Diagnóstico genético preimplantatorio y microarreglos
A partir de los 35 años, la fertilidad de la mujer disminuye considerablemente y sus probabilidades de formar embriones con una carga genética poco favorable aumentan. Con el fin de seleccionar los embriones con mayor potencial y ayudarte a realizar tu sueño de tener un bebé en casa, en el laboratorio de diagnóstico molecular de Ingenes tenemos a tu disposición los métodos más avanzados de diagnóstico genético preimplantatorio (PGD).
El diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) es un método de análisis complementario a la fertilización in vitro (FIV) que selecciona sólo los embriones libres de anomalías cromosómicas para que sean transferidos al útero materno, donde pueden continuar su desarrollo normalmente.
El PGD se lleva a cabo en el tercer día de desarrollo embrionario, cuando el embrión tiene aproximadamente ocho células idénticas o blastómeras, cada una de las cuales contiene toda la información genética que podría constituir al individuo.
Para realizar el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) es necesario efectuar una biopsia embrionaria, que consiste en hacer una pequeña abertura en la superficie del embrión, a través de la cual se introduce una micropipeta que aspira de una a 15 células, sin afectar el desarrollo del embrión.
En Ingenes el procedimiento es realizado por especialistas altamente calificados, lo que permite que el embrión continúe su desarrollo como si la célula nunca se hubiera removido.
Una vez que se obtiene la célula mediante técnicas de micromanipulación, con la técnica de PGD se realiza un análisis genético para determinar si un embrión contiene el número normal de cromosomas que deben estar presentes en los seres humanos.
Antes de llevar a cabo la transferencia embrionaria es necesario esperar 48 horas para los resultados del análisis y permitir que los embriones se desarrollen hasta la fase de blastocisto en el laboratorio. Esto facilita la selección de los embriones de mayor calidad y con mayor poder de implantación.
La finalidad del PGD es identificar alteraciones genéticas y cromosómicas en embriones y está indicado para:
- Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas.
- Parejas con historia clínica de abortos recurrentes, los cuales pueden ocurrir por un desbalance en el número de cromosomas.
- Parejas con fallo de implantación tras varios ciclos de FIV.
- Hombres con alteraciones de la meiosis de los espermatozoides, es decir, en los que éstos tienen cromosomas de más o de menos.
- Mujeres mayores de 35 años.
Una de las mayores ventajas del PGD es que se lleva a cabo antes de la transferencia del embrión al útero y, a diferencia de métodos como la amniocentesis, no conlleva el riesgo de aborto espontáneo ni obliga a los padres a considerar la difícil decisión de terminar el embarazo si se obtiene un diagnóstico desfavorable.
Mediante el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) también es posible determinar el sexo del embrión. Esto es relevante desde el punto de vista médico ya que permite evitar la transmisión de enfermedades congénitas que afectan a un género determinado, tales como la hemofilia, la distrofia muscular, la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.
Las tasas de éxito de un ciclo de Fertilización In Vitro (FIV) con PGD son mayores que las tasas de éxito de FIV sin el uso de este método gracias a que el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) permite descartar condiciones genéticas que pueden aumentar la probabilidad de abortos recurrentes.
Asimismo, al transferir sólo embriones normales se maximizan las probabilidades de implantación, de embarazo y de tener un bebé en casa sin importar la edad de la mujer.
¿Cómo se analizan los cromosomas del embrión?
Dos de las técnicas que se utilizan para analizar los cromosomas del embrión son:
1. Método FISH
El procedimiento más común se llama hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés). Actualmente éste analiza únicamente 12 de los 23 pares de cromosomas de cada célula, por lo que no es exacto.
Incluso cuando FISH revela que todos los cromosomas analizados son normales, hay una probabilidad de casi 50 por ciento de que existan anormalidades en los cromosomas que no fueron analizados. Otra desventaja de FISH es que en muchas ocasiones no basta con una sola célula para el estudio, por lo que los resultados serán limitados en caso de que la célula aspirada no presente la calidad necesaria.
Debido a la inexactitud de FISH, es necesario que se lleve a cabo en el quinto día del desarrollo embrionario (fase de blastocisto) en el que el embrión tiene alrededor de cien células y es posible remover y analizar varias de ellas sin dañarlo. Es importante señalar que después de la aspiración de blastómeras en el quinto día del desarrollo embrionario es necesario vitrificar los embriones para esperar los resultados de la prueba antes de transferirlos, lo cual puede comprometer su viabilidad y aumentar el costo del tratamiento.
2. Método de microarreglos
El proceso de análisis de embriones se ha vuelto mucho más sencillo y exacto gracias a una nueva tecnología conocida como microarreglos, que hace posible determinar la composición cromosómica completa de un embrión (23 pares de cromosomas) en una sola célula obtenida en el tercer día de desarrollo embrionario.
Antes de usar este método es necesario someter la muestra de ADN obtenida de la blastómera a un proceso especializado de amplificación en el que se crean miles de millones de copias del ADN. Éste se conoce como WGA y pocos laboratorios en México cuentan con la tecnología para llevarlo a cabo.
Una vez que se tiene suficiente ADN, éste se contrasta con una muestra de control en busca de pérdidas y ganancias de material cromosómico. El procedimiento consiste en marcar ambas muestras de ADN con fluoróforos de distintos colores y colocarlas en un microarreglo, es decir, en una laminilla de vidrio impregnada con secuencias de ADN contenidas en puntos localizados con coordenadas bien definidas.
Cada secuencia o fragmento de ADN representa secuencias de los cromosomas de la célula. Por tanto, es posible determinar cuántas copias de cada cromosoma están presentes con sólo mirar la cantidad de partículas de cada color que hay en cada coordenada del microarreglo.
Al analizar todos los cromosomas de la célula, la técnica de microarreglos permite identificar enfermedades como el síndrome de Down con una exactitud de entre 96 y 98 por ciento. Por su parte, la transferencia de embriones analizados mediante microarreglos a un útero receptivo aumenta a entre 60 y 70 por ciento la probabilidad de obtener un recién nacido y sano.
Aunque la técnica de microarreglos favorece el nacimiento de individuos sanos y está disponible como herramienta de investigación en un gran número de laboratorios, Ingenes es el único centro de fertilidad que la ofrece al público como servicio de diagnóstico genético confiable.
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