為了碰觸為了愛

「愛上觸不到的你」描述罹患囊狀纖維化(CF)的少女史黛拉在醫院遇見自我放棄的同病少年威爾,性格完全相反的兩人一開始互看不順眼,卻在不知不覺之間深深愛上了彼此。
因為病情,他們必須要相隔 5 呎而無法相互碰觸。因為當有人咳嗽或打噴嚏時,空飄的細菌可以飄散至多 6 呎:「我們都需要被人碰觸,就像我們需要呼吸空氣一樣。我一直不明白這一點,直到我無法碰觸我的心上人」、「我們連呼吸的空氣都是借來的。我一輩子都是為了治療而活著,而不是為了活著而治療,我想真正活一次。CF 從我生命中偷走很多東西,那麼我偷一呎回來不過分吧?」。


CF 是西方白人中最常見的體染色體隱性(AR)遺傳疾病(發生率 1/2000,亞洲人是 1/15000)。症狀是反覆性支氣管炎、肺炎、慢性腹瀉、糖尿病、肝功能異常、發育不良、不孕等。汗液的氯濃度大於 30–60 mEq/L。治療是拍痰、姿勢引流、化痰藥、抗生素、正壓式呼吸器、肺臟移植等。另外加上肺炎雙球菌、流感的預防注射。

在 1980 年代,病童平均能存活到 12–20 歲,如今他們平均能存活到 45 歲。關鍵是徐立之在 1989 年發現的致病基因囊狀纖維化跨膜調節器(CFTR,功能是運送氯離子)。基因缺陷(大部分是Phe508del 基因突變)造成外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子,而產生異常黏液阻塞,包括肺部、胰臟、胃腸、汗腺等。

2019 年發表的第三期隨機分配對照臨床試驗(RCT,N = 403,12 歲以上,CFTR 異合子 Phe508del 基因突變,平均治療 24 週)發現 elexacaftor – tezacaftor – ivacaftor(改善 CFTR 的蛋白質折疊、運送、表現及功能的小分子藥物)能改善肺功能。目前該藥已經在美國上市,這個「孤兒藥」(治療罕見疾病的藥物)每年的治療價格是 945 萬新台幣。
「我會為了妳而奮鬥,我會留在妳身邊的。我不會放棄,即便到了剩下最後一口氣。我會緊緊抱著妳,無論這世界朝我扔下多少不幸都無法打擊我。悲慘日子裡我會向妳伸出手,等著妳拉起我的手緊緊相扣。我不會放棄活下去,即便沒有人相信」(「愛上觸不到的你」主題曲「不要放棄我」)。

電影「愛的代價」描述ㄧ個父親為了挽救罹患龐貝氏症(一種罕見且嚴重的遺傳疾病,病人會逐漸的肌肉無力及呼吸困難)孩子的生命而散盡家財,最後終於由中研院院士陳垣崇研發出酵素治療藥物的故事。
那麼為了碰觸為了愛,你願意付出多少「愛的代價」?

