NARKOLEPSİ

Bu yazımda sizlere narkolepsiden bahsedeceğim. Narkolepsi etrafımızda çok karşılaşmadığımız, karşılaşsak da fark etmenin kolay olmayacağı bir hastalık. Öncelikle narkolepsinin ne olduğundan bahsetmek istiyorum.

Narkolepsi, beynin uyku-uyanıklık döngüsünü düzenleme işleviyle ilgili bir bozulmanın neden olduğu, uzun süren ve nadir gözüken bir nöropsikiyatrik bozukluktur. Gün içinde dayanılmaz uyku atakları ve ani tonus kaybıyla karakterizedir.

Birçoğumuzun da bildiği gibi uykunun evreleri vardır. Non-REM ve REM olarak iki uyku evresi görülür. Non-REM uykusu 4 evreden oluşur.

Evre 0 diye adlandırılan devrede uyanıklık durumu değişmiştir. Evre 1’de uyku bastırır. Bu devrede uyandırılan kişi uyumadığını uyanık olduğunu söyler. Evre 2′ de kişi uyandırıldığında uykuda olduğunu fark edebilecek kadar uykuda kalmıştır. Evre 3 ve Evre 4 esnasında kişinin beyin dalgaları yavaştır. Daha sonrasında da REM uykusuna geçilir. Ancak narkolepsi hastaları REM uykusuna hızlı ve erken girerler.

Narkolepsi ilk kez 1877 yılında Westphal tarafından bildirilmiştir. Yoss ve Doly, narkolepsi tetradını ilk kez 1957 yılında tanımlamışlardır. Buna göre narkolepsi, gündüz ani ve dayanılmaz uyku atakları, katapleksi, uyku paralizisi ve hipnagojik, hipnopompik halüsinasyonları içermektedir.

Narkoleptik olgular, günün değişik zamanlarında beklenmedik biçimde uyumak için aşırı ve karşı konulması güç bir zorlanma hissederler ve uyurlar. Bu uyku atakları birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar sürebilir. Nadiren bir saat ya da daha uzun sürebilir. Uyku atakları; işte, okulda, yemek yerken, seyahat ederken, konuşurken, araç kullanırken ya da ince motor beceri ve dikkat gerektiren cihazlar kullanırken ortaya çıkabilir.

Uluslararası Uyku Hastalıkları Sınıflandırmasının (International Classification of Sleep Disorders: ICSD) 3. baskısına göre narkolepsi, önceden katapleksili ve katapleksisiz olarak tanımlanırken günümüzde tip 1 ve tip 2 olarak ayrılmıştır. Bu ayrım temelde hastalık tanısında önemli bir biyobelirteç olan hipokretin (oreksin) azlığı ile ilişkilidir. Narkolepsi tip 1 (NT1) katapleksi ve beyin omurilik sıvısında (BOS) hipokretin-1 düşüklüğü ile seyrederken, Narkolepsi tip 2 (NT2) tanısı için katapleksi görülmemelidir.

Narkolepsi hastalığı neden oluşur?

Narkolepsinin fizyopatolojisi net olarak bilinmemekte olup çeşitli hipotezler öne sürülmüştür. Bunlardan biri narkolepsinin uyku ve uyanıklık arasındaki kontrol ve denge mekanizmasının bozulmasından kaynaklandığıdır. Bu hipoteze göre hipnogojik varsanımlar uyanıkken, özellikle sık REM başlangıçlı uykusu olanlarda görülen rüya benzeri yaşantıları; kataplektik atak, REM uykusundaki atoninin uyanıklığa intrüzyonunu temsil eder.

Diğer bir hipotez ise narkolepsinin uykunun regülasyonunda bir bozukluktan kaynaklandığına dairdir. Uyku homeostatik ve sirkadiyen olmak üzere iki süreç tarafından düzenlenir. Bu iki süreç arasındaki etkileşimler her 24 saatte uyku ve uyanıklık arasındaki ardı ardına uyumdan sorumludur. Bir olasılık narkolepside bu homeostatik süreç ve/veya sirkadiyen kontrol sisteminin bozulduğuna dairdir.Burada ultradiyen düzenleme gündüz uyku atakları ve gece uykudan uyanma sırasında daha baskındır.

Narkolepsinin belirtileri nelerdir?

Narkolepsinin temel klinik özelliklerini artmış gündüz uykululuğu, katapleksi, hipnagojik veya hipnopompik halüsinasyonlar ve uyku paralizisi oluşturur. Hipersomnia (aşırı uyku isteği) narkolepsinin genellikle başlangıç belirtisidir. Narkolepsideki uykululuk uyanıklığın devamı için gerekli süreçlerindeki stabilizasyonun bozulmasından kaynaklanır. Bu belirtileri maddeler halinde açıklamak istiyorum sizlere.

a) Uyku hali ve artmış gündüz uykululuğu:

Narkolepsi için uyku hali özellikle gündüz vaktinde görülmektedir. Artmış gündüz uykuluğu narkolepsi tanısı için en temel semptomdur. Rahat veya sedanter durumlarda kolayca uykuya dalma, başını sallama, uyuma eğilimi yaşama veya bu durumlarda uyumadan kaçınmak için ekstra çaba gösterme ihtiyacı olarak kendini göstermektedir. Ayrıca, hastalarda “uyku atakları” olarak adlandırılan uyanık dönemde ani, şiddetli ve karşı konulmaz uyku ihtiyacı ortaya çıkmaktadır. Bu ataklar genelde 1–2 dakika sürmekle beraber bazen yarım saate kadar uzayabilmektedir.

b)Hipnagojik ve Hipnapompik Halüsinasyonlar:

Narkolepsiye özgü bir durum olmamakla birlikte, narkolepsi hastalarında uyku öncesi, uykuya dalma sürecinde (hipnagojik) veya uykudan uyanıklığa geçiş sırasında (hipnapompik) varsanımlar ortaya çıkabilmektedir. Bu varsanımlar görsel, işitsel, kinestetik veya çoklu duyulara yönelik durumlar olabilir.Narkolepsiye komorbid olarak görülebilecek şizofreni gibi tablolarda da bu tip halüsinasyonlara rastlanabileceğinden ve görülen halüsinasyonların narkolepside sıkça rastlanan kâbus görmeden ayırt edilmesinin zor olmasından dolayı hipnagojik ve hipnapompik halüsinasyonlar narkolepsi için tanıda ayırıcı olarak değerlendirilememektedir.

c) Katapleksi:

Narkolepsi vakalarının tamamına yakın bir kısmında görülen katapleksi, bilateral kas tonusunun kısmi veya bütün olarak kaybıdır. REM uyku fazına ani ve zamansız geçiş ile ilişkili mekanizma bozulmasından kaynaklı, REM fazında görülen atoni benzeri tablonun narkolepside katapleksi olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Güçlü duygusal uyaranlar katapleksiyi tetikler. Özellikle gülme ve kahkaha atma gibi pozitif duygusal tepkiler en yaygın katapleksi uyaranlarıdır. Kas tonusu kaybı, birkaç saniye ile 2 dakika arasında sürebilir. Bazı durumlarda bu süre uzayabilmekte ve nadir de olsa “status kataplektikus” denen saatlerce tekrarlayan kataplektik ataklar görülebilmektedir. Katapleksi durumu sırasında hasta cevap veremez durumda olsa da bilinci korunmaktadır.

Hastalar gün içinde 1–2 kez veya senede birkaç atak olacak şekilde değişen sıklıkla katapleksi durumuyla karşılaşabilmektedir. Stres, fiziksel yorgunluk ve yetersiz uyku durumları katapleksi tablosunu kötüleştirmektedir. Ayrıca, yaşla beraber muhtemelen kişilerin duygu durumunu daha iyi kontrol etmesine bağlı olarak hastalarda katapleksi atak sayısı azalmaktadır.

d)Uyku paralizisi (uyku felci):

Uyku paralizisi uyanma sırasında hareket edememe halidir.Halk arasında bilinen adıyla karabasandır. Narkolepsi hastalarının yaklaşık %20–50’sinde görülmektedir. Narkolepside hipnagojik ve hipnapompik halüsinasyonlar ile ilişkili olarak uyku paralizisi; uyku sırasında, gece uyanmalarında veya sabah saatlerinde gerçekleşir. Hastanın bilinci yerindedir; ancak istemli hiçbir hareket gerçekleştiremez. Yorgunluk halinden farklı olarak hastalar parmaklarını dahi hareket ettiremeyecek durumdadırlar.Saniye veya dakikalar suresince devam eden durum kendiliğinden veya başkasının dokunma veya konuşması ile sonlanır. Uyku deprivasyonu, stres ve düzensiz uyku-uyanıklık döngüsü uyku paralizisine neden olabilmektedir.

Narkolepsi tedavisi nedir?

Narkolepsi için bir tedavi yoktur, ancak semptomlar, uykuyu iyileştirmek ve gündüz yorgunluğunu yönetmek için ilaç ve stratejilerle hafifletilebilir.
* Modafinil ve armodafinil gibi sinir sistemi uyarıcıları: Gün içerisinde yaşanan uykulu hali engellemek ve hastanın uyanık kalmasını sağlamak için kullanılır. Bu ilaçlar bağımlılık oluşturmaz ve yan etkileri hastayı çok etkilemez.
* Amfetamin, metilfenidat gibi uyaranlar: Bu ilaçların bağımlılık riski bulunur. Kalp çarpıntısı ve gerginlik gibi yan etkileri vardır.
*Fluoksetin ve venlafaksin gibi depresyon tedavisinde kullanılan ilaçlar: REM evresi tedavisinde kullanılır. REM evresini bastırarak katapleksi, halüsinasyonlar ve uyku felcini tedavi eder. Yan etki olarak kilo alımı, insomnia, sindirim sistemi sorunlarına sebep olur

İlaç tedavisinin yanı sıra yapılması tavsiye edilen bazı davranışlar: *Planlı gündüz kestirmeleri olumlu katkı sağlayabilir. *İyi bir uyku alışkanlığı, düzenli yatma ve uyanma saatleri ile sabahları düzenli spor yapılması olumlu katkı sağlayabilir. *Erişkinlerde çok düşük karbonhidratlı ancak yüksek protein içerikli beslenme narkoleptiklerde gündüz uykululuğuna olumlu katkısı olduğu görülmüştür.

KAYNAKÇA

2020,https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/narkolepsi/#tedavi-yontemleri

American Academy of Sleep Medicine. International Classification of Sleep Disorders. 3rd ed. Darien, IL: American Academy of Sleep Medicine, 2014;146–60.

Özdemir,P&Selvi,Y&Güleç,T&Güleç,M,(2014) Pathophysiology, Clinical, and Therapeutic Aspects of Narcolepsy, 271–283 http://www.cappsy.org/archives/vol6/no3/cap_06_03_06.pdf

Yılmaz,K,(2015),Türk Uyku Tıbbi Dergisi 2015;1:1–6,Narcolepsy, Along with an Update

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1500587

https://www.mattressclarity.com/how-sleep-works/sleep-cycle/