Gien dở hơi
Câu chuyện Marfan của tôi — Phần 3
Xem nguyên bản tiếng Anh/For English, please see: My Marfan tale, Part 3.
- Lệch thủy tinh thể
- Đau lòng
- Gien dở hơi
Hàng năm tôi đều dạy Di truyền học Đại cương. Sinh viên của tôi hầu hết là các bạn năm hai, rất trẻ, rất sáng dạ, rất muốn trở thành bác sỹ. Sau khoảng 3 tuần, tôi sẽ ngụy trang chuyện của tôi thành một bài tập để cho các bạn sinh viên chơi trò bác sỹ.
“Emily là một cô bé tám tuổi, gần đây vừa được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan. Hội chứng Marfan là một tật di truyền trội, do đột biến gien mã hóa protein mô liên kết (như fibrillin hay collagen) gây ra. Các dấu hiệu thường gặp của hội chứng này là tạng người cao gầy, lệch thủy tinh thể, khớp biến dạng hoặc linh động, dễ mắc bệnh phổi. Emily có tất cả các dấu hiệu trên.
Bệnh nhân Marfan có nguy cơ giãn và bóc tách động mạch. Đây là một biến chứng rất nguy hiểm và có thể gây tử vong (40% bệnh nhân Marfan tử vong ngay lập tức khi bị bóc tách động mạch, nguy cơ tử vong tăng 1% đến 3% mỗi giờ sau khi động mạch bắt đầu bóc tách). Bệnh nhân phải tránh hoạt động mạnh và các môn thể thao cường độ cao để tránh gây thêm áp lực lên tim mạch. Siêu âm tim thường xuyên cho phép phát hiện các dấu hiệu bất thường của động mạch từ rất sớm. Chỉ định thuốc Losartan có thể làm giảm mức độ giãn động mạch. Nếu cần thiết, có thể chỉ định phẫu thuật trước khi động mạch bóc tách, làm giảm nguy cơ tử vong xuống thấp hơn 2%.
Nhóm của bạn gồm có một bác sỹ đa khoa, một chuyên gia tư vấn di truyền, và một bác sỹ chuyên môn tùy bạn chọn. Nhóm này được giao chăm sóc sức khỏe cho Emily và gia đình cô bé. Hãy soạn một liệu trình giám sát và điều trị, đồng thời giải thích cho bệnh nhân và gia đình.”
Rồi tôi ngồi xem các bạn ấy xông vào thảo luận. Bạn đọc có thể tưởng tượng như là chúng ta đang xem phim vậy. Sinh viên của tôi là siêu nhân xông vào một vùng đất bí hiểm để chiến đấu với quái vật và giải cứu con tin. Là người xem, bạn có khi sẽ hết hồn khi siêu nhân suýt nữa thì rơi xuống vực, và bạn có khi sẽ cáu ầm lên khi họ rơi vào những cạm bẫy rõ lù lù ra là bẫy. “Quên mất bà mẹ rồi kìa! Con quái vật bắt được bà mẹ rồi! Cứu bà mẹ đi! Quay lại đằng sau, cứu bà mẹ!” Bẫy rõ lù lù ra thế mà, bạn thở dài.
Công bằng mà nói, sinh viên của tôi đã đọc blog này đâu. Họ đâu biết kết cục phim sẽ như thế nào. Họ đang ở trong phim kìa. Họ lạc trong một mê cung với gien rồi đột biến rồi bảng phả hệ. Họ nhìn thấy con quái vật Marfan đang tấn công cô bé Emily, thế nên họ bảo vệ cô với siêu âm tim và lệnh không cho chơi thể thao nữa. Họ còn lo lắng đến cả con cái sau này của Emily bởi chúng cũng sẽ có 50% nguy cơ bị Marfan. Cuộc đời của Emily như là một đường thẳng chỉ bắt đầu ngay từ đây, đúng chỗ này, với chẩn đoán Marfan. Đường thẳng ấy sẽ chỉ chạy đến tương lai với những nguy cơ tiềm ẩn, con ốm tiềm ẩn. Các bạn sinh viên của tôi chạy tuốt đến thì tương lai của Emily và mắc lại ở đó.
Nhưng cuộc sống của Emily đâu có bắt đầu từ đó. Nó đã bắt đầu từ tám năm trước, khi một tinh trùng của cha cô bé hòa vào trứng của mẹ cô, tạo ra tế bào đầu tiên của cô bé. Khi tinh trùng và trứng gặp nhau, các nhiễm sắc thể (NST) cũng trộn vào một khối: 23 chiếc từ cha, 23 chiếc từ mẹ. Các NST ấy làm thành 23 cặp quấn quýt với nhau trong tế bào đầu tiên của Emily. Khi tế bào này nhân lên, mỗi tế bào con cháu chắt chút chít sau đó đều sẽ có một bộ NST giống y hệt như Hai Mươi Ba Đôi Đầu Tiên. Những tế bào này sẽ tạo nên hình hài của Emily, từ chân tay đến trái tim và tất cả những thứ khác. Sau khi cô bé ra đời rồi dần lớn lên, cơ thể cô sẽ làm ra nhiều tế bào hơn nữa, nhưng mỗi tế bào ấy vẫn mang theo một bộ NST giống y hệt như Hai Mươi Ba Đôi Đầu Tiên.
