STXBP1 Insights

Cannabidiol (CBD) y retirada progresiva de Clobazam en encefalopatías genéticas: ¿cuánto tiempo es “lo…

Cannabidiol en neurología pediátrica: Evidencia clínica y aplicaciones terapéuticas

Gene Therapy for STXBP1 Epileptic Encephalopathy: What Can Families Expect?

Terapia génica para la encefalopatía epiléptica STXBP1: ¿qué podemos esperar las familias?

Capsida recibe autorización IND de la FDA para su terapia génica de primera clase administrada por vía intravenosa para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo STXBP1

Cómo se comparan los riesgos de CRISPR con otros métodos de edición genética

CRISPR/Cas9 ha democratizado la edición génica gracias a su facilidad de diseño y su capacidad de multiplexación, pero presenta riesgos específicos relacionados con cortes de doble hebra que pueden derivar en mutaciones imprevistas y…

Caso clínico 3: Manejo con CBD en paciente con síndrome STXBP1 en transición a edad adulta

Caso clínico 2: manejo con CBD en epilepsia infantil temprana por STXBP1

Presentación del caso

Paciente masculino de 3 años y 4 meses, diagnosticado con encefalopatía epiléptica por mutación patogénica en el gen STXBP1 (c.1217G>A…

Caso clínico 1: manejo con CBD en epilepsia infantil temprana por STXBP1

Presentación del Caso

Paciente masculino de 3 años y 4 meses, diagnosticado con encefalopatía epiléptica por mutación patogénica en el gen STXBP1 (c.1217G>A…