HETEROKROMI IRIDUM: ALIŞILMIŞIN DIŞINDA GÜZEL GÖZLER VE DAHA FAZLASI
Daha önce hiç Ankara kedisi gördünüz mü? Gözlerinin birisi deniz kadar mavi birisi kehribar renginde olan bembeyaz tüyleri ile sevmelere doyamayacağımız bir kedi türü, tabii farklı renklerde olanları da var. Eminim ki gerçekte olmasa bile fotoğraf olarak görmüş ve çok etkilenmişsinizdir.
Fakat bu güzel gözlü kedilerin sağır olduğunu biliyor musunuz? Tüyleri beyaz renkte ve gözlerinden birisi mavi diğeri farklı renk olan kedilerin çoğu sağır. Bu durumu açıklamadan önce heterokromi nedir, gelin hep birlikte öğrenelim.
Heterokromi, kelime anlamıyla renk farklılığı demektir, heteros (ayrı) ve chroma (renk) kelimelerinin birleşmesinden oluşur. Renk farklılığı pigment içeren bölgelerimizde, yani saçlarımızda, derimizde veya gözlerimizde olabilir. Bu durum gözlerde oluyorsa buna heterochromia iridum veya heterochromia iridis denir.
Heterokromi iridum iki göz rengi arasında fark olmasıyla birlikte çok sık rastlamadığımız bir durumdur. Bu farklılık bir hastalığa da işaret edebilir, benign yani iyi huylu bir durum da olabilir.
Hatta tarihteki bazı kişilerin de heterokromi iridum’a sahip olduğunu biliyor musunuz? Mimar Sinan, Büyük İskender ve 1. Anastasios heterokromiye sahipti.
Anastasios, Bizans imparatorlarından birisi ve Malalas (Yunan vakanüvis) onu şöyle tanımlıyor:
“Boyu oldukça iri, kısa saçlı, zarafetli, yuvarlak yüzlüydü; saçı ve sakalı griye dönüyordu. Sağ gözü açık maviydi; sol karanlıktı; yine de gözleri çok çekiciydi (1).”
Peki göz renklerimiz birbirimizden niye bu kadar farklı? Bu renkler neye göre belirleniyor?
Göz rengimiz dört unsur tarafından belirlenir: iris melanositlerinin kalıtsallığı, sempatik uyarımı, melanositik uyarıcı hormon ve melanin metabolizmasının biyokimyasal faktörleri (2).
Göz rengimiz iriste yer alan melaninin konsantrasyonu ve dağılımı ile belirleniyor. Yani melaninin konsantrasyonu ne kadar çoksa göz rengimiz o kadar koyu renkte oluyor. Pigmentlerin kendi içlerindeki kombinasyonu farklı renklere yol açıyor, mesela sarı ve siyah pigment, yeşil iris oluşmasına yol açıyor (3).
Peki ne oluyor da bazı insanların iki gözü farklı renkte oluyor?
İris, 8-HTP (hidroksil triptofan) yolunda melanin dağılımını belirleyen gendeki bir kusurun sonucu olarak ortaya çıkan durum sonucu hiperkromik veya hipokromik olabilir (4).
Kısaca bir mutasyon sonucu bir göz diğerine göre daha farklı renkte olabiliyor, bu mutasyonunun sebebi konjenital (doğumsal) veya edinsel (sonradan kazanılmış) olabilir.
Konjenital nedene bağlı heterokrominin üç tipi vardır: tam, sektörel ve merkezi. Tam heterokromide bir iris diğerinden farklıdır, oysa sektörel heterokromide iris segmenti kalan iris ile karşılaştırıldığında farklı renktedir (5).
Merkezi heterokromide ise göz bebeğinden çevreye doğru farklı renge geçiş mevcuttur.
Bu gözler alışılmışın dışında ve çok güzel görünse de altında bir göz hastalığı yatıyor olabilir.
Etiyolojide Horner sendromu, Fuchs heterokromik iridosiklit, Okülodermal melanositozis, Waardenburg sendromu, tek taraflı prostaglandin analoğu kullanımı, siderozis gibi durumlar yer almaktadır (6).
Bu hastalıklarının hepsini anlatmayacağım, bu durumlar hariç daha birçok etyolojik neden var, fakat benim ilgimi çeken Waardenburg Sendromu’ndan biraz bahsetmek istiyorum. Yazımın girişinde de belirttiğim sağır kedilerin durumunu açıklayan patolojik durum bu.
Waardenburg Sendromu
Waardenburg Sendromu nöral krest kökenli; melonositlerin sayısal ve fiziksel bozukluğunun bulunduğu prevelansı 1/42000 olan bir hastalıktır (7).
İlk olarak 1951 yılında Hollandalı oftalmolog ve genetikçi olan PJ Waardenburg tarafından tanımlanmıştır. Dört alt tipi mevcuttur ve fenotipik olarak farklı özellikler gösterebilir.
Waardenburg Sendromu işitsel-pigmenter sendromların heterojen bir grubudur. Waardenburg Sendromu cilt ve saçta depigmente yamalar, canlı mavi gözler veya iris heterokromisi ve sensörinöral işitme kaybı bulgularını içeren pigmentasyon anormallikleri ile karakterizedir (8).
Waardenburg Sendromu’nda işitmenin hiç olmamasının veya azlığının ve deride, gözlerde ve saçlardaki pigmentasyon bozukluğunun nedeni etkilenen alanlarda melanositlerin eksik olması veya hiç olmamasıdır.
Bu sendromla beraber beyaz tüylü ve gözleri farklı renkteki kedilerin neden çoğunlukla sağır olduklarını, melanin eksikliğinin fenotipik olarak yansımalarını biraz da olsa anladığımızı düşünüyorum. Her şeye rağmen -altında patolojik durumlar yatabileceğini biliyor olmama rağmen- bu güzel gözleri ne zaman görsem etkilenmeden geçemeyeceğim.
Kaynakça
1. Dindorf L. Ionnes Malalas Chronographia. Bonn, Germany: Webber; 1831.
2. Gladstone RM. İrisin heterokromisinin gelişimi ve önemi. Arch Neurol 1969; 21:184–92
3. Saniasiaya, Jeyasakthy. Postgraduate Medical Journal; London Vol. 96, Iss. 1141, (Nov 2020): 721–721.
4. Loewenstein J, Scott L. Oftalmoloji: Sadece gerçekler. New York: McGraw-Hill, 2004.
5. Tomar M, Dhiman R, Sharma G, ve diğerleri. Sanatsal iris: konjenital sektörel heterokromi iridis olgusudur. J Oftalmik Vis Res 2018; 13:359–60. doi:10.4103/jovr.jovr_91_17
6. (Turk J Ophthalmol 2014; 44: 68–71)
7. Tosun F, Kertmen M, Yetişer S, Satar B, Özkaptan Y. Waardenburg sendromu: Klinik sınıflama ve üç farklı olgu sunumu. Kulak Burun Boğaz Klinikleri 2000;2:37–40
8. Önder H. İ. , Tunç M. , Yüksel H. , Sılan F. , Kaya M. Waardenburg Sendromlu Hastalarda Göz Bulguları. Duzce Medical Journal. 2013; 15(3): 60–63.
