精準醫療普及化革命－23andMe基因檢測獲FDA銷售認可
美國食品藥品監督管理局FDA於2017年4月6日時，史無前例地通過了DNA檢測公司23andMe的基因檢測工具Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR)，能對消費者直接銷售特定遺傳疾病風險評估的基因檢測服務，使得精準醫療到了一個新的里程碑。過去，類似的服務必須經由醫師同意，以作為對患者診斷資料的參考，但檢測工具不僅不須透過醫師，更可偵測多達10種與遺傳相關的疾病，這代表之後在美國無須醫生證明，即能訂購根據個人遺傳基因構成的專屬分析報告，指出如帕金森氏症、晚發性阿茲海默症等遺傳疾病的發病機率。
23andMe法規佈局強勢回歸
23andMe是一間來自矽谷的獨角獸公司，成立於2006年，市值高達11億美元，2015年的E輪募資中獲7,900萬美元融資，Google Ventures也是投資者之一。在2013年之前，該公司已經提供超過250種疾病的基因檢測服務，但是卻於2013年被FDA要求減少提供相關業務，理由是「基因檢測的正確性必須提高，否則將造成誤導與恐慌」。
在FDA的規範之下，23andMe並沒有改變實行基因檢測的任何方式，而是減少對接受檢測者所透露的資訊，或是用非常間接的方式敘述，例如將「健康風險」（health risk）這一類的名詞更改為「攜帶者」（carrier status）；或是不提及自身健康風險，只告訴受試者「你可能會將此基因傳給下一代」。
不過，雖然23andMe經歷法規限制，在發展的腳步卻未曾停歇，自2014年起，在加拿大及英國開始提供基因檢測服務；美國方面，除了改變作法之外，23andMe更積極與FDA合作，並於2015年通過FDA審核，提供受試者總共36種疾病的遺傳概率分析，直至今年4月，終於取得販售個人基因檢測服務的權利。
市場規模大，檢測便利性加速擴展市場
其實美國本來就可以透過醫師安排基因檢測，對於癌症基因做出相關的診斷，與精準醫療的發展有高度的相關性，此市場的最大產品myRisk（由Myriad Genetics公司推出）去年便為該公司創造了高達6.32億美元的收入，顯見市場規模龐大，且仍有發展空間。
而方才通過FDA核可的這一套基因檢測工具，可以讓人在沒有醫師輔助的狀況之下，直接上網花費199美元訂購此產品，並寄出自己的唾液樣本以供檢測，接下來便會在六週之後收到檢測結果，過程簡單，相較於過去只能透過醫師取得檢驗結果，這樣直接且方便的方式將大力推動基因檢測市場的發展。
檢測方式與可檢測之疾病
23andMe基因檢測服務的運作方式，是使用Illumina晶片（Illumina HumanOmniExpress-24 format chip），從唾液樣本之中分離出DNA，與超過500,000種的基因變異做比對，而其中特定的基因變異已經經過科學實證，和某些疾病有強烈的相關性，FDA才因此通過此產品的申請，此次通過審核，可檢測的10種疾病如下：
帕金森氏症（Parkinson’s disease）；
晚發性阿茲海默症（Late-onset Alzheimer’s disease）；
乳糜瀉（Celiac disease）；
α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency）；
原發性肌張力不全（Early-onset primary dystonia）；
C 型血友病（Factor XI deficiency）；
成人型高雪氏症（Gaucher disease type-1）；
蠶豆症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency）；
遺傳性血色素沉著症（Hereditary hemochromatosis）；
先天性血栓形成體質（Hereditary thrombophilia）。
而在檢測完畢之後，為了讓使用者能夠完全理解報告內容，並了解其檢測結果與醫學診斷間的差異，23andMe公司也做過使用者研究，有超過90%使用者於實驗中能夠無誤的解讀檢驗報告結果。因此，這一系列自上網訂購、基因檢測、報告呈現一連串的服務才真正得以整合，並達到預期的成效。
專家疑慮將造成部份民眾恐慌
仍然有些醫療領域的專家坦言對此產品仍有疑慮，若每一個人都能夠用如此簡單的通路便取得個人基因檢測結果，那麼未來將會產生非常多的「病人」在未罹患任何疾病的情況之下，要求醫師提供相關治療與診斷，畢竟「高得病機率」究竟會造成什麼樣的結果，沒有人可以斷言。
FDA設備儀器與放射健康中心主管Jeffrey Shuren也坦言「此項服務固然可以幫助人們直接接觸到與自己基因的相關資訊，但也應該了解基因只是疾病拼圖中的一部份，但不代表最終的結果。」儘早了解資訊也許能夠盡早安排相關事宜、改變生活方式，或是尋求進一步的幫助，但若對於該結果過於恐慌，導致影響正常生活，便失去基因檢測的意義。
在23andMe開了第一槍之後，FDA未來預計免去23andMe類似產品的上市前審核（premarket review），並將推廣於相同領域的其他公司，加速相似的基因檢測產品推出。可以想見的是未來基因檢測將會愈來愈普及，且這項服務的費用也正大大降低，但是究竟這樣的檢測服務對於醫療產業會造成什麼樣的衝擊與影響，現在尚難以斷言，不過不管如何，這都是生醫史上非常重要的一步。
參考資料：
FDA clears consumer genetic tests in victory for 23andMe（FINANCIAL TIMES）
The FDA Just Greenlit the First Consumer DNA Tests for Disease Risk（GIZMODO）
23andMe is the startup world’s newest unicorn（FORTUNE）
No doctor required: 23andMe cleared by FDA for at-home DNA tests（THE VERGE）
23andMe 獲 FDA 認可! 銷售特定遺傳疾病的消費者基因檢測（GENE ONLINE）
23andMe® Personal Genome Service® (PGS) Genetic Health Risk Reports Package Insert（23andMe）
23andMe gets FDA’s go-ahead to sell genetic health risk tests, opening the door for faster approval for future tests（mobihealthnews）
撰文：蔡君弘
校稿：卓筱涵
