在家也可以對身體「微『基』解密」？！
「你是否曾對自己的身世感到好奇？」
「為什麼聚會中好友可以千杯、千杯、再千杯？」
「自己罹患帕金森氏症的機會有多高？」想要得到以上答案，現在只要一些新鮮的口水，在家也可以「微『基』解密」!
在家真的可以自己做基因檢測？
隨著基因體醫學研究及相關檢測工具的發展，已有越來越多的公司對一般消費者提供基因檢測服務。此類由一般民眾透過非醫療管道直接取得之基因檢測服務統稱消費者基因檢測 (direct-to-consumer genetic testing, DTC)。
信不信由你，在有些國家，就像我們購買零食、衣服等日用品一樣，民眾已經可以透過便利商店、網路通路等管道購買基因檢測相關產品，在家中自己進行檢測。透過簡便的唾液採樣，得知個人體質訊息或是罹患特定疾病的風險。
其中發展最具規摸的新創公司23andMe，就是一間專注於DTC 的生醫新創獨角獸，市值高達11億美元，在經歷多年與法規限制的纏鬥後，2017年4月一掃陰霾，終於取得了美國食品藥物管理局 (FDA) 的核可，不須透過醫生診斷處方，也能直接對消費者銷售檢測特定基因遺傳疾病之產品服務。（延伸閱讀：精準醫療普及化革命－23andMe基因檢測獲FDA銷售認可）。
購買23andMe的產品後，消費者會收到一份樣品採集設備並要求提供5ml唾液檢體，透過分析唾液中的DNA樣本，以起源、性狀、藥物過敏以及疾病風險為四大主軸，透過基因密碼，解答你的身世之謎。像是我們的祖先到底來自世界的哪個角落？（應該不是花果山上的石頭…）、自己酒精代謝的能力究竟如何（下回被勸酒時就拿這份報告書來擋）、自己是不是雄性禿的高危險群（相信很多男性一定非常想知道），另外還有蠶豆症、帕金森氏症、阿茲海默症等數十種遺傳疾病的潛在風險評估。
FDA將放寬DTC相關產品法規
在美國食品藥物管理局解除對23andMe旗下之DTC相關產品的規範，如同外界預期，對於DTC相關法規之鬆綁於近日又有後續動作。11月在波士頓哈佛醫學院召開的個人化醫療年會 (Annual Personalized Medicine Conference)，向來是全球精準醫療產業的關注焦點，新任美國食品藥物管理局局長 Scott Gottlieb 會後表示將鬆綁目前對於消費型基因檢測的審查標準：
1. 納入預先認證先導計畫
當DTC產品生產商符合FDA的技術、程序、和風險管控標準，其產品不須個別查驗即可直接上市。
2. 採用de novo review模式
FDA可為特定DTC基因檢測設定準確度、可靠度、臨床意義、所需之佐證資料等相關標準，只要通過即可上市，若已核准的DTC檢測模組要增加新的檢測，只要能提出資料證明新檢測亦符合標準，即可直接納入，讓DTC基因檢測模組的更新速度可媲美軟體或手機APP。
Gottlieb 局長也承諾將持續鬆綁基因檢測產品相關法規，讓消費者可在有保障的狀況下享受最新科技的效益。
美國法規準備好了，那您呢？
美國食品藥物管理局的公開聲明中指出：「法規的開放是為了讓消費者能及早獲知自己的遺傳風險，即時做出可能影響自己人生的選擇，或進一步尋求專業人士給予諮詢建議。」亦有調查顯示，DTC基因檢測有助於改變人們的生活型態。
不過部分醫師則認為消費者取得DTC檢測資訊後，基因檢測公司並沒有完善的售後諮詢服務，造成消費者對報告結果不甚了解。另外，市面上多數的檢測與臨床醫療並沒有直接關聯，僅提供基本生活習慣的建議，例如：多攝取蔬果或是增加運動。不過，這些建議並不需要基因檢測即可獲得，DTC基因檢測是否淪為時尚或是奢侈的消費模式讓人存疑。
現階段，DTC基因檢測對於大眾而言的實質效用仍有待觀察，一般民眾、甚至許多醫療從業人員對其尚未有深入了解，立法限制的目的在於保護消費者，使大眾在使用產品時，不會因為資訊不對等而受到傷害。科技是把雙面刃，透過DTC基因檢測，人們可以用更輕鬆的方式認識自己的身體、解開身世之謎或是觸發大眾對於醫療及健康管理的注意，在此同時亦需要完善的配套制度，不僅是保障消費者於檢測過程中安全無虞、建立完善的諮詢系統給予群眾正確的知識，更要確保分析結果的資料安全，不被保險公司或是醫療單位所濫用，如此一來，才能在科技發展與人類福祉間共創雙贏。
參考資料
What is direct-to-consumer genetic testing? (US National Library of Medicine)
Direct to Consumer Genetic Testing: Think Before You Spit, 2017 Edition! (Centers for Disease Control and Prevention)
揭秘：一份真實的23andMe公司個人基因檢測報告 (Big Data in Fianace)
Statement from FDA Commissioner Scott Gottlieb, M.D., on implementation of agency’s streamlined development and review pathway for consumer tests that evaluate genetic health risks (FDA)
消費者基因檢測：我們準備好了嗎？ (基因線上)
撰文：王威傑
核稿：卓筱涵
