史芬克斯的謎語
醫學診斷就像解謎一樣，充滿了挑戰、獎賞（成功）、懲罰（失敗）。
笑話說有一個內科、一個外科醫生一起去打獵。內科醫生舉起了獵槍，但是他沒有開槍：「這個鳥科動物看起來很像母綠頭鴨，可是我一定要完全確定後才能開槍，因為幼年的美索不達米亞海鴨看起來跟這隻一模一樣」。外科醫生大喊：「大家看，有東西在飛！碰！」然後說：「我要回去找病理醫生幫我看看，那到底是啥玩意兒?」。
這是因為內科醫師喜歡用一種啟發式思考方式來診斷疾病：「看起來像鴨子、叫起來像鴨子、走路像鴨子，那麼那就是鴨子」。類似的邏輯是「當你聽見蹄聲時，要想馬來了，而不是斑馬來了（因為馬比較常見）」（西奧多.伍德沃德）、「常見的疾病比較常見，常見疾病的不常見表現也比不常見疾病的常見表現更常見」。
我在當內科住院醫師時，有一次遇見一名年輕人有蛋白尿合併慢性腎臟病，當時的總住院醫師看了腎臟切片的光學顯微鏡和免疫螢光之後，覺得不能診斷，便再看電子顯微鏡，結果發現腎絲球足細胞上有漩渦狀（「斑馬條紋」）的構造，他在查書以後便診斷是「法布瑞氏症」，接著檢驗血液的 A 型 α 半乳糖甘酶（GLA）發現是下降的，連主治醫師都嚇了一跳。
這是一種罕見（發生率是 1/50000）的性聯（X 染色體）顯性遺傳溶小體儲積症，女性的症狀比較輕微。它是因為缺乏 GLA，導致醣脂質堆積。大約在 20–30 歲造成了心律不整/心肌缺氧/左心室肥大、手腳疼痛，並影響了腎功能、神經功能、胃腸功能。皮膚可能有血管角質瘤、流汗減少。
電影「愛的代價」描述ㄧ位父親為了要挽救罹患龐貝氏症(先天缺乏酸性麥芽糖酶而造成肝糖儲積在內臟)的兒子，花了大量的金錢與心力與中研院院士陳垣崇及藥廠合作發明及生產了治療酵素的故事。如今治療法布瑞氏症的酵素替代療法（每二週注射一次）最好在腎功能下降之前就開始治療，其一年的價格是 470 萬新台幣，這就是愛的代價。
一般在腎臟切片看見「斑馬條紋」（足細胞、腎膈細胞、腎絲球微血管內皮細胞、腎小管表皮細胞）時都會診斷法布瑞氏症，但是最近有人發現藥物也可能會造成「斑馬條紋」：amiodarone、hydroxychloroquine、fluoxetine、gentamicin、statins 等。
因此啟發式思考方式（例如：看見「斑馬條紋」要想法布瑞氏症）在少數的情形下是行不通的，例如：判斷希臘神話中的人面獅身獸史芬克斯和人馬凱隆（Chiron）到底是什麼動物。
據說底比斯城被史芬克斯所困，牠會抓住每個路過的人問：「什麼動物早晨用四條腿走路，中午用兩條腿走路，晚上用三條腿走路？」，那個人如果回答不出來就會被他吃掉。伊底帕斯（戀母）情結的主角伊底帕斯的回答是正確的「人」，於是史芬克斯就自殺了。
凱隆是古希臘英雄珀耳修斯、忒修斯、阿基里斯、伊阿宋、海克力斯的老師。有一次他被大力士海克力斯浸泡了九頭蛇毒血的箭誤傷，他無法忍受生不如死的疼痛。便與偷了天火給人類使用而被綁在高加索山上的普羅米修斯交換受苦刑（每天被一隻被鷹啄食肝臟，隔天又再長出來），同時海克力斯射死了惡鷹。他死後被天神之王宙斯變成人馬座。
有時候你也會遇見長得像史芬克斯和凱隆的法布瑞氏症。幸好此症也能用次世代基因定序（NGS）診斷，其他 NGS 有幫助的病是腎絲球腎炎 GN（FSGS、類固醇無效性腎病症候群、Alport 氏症、薄腎絲球基底膜症、美國黑人的 apoL1 變異性高血壓腎病、栓塞性微血管病變、C3 GN）、遺傳性腎曩腫（ADPKD、ADTKD、腎消耗病、腎髓質囊腫疾病）、先天性腎臟泌尿道異常、遺傳性腎小管疾病（RTA、吉特曼症候群 、巴特氏症候群、腎性尿崩症）、遺傳性腎結石等。
以後我會跟凱隆好好學習診斷的智慧-據說他也是醫藥之神阿斯克勒庇俄斯的老師：下次當我遇見一個腎臟切片有「斑馬條紋」的病人時，應該會先排除是否是藥物的影響，接著看血液的 GLA 是否下降。如果沒有下降又是一個女性病人，我會勸她做 NGS 的基因分析以鑑別診斷上述的遺傳疾病。
如果你想要進入底比斯城領取你的獎賞（正確的診斷與治療），那麼你鑑別診斷的能力應該要與時俱進，才能解開史芬克斯的謎語（這個神秘的病是什麼？）。
