Síndrome de klinefelter
¿QUÉ ES?
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
¿Cuáles son las causas?
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
- Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
- Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
- Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección
Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.
¿Cuáles son los síntomas?
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen menos signos evidentes, y es posible que la afección no se diagnostique hasta la adultez. Para otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.
Bebés
Los signos y síntomas pueden incluir:
- Debilidad muscular
- Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar
- Retraso en el habla
- Personalidad callada y dócil
Niños y adolescentes
Los signos y síntomas pueden incluir:
- Estatura más alta que la altura promedio
- Pubertad ausente, retrasada o incompleta
- Después de la pubertad, menos músculos y menos pelo facial y corporal en comparación con otros adolescentes
- Testículos pequeños y firmes
- Pene pequeño
- Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)
- Bajos niveles de energía
- Tendencia a ser tímido y sensible
- Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse
Hombres
- Testículos y pene pequeños
- Poco deseo sexual
- Más alto que la altura promedio
- Menor cantidad de pelo facial y corporal
- Menos músculos que lo normal
- Agrandamiento del tejido mamario
- Aumento de grasa en el abdomen
Diagnóstico
El médico probablemente te realice une exploración física minuciosa y te pregunte en detalle acerca de los síntomas y tu salud. Esto puede incluir examinar la zona genital y el pecho, realizar pruebas para controlar los reflejos y evaluar el desarrollo y el funcionamiento.
Las principales pruebas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son las siguientes:
- Análisis hormonal. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles anormales de hormonas que son un signo del síndrome de Klinefelter.
- Análisis de cromosomas. También denominado análisis del cariotipo, este examen se utiliza para confirmar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para controlar la forma y la cantidad de cromosomas.
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir lo siguiente:
- Terapia de reemplazo de testosterona.
- Extracción de tejido mamario.
- Terapia del habla y fisioterapia.
- Evaluación y apoyo educativos.
- Tratamiento para la fertilidad.
- Asesoramiento psicológico.
Conclusiones
El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener hipogonadismo primario (disminución de la producción de testosterona), testículos pequeños y / o que no han descendido al escroto, senos aumentados de tamaño , estatura alta y / o incapacidad de tener hijos biológicos, así como una localización anormal de la abertura (meato) de la uretra en el pene y un pene pequeño .
Recomendaciones de cuidado clínico
Debe existir un abordaje pluridisciplinar en el cuidado del paciente, incluyendo a pediatras endocrinólogos, endocrinólogos, logopedas, médicos de familia, psicólogos, andrólogos y urólogos. Durante la niñez el problema más importante es el retraso del lenguaje y aprendizaje. En ocasiones se presenta con micropene que precisa terapia con pequeñas dosis de testosterona. En la fase prepuberal, las deficiencias extragonadales (psicológicas y neurológicas) predominan sobre las endocrinas.
