Беременность: ранняя диагностика синдрома Дауна
21 марта Всемирный день людей с синдромом Дауна. В этот день мы поговорили с акушером-гинекологом Экспертного центра ведения беременности клиники “Мать и дитя — ИДК” Анной Семеновной Потапчевой о том, почему происходят такие изменения, с чем это связано, можно ли повлиять на ситуацию и как-то предотвратить.
«Природа часто преподносит людям сюрпризы. В декабре идет дождь, мелководные реки выходят из берегов, извержение вулкана корректирует полеты самолетов» — говорит Анна Семеновна.
Одним из необычных загадочных и не всегда приятных сюрпризов природы являются генетические изменения. Эти ситуации, с которыми могут столкнуться все люди, абсолютно не прогнозируемые и непредсказуемые до наступления беременности.
Возникновение генетических аномалий чаще всего не зависит от здоровья родителей, от их социального статуса, от расы и национальности. Факторами риска для развития генетической патологии является возраст мамы и папы, близкородственные браки, наследственность, вредные привычки родителей.
Самым распространенным генетическим заболеванием является синдром Дауна. В каждой клетке организма человека есть 46 хромосом, поделенных на 23 пары. Так вот появление лишней, третьей хромосомы в 21 паре и есть причина возникновения синдрома Дауна.
В настоящее время рождаются дети с синдромом Дауна. Большей частью — это выбор родителей, ведь ребенок с синдромом Дауна — это такой же ребенок, он так же любим мамой и папой, о нем так же заботятся, оберегают и лелеют. «Солнечные дети» — так называют этих детей. В современной жизни, при должной профессиональной заботе и родительской любви, особенные малыши посещают обычные детские сады, общаются со сверстниками, разговаривают, поют песни и рисуют. Но, к сожалению, в настоящее время можно адаптировать человека с синдромом Дауна к жизни, но полностью вылечить генетическую патологию не возможно.
Поэтому постоянно совершенствуются методы внутриутробной диагностики генетических патологий, в том числе и синдрома Дауна.
Самым распространенным стандартным методом диагностики является УЗИ, проводимое в 12–13 недель беременности. Это называется ультразвуковой скрининг первого триместра. Во время этого исследования определяется толщина воротникового пространства (шейной складки), измерение костей носа, так как эти показатели могут изменяться при формировании синдрома Дауна у плода. Часто по УЗИ диагностируются пороки сердца.
Так же стандартным методом исследования является биохимический пренатальный скрининг, то есть определение уровня определенных веществ, вырабатываемых плацентой, в крови матери в сроке 12–13 и 15–18 недель беременности. При значительном изменении этих маркеров, есть вероятность развития генетических аномалий или пороков развития плода. Для более полной оценки данных биохимического скрининга существуют специальные компьютерные программы, суммирующие данные анализа крови, результат УЗИ, информацию о возрасте женщины, ее предыдущих и течении данной беременности. В клинике «Мать и дитя — ИДК» мы применяем компьютерную программу PRISCA (Prenatal Risk Calculation) — одну из лучших программ для пренатального скрининга.
Самым достоверным методом диагностики генетических патологий плода, являются инвазивные методы пренатальной диагностики, то есть методы дающие возможность получения биологического материала — клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови пуповины и определение клеточного набора (кариотипа) плода в них. К инвазивным пренатальным методом диагностики относятся: хорионбиопсия, плацентбиопсия, амниоцентез, кордоцентез. Несмотря на высокую информативность, данные методы могут привести к осложнениям беременности. Поэтому, инвазивные методы диагностики проводятся только по назначению врача генетика, при наличии факторов фиска — изменения ультразвукового или/и биохимического скрининга, рождение в семье ребенка с генетической патологией, отягощенным анамнезом или течением беременности.
Сейчас появился и широко используется новый метод пренатальной диагностики — неинвазивный пренатальный тест. Он основан на определении в крови матери свободно циркулирующих ДНК плода, и определении кариотипа. Данный метод безопасен, высокоинформативен, проводится начиная с 9 недель беременности, по желанию пары. Этот метод мы сейчас активно применяем в нашей практике.
Пренатальные методы диагностики синдрома Дауна дают возможность выявить внутриутробно на ранних сроках беременности с высокой точностью данную патологию. Современная медицина помогает разгадать загадки и сюрпризы природы до появления человека на свет.
Будьте здоровы!
