們的醫療管理架構。」經過20年的演變，現今正是精準醫療改革的關鍵時期。相應的技術都已成形，只差能否順利地融合成一套完整的醫療體系。
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Reference:
What is precision medicine?(National Institute of Health)
Precision Medicine: The Future of Healthcare(Technologynetwork)
Precision medicine: We know there’s a market, but who are the top vendors?(Healthcare IT News)
Use of precision medicine is expected to scale rapidly(Health Data Management)
精準醫療之各國推動政策觀察(Research Protal)
撰文：陳穎潔
核稿：卓筱涵、PoHua