Nhiễm sắc thể (NST) không chỉ đơn thuẩn là các cặp đôi quấn quýt trong tế bào, chúng còn là hòm chứa gien. Bởi vì NST luôn làm thành cặp, gien cũng làm thành cặp luôn. Nếu ta coi NST như tàu hỏa thì gien giống như những cặp yêu nhau thắm thiết, luôn phải mua vé ngồi đúng một chỗ, mặc dù chuyến tàu họ đi xuất phát từ hai ga khác nhau. Nếu một gien lên ngồi ghế số 15S trên tàu từ ga mẹ, cái gien cặp đôi với nó sẽ lên ngồi ghế số 15S trên tàu từ ga bố. Khi những chuyến tàu NST này gặp nhau trong tế bào của Emily, chúng có thể xếp thành cặp đôi hoàn hảo với nhau, các gien trên tàu cũng thế. Hai mươi nghìn cặp gien, mỗi cặp gồm một chiếc từ cha và một chiếc từ mẹ.
Không cần đến khoa học gì cao siêu, ta cũng có thể thấy là tất cả gien của Emily đều từ cha hoặc mẹ cô bé mà ra. Mắt một mí? Nhất định là từ bố. Tóc đen dầy? Rõ ràng là của mẹ. Thế còn Marfan thì sao? Marfan là do Emily có một gien bị lỗi. Gien ấy không chịu làm ra protein bình thường cho mô liên kết. Cái gien đấy tất nhiên là cũng phải từ cha hoặc mẹ mà ra.
Làm sao ta biết được bố hay mẹ Emily mang gien lỗi ấy? Ờ, từng ấy năm trước thì ta chẳng có cách nào biết được cả (bây giờ thì có, nhưng chủ đề này để lúc khác tôi sẽ bàn tiếp). Bác sỹ phải khám cả hai để xem xem ai có dấu hiệu Marfan. Người đó sẽ phải đi khám và siêu âm tim định kỳ để nếu Marfan có gây sự vụ gì với tim mạch thì bác sỹ sẽ phát hiện ra sớm. Nếu như có ai để ý, họ sẽ thấy rằng mẹ của Emily cũng cao gầy, cũng có chân tay dài và ngón tay trông khác thường. Mẹ cô bé có dấu hiệu Marfan.
Chuyện không phải chỉ đến đấy là hết. Nếu Emily có anh chị em ruột, họ cũng phải đi khám, bởi vì họ cũng có khả năng đã bị di truyền gien Marfan từ mẹ (khả năng là 50%). Mẹ của Emily có thể đã bị di truyền gien này từ bố hoặc mẹ của mình, tức là ông bà ngoại của Emily. Nếu đúng thế, ông bà ngoại của Emily có thể đã truyền gien này cho con cái của họ, không chỉ có mẹ của Emily. Bây giờ ta phải khám cả cô dì chú bác bên ngoại của Emily. Nếu bất kỳ ai trong số họ bị Marfan, họ cũng có thể truyền gien bệnh này cho con cái họ, tức là anh chị em họ bên ngoại của Emily. Tóm lại, tất cả họ hàng ruột thịt bên ngoại của Emily phải được khám xem có bị Marfan hay không. Bởi vì, tất cả những người này đều có nguy cơ chết người do bóc tách động mạch chủ, và nguy cơ ấy chỉ có thể bị loại bỏ khi họ chắc chắn là không bị Marfan, hoặc là được chẩn đoán có Marfan và được kiểm tra thường xuyên.
Sinh viên của tôi không nhìn thấy nguy cơ ấy. Họ lo lắng cho con cái sau này của Emily nhưng lại quên mất những người thân và họ hàng ruột thịt đang sống sờ sờ ra của cô bé. Họ rất buồn khi tôi bảo rằng 5 năm sau thì mẹ Emily mất do bóc tách động mạch chủ mà không được chẩn đoán. Tôi chỉ mong rằng họ sẽ nhớ bài học này. Đến khi có một cô bé tám tuổi bị lệch thủy tinh thể bước vào phòng khám của họ, họ sẽ nhớ khám cho cả mẹ cô bé nữa.
(Chắc là còn tiếp. Viết lách mệt quá.)
