SON ZAMANLARIN EN ÇOK KONUŞULAN HASTALIĞI: SMA
SMA; özellikle son iki yılda sosyal medyada, televizyonda sık sık adını duyduğumuz kaslarda küçülmeye yol açan bir grup genetik ve çok sık rastlanmayan bir hastalığa verilen addır.
Çoğu insan bu hastalığın akraba evlilikleri sonucu ortaya çıktığını düşünüyor olsa da gerçekler daha farklı. Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
Peki neden olur, tedavisi var mıdır? Gelin bu sorulara beraber cevap bulalım.
SMA Hastalığı Neden Ortaya Çıkar?
SMA, beyin kökü ve omurilikte yer alan sinir hücrelerindeki kayıp sonrası ortaya çıkar. SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir.
Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye’de görülme sıklığı ise 6 binde birdir.
SMA Tipleri Nelerdir?
· TİP 1: Spinal Müsküler Atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir.
· TİP 2: Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür.
· TİP 3: Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır.
· TİP 4: Bu tip yetişkinlikte ortaya çıkar ve hastalık yavaş ilerler.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Bunun yanında aşağıdaki diğer belirtiler de görülebilir:
- Azalmış refleksler,
- Dengeyi sağlamada zorluk,
- Ellerde titreme,
- Beslenme güçlüğü,
- Cılız ses ve zayıf öksürük,
- Yaşıtlarından geri kalma,
- Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk.
SMA Nasıl Teşhis Edilir?
SMA belirtileri sonucunda kişiler nöroloji uzmanına başvurmalıdır. Bebeklerde SMA’dan şüphelenilmesi durumunda çocuk nörolojisi uzmanına başvurulması gerekmektedir. Tıbbi öykü ve detaylı muayene sonucunda; EMG yapılarak kişinin sinir ve kas ölçümü yapılır. Gerekli durumlarda hekim, ek laboratuvar tetkikleri ve radyolojik görüntüleme yapılmasını isteyebilir. Normal olmayan bulguların saptanması durumunda genetik testler ile kan testleri ile şüpheli gen yapıları incelenir. Elde edilen bulgular ışığında kişiye SMA hastalığı tanısı koyulur.
SMA Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?
Önceden bir tedavisinin olmadığı ifade edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yayın görüş değişmeye başlamıştır. SMA’nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve onay alan üç tip ilaç var. Türkiye’de bu ilaçlardan sadece bir tanesi, Spinraza, SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor. Spinraza, SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor. Belli aralıklarla düzenli olarak uygulanması gereken bu ilaçla yapılan tedavinin fiziksel ve psikolojik olarak zorlu bir süreç olması aileleri farklı tedavi yollarını aramaya itiyor.
Sosyal medyada karşımıza çıkan bağış kampanyaları ise çocukları için yurt dışında Zolgensma adı verilen ilaç gen tedavisinin uygulanmasını isteyen aileler tarafından düzenleniyor. Zolgensma, 2019 yılında piyasaya ilk çıktığında dünyanın en pahalı ilacı olarak lanse edilmiştir.
Türkiye’de Spinraza adlı ilaç ile uygulanan tedavi, bir hayat boyu sürmesi gerektiği için aileler çocuklarının Zolgensma adlı ilaç ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih edebiliyor.
SMA Hastalığını Önlemek Mümkün Mü?
SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemektir.
23 Aralık 2021 itibariyle Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı aile hekimliklerinde uygulamaya konmuştur. Tarama programı kapsamında 27 Aralık’tan itibaren laboratuvarda kan örneği alımları başlamıştır.
KAYNAKÇA
Özdemir ,Ö. ( 2020,Eylül,14). SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı? BBC NEWS https://www.bbc.com/turkce/haberler-turkiye-54123186
SMA (Spinal Musküler Atrofi) Hastalığı: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi. (2021,Aralık,07). https://www.anadolusaglik.org/blog/sma-spinal-muskuler-atrofi-hastaligi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi
