Come nasce un progetto #NOECM? Es n° 1 a partire dalle febbri ricorrenti del bambino


Come nasce un progetto #NOECM?
Per capirlo può essere utile leggere una nota ad uso interno?
Osservate questo schema (ogni freccia rappresenta qualcosa su cui almeno uno dei partecipanti al gruppo può dare un contributo originale) e poi leggete la nota che segue. Qualche feedback? Sarebbe molto gradito!
- Un caso reale di febbre periodica/ricorrente→ 
- Altri casi analoghi presentati nelle riunioni di gruppo →
- I suggerimenti per l’approfondimento di background comune → 
- I progetti comuni collaterali (come scrivere una presentazione informativa per la famiglia) → 
- Altri progetti collaterali? (per esempio costruire i diagrammi da chiedere di compilare alla famiglia) → 
- Altro ancora su cui lavorare insieme? Lo schema di base di una relazione informativa (per la famiglia e/o per i servizi sociali) ha qualche cosa in comune? →

La diagnostica differenziale delle febbre periodica che sto affrontando nella relazione (omissis) include la febbre Familiare Mediterranea, le altre sindromi del gruppo HPFS (vedi più sotto) e molto altro: Immunodeficit, Infezioni Croniche, Vasculiti sistemiche, Artriti infiammatorie etc.

Maria Grazia Lunetta ha presentato un caso di FFM nel taccuino ambulatoriale. Nello stesso taccuino ha segnalato anche un caso in cui la genetica delle febbri periodiche era tutta negativa.
Attenzione però ad affidarsi esclusivamente alla genetica: per esempio la iper IgD ha una genetica positiva solo nel 25% dei casi (l’esame di prima battuta in questo sospetto è il dosaggio delle IgD)

Sempre MG ha segnalato un suo caso di ipogammaglobulinemia transitoria che si presentava in questa stessa maniera (febbri ricorrenti).

In generale di fronte a una febbre ricorrente/periodica il pediatra dovrebbe mostrare una buona capacità di interpretare le indagini di laboratorio attinenti il sistema immunitario. Personalmente faccio sempre fatica a ricordare almeno le indagini essenziali: meglio riparlarne insieme?!

Altri casi nel gruppo? Forse anche questo potrebbe essere un progetto comune. Di seguito le segnalazioni di rosario ferracane (FFM) e caterina lo presti (CAPS) presentate in due distinti meeting del mercoledì (trascritte per la memoria in una nota a parte).

Come ho segnalato nel caso (omissis) una buona lettura per conoscere qualche cosa di base sulle Hereditary Periodic Fever Syndromes (HPFS) si trova a questo link

Il più utile biomarker per sospettare questo gruppo di febbri (e molto altro) è la Sieroamiloide A (SAA) che ci introduce al capitolo delle amiloidosi secondarie. Capitolo che ha una buona bibliografia a partire da questo link

Utilissima la tabella riprodotta qui sotto (tab 1: malattie infiammatorie associate con AA amiloidosi) tratta da una delle voci bibliografiche segnalata in quella pagina.

image credit: http://www.smw.ch/content/smw-2012-13580/

Infine ottime sintesi delle CAPS a questo link e a quest’altro
Ovviamente anche UpToDate è come al solito molto utile.


Ma oltre l’approfondimento di background di queste patologie c’è qualche cosa che potrebbe essere oggetto di un progetto comune? Siamo sicuri di avere sotto mano dei buoni grafici da consegnare alla famiglia per monitorizzare le febbri ricorrenti e capire di fronte a che febbre ricorrente ci troviamo di fronte?

Il post dedicato ai diagrammi da consegnare alla famiglie con questo genere di problema potrebbe essere un buon inizio.

E ancora abbiamo ragionato mai insieme su come scrivere (secondo quale schema?) una buona relazione informativa per la famiglia di un bambino affetto da febbri ricorrenti?

In generale scopriamo solo al momento della necessità che una buona relazione informativa ha bisogno di un buon schema di riferimento. Le occasioni di questa necessità sono tante.

Un esempio diverso: la relazione che mi è stata richiesta dai servizi sociali a proposito di un bambino che fa molte/troppe assenza a scuola. 
Date un’occhiata anche a questa. 
Dovreste condividere con me questa analisi: le differenze non sono molte ma lo stesso schema (con espansioni diverse) può aiutarci a trasmettere le informazioni giuste.

Che significa dunque realizzare un progetto #NOECM? 
Qualcuno sa estrapolare qualche definizione?

PS: Ho provato a scrivere questo post per mostrare quante risposte è possibile ricavare in piccolo gruppo da un progetto #NOECM. 
Man mano che sono andato avanti mi sono accorto che quel che ho documentato è soltanto un lungo elenco di domande. 
Ma non è quello che capita quando si fa davvero qualche cosa di buono?

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