DÜNYADA BEYAZ IRKIN EN SIK GÖRÜLEN GENETİK HASTALIĞI: KİSTİK FİBROZİS
Çoğumuzun sık sık ismini duyduğu ancak hakkında pek bir bilgiye sahip olmadığı; vücudumuzun tümünü etkileyen salgı sistemlerini bozan bu hastalığı tanımından genetiğine, belirtilerinden tedavisine kadar ayrıntılı bir şekilde incelemeye başlayalım.
Kistik fibrozis (KF) otozomal resesif kalıtımlı beyaz ırkta en sık görülen genetik bir hastalıktır. Hastalığın görülme sıklığı 1/2000–3500 canlı doğumda bir, taşıyıcılık oranı 1/25 olarak bilinmekte. Çocuklar bu hastalıkla doğarlar. Hastalık bulaşıcı değildir, solunum sistemi ve sindirim sistemi olmak üzere birçok sistemi birden etkileyebilir. KF’e neden olan genetik değişiklik nedeni ile KF’li hastalarda vücuttaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Bu nedenle akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsaklar gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olmaktadır.
Asıl nedeni gen mutasyonu olan bu hastalığın genetiğine baktığımızda Kistik fibrozis hastalığına neden olan gen 7. kromozomun uzun kolunda yer alan ve 1480 amino asitlik protein salgılayan bir gendir. Kistik fibrozis transmembran regülatör proteini (KFTR); pankreas, karaciğer, ter bezleri, üreme organları ve solunum epiteli hücreleri gibi birçok hücrede bulunur. Günümüze kadar tanımlanmış 1604 mutasyonu bulunan kistik fibrozis hastalığının en sık görülen mutasyonu Del F508 (Delta F508) olarak adlandırılan mutasyondur.
Kistik fibrozis vücut salgılarını etkileyen bir hastalık olduğu için belirtileri çok geniş alanlarda görülür. Hastanın yaşına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Aynı zamanda hastalığın etkilediği organlara bağlı olarak da belirtiler hastadan hastaya değişebilir.
Yaygın olarak görülen belirtileri: Doğum öncesi dönemde bebekte bağırsak delinmesi ve bebeğin bağırsağının komşu doku veya organlara göre daha açık renkli görünmesi, bağırsak tıkanıklığı, sarılık, kronik öksürük ve hırıltı, kronik sinüzit, yağlı ishal, kötü kokulu ve bol dışkılama, kilo alamama, büyüme geriliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, öksürükle kan tükürme, anemi (kansızlık), yaygın ödem, astım, el ve ayak parmaklarında çomaklaşma, makat sarkması, bağırsaklarda gaz ve karın şişliği, safra taşı, pankreas iltihabı, varis kanamaları, portal hipertansiyon, siroz, cilt kuruluğu ve döküntüleri, diyabet gibi birçok hastalığa sebep olur.
Her hastalıkta olduğu gibi kistik fibroziste de erken tanı ve tedavi oldukça hayati önem taşımaktadır. Kistik fibrozis hastalığının tanısında en önemli kriterin ter testi olduğu söylenebilir. Kola takılan küçük bir cihaz aracılığıyla terdeki tuz miktarının ölçüldüğü ter testi, ağrısız, basit ve kısa sürede yapılan bir testtir. Terdeki klor değerinin 60’ın üzerinde çıkması, kişide kistik fibrozis hastalığı olduğu anlamına gelir. Bazı kistik fibrozis hastalarında, mutasyonun hafif seyretmesine bağlı olarak klor değerinin 30–60 arasında çıkabileceği de unutulmamalıdır. Ter testi, 2 haftadan büyük ve 3 kilogramdan ağır bebeklere uygulanabilir. Daha küçük bebeklerde test sırasında ölçüm için yeteri kadar ter toplanamayabilir. Yeni doğanlara uygulanan topuk kanı testi de kistik fibrozis tanısında kullanılan bir diğer yöntemdir.
Ailede ya da yakın akrabalarda kistik fibrozis varsa veya hastalığa sahip bir kişinin kardeşi olacaksa, gebeliğin 11. haftasında bebeği çevreleyen zarlardan veya gebeliğin 16. haftasında bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak kistik fibrozis tanısı konabilir. Kistik fibrozis dışında bazı başka hastalıklarda da klor seviyesinin yüksek çıkma ihtimali bulunduğundan, ter testinin yanı sıra mutasyon analizi yapılması da büyük önem taşır. Hastadan kan örneği alınarak yapılan bu testte mutasyonun tipi saptanır.
Kistik fibrozis hastalığının maalesef kesin bir tedavisi yoktur. Ancak teknolojinin gelişmesine ve erken tanı sayısının artmasına bağlı olarak destekleyici tedavi yöntemleriyle birlikte hastaların yaşam süresinin uzatıldığı söylenebilir. Bu destekleyici tedavi yöntemleri şunlardır:
Solunum Fizyoterapisi: Nefes borusundaki iltihaplanma sonrasında balgamın temizlenmesi ve hava yollarının açılması için solunum uygulanabilir. Her gün, günde en az 2 kere yapılan fizyoterapide kullanılan pek çok egzersiz bulunur. Hastada şiddetli ve balgamlı öksürük görüldüğü durumlarda, bu uygulama günde 3–4 defa yapılabilir.
İlaç Tedavisi: Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek, öksürüğü hafifletmek, balgamı atmak, besinlerin emilimini desteklemek, kabızlığı ya da bağırsak tıkanıklığını önlemek ve pankreas enzimlerinin daha iyi çalışmasını sağlamak amacıyla kistik fibrozis tedavisinde çeşitli ilaçlar kullanılabilir.
Enzimler ve Beslenme: Besinlerin emiliminde görev alan ancak kistik fibrozise bağlı olarak azalan enzimler ağız yoluyla hastaya verilebilir. Özellikle çocukların besinleri sindirmesi ve gelişimlerinin devam etmesi açısından enzim tedavisi büyük önem taşır. Bunun yanı sıra kistik fibrozis hastalığında uygulanması gereken belirli bir beslenme planı yoktur. Sağlıklı bir beslenme düzeniyle birlikte alınacak vitamin takviyeleri ve doktorun önerdiği miktarda yapılacak su ve tuz takviyesi destekleyici tedavi yöntemleri arasında yer alır.
Gen Tedavisi: Hastalığın kesin tedavisinin bulunması için gen tedavisi konusunda yürütülen pek çok çalışma bulunmaktadır. Örnek vermek gerekirse, “İngiltere Kistik Fibrozis Gen Tedavi Birliği” şu anda sağlıklı ve çalışan genin hücrelere transferinin sağlanması için çeşitli çalışmalar yürütmektedir.
KAYNAKÇA
- Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı ve Tedavi Rehberi. Türk Toraks Dergisi 2011;12(2):1–140.
- Uyan Z. S. , Kistik Fibrozis. Türk Toraks Dergisi, http://file.lookus.net/TGHYK/tghyk.32.pdf
- http://www.kifder.org.tr/kistik-fibrozis-nedir/ , Erişim Tarihi:18.04.2022
- https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/12461/kistik-fibrozis ,Erişim Tarihi:18.04.2022
- https://www.memorial.com.tr/hastaliklar/kistik-fibrozis-nedir-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir ,Erişim Tarihi:18.04.2022
- https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/kistik-fibrozis/ ,Erişim Tarihi:18.04.2022
