那位慈祥的老者

1982年（台灣腎臟醫學會成立的前一年）時，我是內科住院醫師。當時的內科還沒有次分科，也沒有腎臟科。

有一次我去參加台北市腎臟病聯合討論會，報告一位乾燥症引起不完全性第ㄧ型（遠端）腎小管酸中毒（dRTA）的女性病人。到了台大醫院的會場，我帶著一顆忐忑不安的心上台。這時侯有一個滿頭銀髮的老者，用堅定的語氣溫柔地叫我「深呼吸、放輕鬆，慢慢地說就好了」，他就是台灣腎臟學界的創始者-台大醫院的陳萬裕教授。

這是ㄧ位因為嚴重低血鉀併發急性呼吸衰竭的中年婦女，她有正常陰離子間隙代謝性酸中毒。在經過治療改善以後，主治醫生叫我幫她做了酸負荷（NH4Cl）試驗，結果在血液 pH < 7.35、HCO3 < 22 mEq/L 時的尿液 pH > 5.5。重碳酸負荷試驗的結果是在 pH > 7.4、HCO3 > 24 mEq/L、尿液 pH 大於血液 pH 時，她的尿液與血液的二氧化碳分壓差（U-B pCO2）< 30 mmHg，代表集尿小管（CD）分泌氫的能力是下降的。那位病人和帶我的主治醫師是我決定要走腎臟科最重要的原因。

與第二型（近端）pRTA（FeHCO3 > 15%）相比，dRTA 的酸血症比較嚴重、容易惡化，治療所需要的重碳酸量比較少，而且尿液無法酸化、尿銨是減少的。後來才有了利用尿液陰離子間隙由正常的負值變成正值以及尿液滲透壓間隙 < 150 mOsm/kg 來判斷尿銨（NH4）是否減少的方法。

CD 的 A 型閏細胞內，CO2 + H2O 被碳酸酐酶（CAII）催化成 H + HCO3。然後由管腔膜上的 H-ATPase 主動分泌氫（對抗高達 1000 倍的濃度差），主細胞管腔膜上 ENaC 吸收鈉造成的管腔負電荷則會促進這個過程。而由背側膜上的陰離子交換蛋白 AE1 吸收重碳酸。

dRTA 的機轉有 H-ATPase 分泌異常（最常見，例如：乾燥症）、電荷異常（ENaC 吸收鈉減少，例如：amiloride，特色是有高血鉀）、梯度異常（碳酸逆擴散回細胞，例如：amphotericin B）。

dRTA 有遺傳性（H-ATPase、AE1 基因異常，少見，小時候發病）與後天性（比較常見），原因是 CD 排泄氫與氨（NH3）的能力下降，造成尿液不能正常酸化。其特色是低血鈉、低血鉀、低血鈣、高尿鈣、低尿檸檬酸鹽、腎結石、腎鈣化、佝僂病（小孩子）或軟骨病（成人）。治療是補充重碳酸（大約是 1–2 mEq/kg/天）與檸檬酸鉀。

有趣的是狄更斯的聖誕小說「小氣財神」中史古基窮夥計的兒子小提姆那矮小、不對稱的肢體殘障與陣發性肌肉無力等特色使人猜測他有 dRTA。

年輕醫生感到最困惑的是如何區分 dRTA 跟 pRTA，因為它們都是正常陰離子間隙代謝性酸中毒、低血鈉、低血鉀、高尿鉀。而且診斷的方法比較複雜：尿液陰離子間隙、尿液滲透壓間隙、酸負荷試驗（已經被比較安全的 furosemide-fludrocortisone 試驗取代了）、FeHCO3、重碳酸負荷試驗。

pRTA 會造成低血量（鈉與 HCO3 的吸收是耦合的）。dRTA 也會造成低血量，因為 CD 的鈉吸收必須合併陽離子（鉀）的分泌或陰離子（重碳酸、氯）的吸收。當氫分泌（亦即重碳酸吸收）減少時就會抑制 CD 的鈉吸收。此外酸中毒本身也會抑制 PT 的鈉吸收，而低血量造成的續發性高皮質醛酮症以及酸血症與 pCO2 下降抑制 PT 吸收鉀則會造成低血鉀。

有趣的是重碳酸治療會惡化 pRTA 的低血鉀，因為重碳酸會經由增加 CD 的負電荷促進鉀的分泌；但是重碳酸治療卻會改善 dRTA 的低血鉀，因為重碳酸會促進 CD 氫的分泌，而且會經由增加細胞外液量降低皮質醛酮。

大部分的教科書忘記告訴你的是區分 dRTA 跟 pRTA 最好的方法是看病人是否有范康尼氏症候群：多尿、低血磷、高尿磷、腎性糖尿、高尿液尿酸等。如果你已經忘記了教科書，只要記得 pRTA 比較少見，而且大部分的 pRTA 都有合併范康尼氏症候群就好了。「教育就是當你離開學校以後，忘了所有學到的之後還記得的事」（愛因斯坦）。

「我不記得曾經長大，日出、日落」（「屋頂上的提琴手」），我不記得曾經長大，可是我記得那位慈祥的老者。