Linda Hunt & el síndrome de Turner.
El Síndrome de Turner es una enfermedad provocada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X y se da principalmente en mujeres, ya que tan solo en México una de cada 2 mil 500 de ellas nacen con este padecimiento.
La mayoría de personas tenemos 46 cromosomas en cada célula (23 de la madre y 23 del padre). Este síndrome se desarrolla en el cromosoma 45 y ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, mientras que el otro cromosoma X está ausente, incompleto o con alguna alteración.
Los síntomas que se presentan en diferentes etapas y varían según las características físicas y del crecimiento de la persona que lo padece, pueden ser los siguientes:
Antes del nacimiento:
- Acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales
- Anomalías cardíacas
- Riñones anormales
Nacimiento o durante la niñez: Cuello ancho o palmeado
- Orejas de implantación baja
- Pecho ancho con pezones de gran separación
- Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
- Brazos que giran hacia afuera de los codos
- Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
- Estatura ligeramente menor al promedio
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardíacos
- Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
- Mandíbula inferior retraída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos
La adolescencia y la adultez:
- Insuficiencia ovárica
- Retraso en el crecimiento
- Falta de comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
- Desarrollo sexual que se detiene durante los años de la adolescencia
- Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
- Incapacidad de quedar embarazada sin un tratamiento para la fecundidad
El síndrome de Turner puede afectar el buen desarrollo de distintos sistemas del cuerpo de la persona que lo padece, pero varía de acuerdo a cada caso. Las complicaciones pueden ser:
- Problemas de corazón: Los bebés que padecen el síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que va incrementando el riesgo de tener complicaciones graves. Los problemas cardíacos pueden abarcar inconvenientes en la aorta, el vaso sanguíneo grande que se extiende desde el corazón y que suministra al organismo de sangre oxigenada.
- Presión arterial alta: las personas que sufren el síndrome de Turner tienen un gran riesgo de presentar presión arterial alta, mismo que puede desembocar en enfermedades del corazón y vasos sanguíneos.
- Pérdida de la audición: El deterioro de la audición es común del síndrome de Turner. En algunos pacientes se debe a la pérdida paulatino de la función nerviosa, junto con grandes riesgos de presentar infecciones en el oído medio.
- Problemas de la visión: Las mujeres con el síndrome tienen un gran riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos, mejor conocido como estrabismo, miopía y otros problemas de visión.
- Problemas renales: Las niñas con Turner llegan a tener malformaciones en los riñones, y estas anomalías pueden incrementar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.
- Trastornos autoinmunitarios: Las pacientes con síndrome de Turner tienen una gran posibilidad de tener baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario llamado tiroiditis de Hashimoto. Así como también corren el riesgo de padecer diabetes, enfermedades intestinales e intolerancia al gluten.
- Problemas del esqueleto: Las dificultades de crecimiento y desarrollo de los huesos aumenta el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis), una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis) y huesos débiles y frágiles (osteoporosis).
- Esterilidad: Las mujeres con Turner son infértiles, es un porcentaje muy bajo que pueden quedar embarazadas de forma natural, ya que la mayoría de ellas lo hacen a través de un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV).
- Complicaciones durante el embarazo: La mayoría de mujeres con esta índole tiene un enorme riesgo de presentar.
- Complicaciones durante el embarazo: como puede ser preeclampsia, disección aórtica, entre otras más.
La actriz de hollywood Linda Hunt es un ejemplo claro que el Síndrome de Turner no afecta en el desarrollo social de la persona que lo padece. Ganadora de un Óscar por su interpretación en la película “El año que vivimos peligrosamente”, y otros 10 premios más, en los que destacan dos premios por mejor actriz de televisión en la categoría de acción por su personaje en la Serie NCIS: Los Ángeles, obtenido en dos años consecutivos 2011 y 2012.
En cuanto al tema de infertilidad, Ingenes tiene técnicas de Reproducción Asistida de alta y baja complejidad que te dan la oportunidad de tener a tu bebé en casa. Entre las cuales existe la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantatorio, mejor conocida como PGD, la cual sirve para detectar la existencia de un defecto anormal cromosómico en el embrión y a través de una Fertilización in Vitro (FIV) transferir los embriones más óptimos al útero de la futura mamá.
Para leer más acerca del tema te sugerimos la siguiente página Diagnóstico Genético Preimplantatorio y Microarreglos.
Ana nos cuenta sobre su experiencia en Ingenes a pesar de ser diagnosticada con Síndrome de Turner:
Artículo original de www.ingenes.com
