Genomitiedon hyödyntäminen suomalaisessa terveydenhuollossa

Tulevaisuudessa genomitietoa tullaan hyödyntämään osana terveydenhuoltoa, mikä tehostaa diagnostiikkaa, parantaa hoitoa ja luo uusia liiketoiminta-mahdollisuuksia. 11.6.2015 julkistettu ehdotus genomistrategiaksi tukee vahvasti tätä tavoitetta ja SalWen Yksilöllistetty diagnostiikka ja hoito (GET IT DONE) –ohjelma pilotoi käytännössä genomitiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa.

SalWen näkemyksen mukaan genomitiedon hyödyntämiseen tulee jatkossa panostaa osana terveydenhuoltojärjestelmän kehittämistä. Hyödyntäminen edellyttää tutkimustiedon, SOTE–tiedon, yksilön oman terveystiedon ja genomi-tiedon integraatiota ja tulkintaa. Lisäksi genomitiedon siirtämiseen ja tallentamiseen tarvittavien tietojärjestelmien kapasiteetista tulee huolehtia ja genomitiedon yhtenäisestä tallennusformaatista tulee päättää ensitilassa.

Kansalaisten tulee saada terveyteen tai sairastumisalttiuteen liittyvää genomi-tietoa ymmärrettävässä ja luotettavassa muodossa. Kansalaisen itse tallentamia terveystietoja varten tarvitaan myös joustava tietoalusta. Lainsäädäntö vaatii tarvittavin osin päivittämistä, eikä kansalaiskeskustelua genomitiedon käytöstä tule unohtaa.

Genomitieto on ihmisen perimästä — geeneistä — johdettua tietoa. Yksittäisten ja joidenkin kymmenien geenien määrittämistä käytetään sairauksien riskinarvioinnissa, sopivan lääkityksen ja lääkeannostuksen valinnassa, periytyvien sairauksien ja alkuvaiheen syöpien diagnostiikassa sekä harvinaisten tautien lääkekehityksessä (Frost & Sullivan, 2014).

Teknologinen kehittyminen on laskenut nopeasti geenitiedon määrittämisen kustannuksia ja laskevan trendin uskotaan vielä jatkuvan. Tällä hetkellä ihmisen koko genomin määrittäminen maksaa 1.000–2.000 euroa ja tiedon tallentamisen vuosimaksu on 50–100 euroa näytettä kohti. Hinnan laskiessa voidaan arvioida, että seuraavien 5–10 vuoden päästä suomalaisten genomitietoa hyödynnetään laajasti myös terveydenhuollossa.

Genomitiedon halpenemisen ja genomitiedon dramaattisen lisääntymisen myötä, tiedon varastointi ja erityisesti genomitiedon tulkinta ovat nousemassa yhä suurempaan rooliin.

Ehdotettu genomistrategia visioi genomitiedon tehokasta käyttöä

Suomessa on syksystä 2014 lähtien laadittu kansallista genomistrategiaa (työryhmän toimeksianto STM098:00/2014). Työryhmän ehdotus — Parempaa terveyttä genomitiedon avulla. Kansallinen genomistrategia — julkistettiin 11.6.2015.

Laajojen asiantuntija- ja sidosryhmäkeskusteluiden jälkeen kansallisen genomistrategian visioksi muodostui genomitiedon tehokas käyttö ihmisten terveyden hyväksi. Strategiassa on myös nostettu esiin edellytyksiä genomitiedon hyödyntämiselle suomalaisessa terveydenhuollossa. Lisäksi huomioidaan genomitutkimus ja genomitiedon soveltaminen.

Strategian tavoitteet on jaettu kahteen osaan:

Mahdollistavat tavoitteet luovat edellytykset genomitiedon täysimääräiselle hyödyntämiselle terveydenhuollossa, tutkimus- ja yritystoiminnassa sekä ihmisten omassa elämässä.

- Genomitiedon käytölle on eettiset periaatteet ja lainsäädäntö.

- Genomitutkimus on liitetty kiinteästi terveydenhuollon toimintaan.

- Terveydenhuollon henkilöstöllä on hyvät valmiudet genomitiedon käyttöön.

- Suomessa on genomitiedon tehokkaan hyödyntämisen mahdollistavat tietojärjestelmät.

Hyödyntävät tavoitteet tuottavat genomitiedon käytöstä koituvat varsinaiset hyödyt yksilölle, suomalaiselle terveydenhuollolle ja yhteiskunnalle.

- Genomitietoa käytetään laajasti terveydenhuollossa yksilön ja väestön tarpeista lähtien.

- Ihmiset kykenevät hyödyntämään genomitietoa omassa elämässään.

- Genomiikassa Suomi on kansainvälisesti houkutteleva tutkimus- ja liiketoimintaympäristö.

Lisäksi sosiaali- ja terveysministeriön asettama työryhmä esittää kansallisen genomikeskuksen perustamista. Sen tehtävänä olisi vastata valtakunnallisen genomitietokannan kehittämisestä ja useiden genomistrategiaan sisältyvien toimenpiteiden toimeenpanosta. Keskuksen perustamisesta olisi säädettävä lailla ja sen kansallinen rahoitus olisi varmistettava.

SalWen Yksilöllistetty diagnostiikka ja hoito -ohjelma tukee strategian toteutusta ja luo mahdollisuuksia genomitiedon käytölle

SalWen Yksilöllistetty diagnostiikka ja hoito (GET IT DONE) –ohjelman tavoitteena on edistää erityisesti genomitiedon tehokasta käyttöä diagnostiikassa ja hoidossa ja parantaa terveydenhuollon vaikuttavuutta. Ohjelmassa julkinen ja yksityinen terveydenhuolto sekä tutkimus ja teollisuus kehittävät yhdessä tuotteita, palveluja ja toimintatapoja, joiden avulla edistetään terveydenhuollon paradigman muutosta, sairaanhoidosta kohti yksilöllistettyä ja ennakoivaa diagnostiikkaa ja hoitoa.

Ohjelman osana olevassa GeneRISK-tutkimuksessa (www.generisk.fi) testataan genomitiedon viemistä terveydenhuollon arkipäivään. GeneRISK-tutkimuksessa pilotoidaan genomitiedon käyttöä terveydenhuollossa tutkimalla 15.000 suomalaisen terveydentilaa sekä arvioimalla sydän- ja verisuonisairauksien geneettistä riskiä. Genomitiedon käyttöä tutkitaan tietojärjestelmien ja digitaalisten palvelujen näkökulmasta sekä terveydenhuollon ammattilaisten, potilaiden ja liiketoiminnan kannalta eri alojen tutkijoiden toimesta.

GeneRISK-tutkimus pilotoi monella tapaa genomistrategian valmistelussa esiin nousseita kysymyksiä ja strategian toteutukseen tarvittavia osa-alueita, kuten tietojärjestelmien kyvykkyyttä genomitiedon käyttöön, päätöksenteontukea, henkilöstön valmiuksia tiedon käyttöön, ihmisten kykyä hyödyntää genomitietoa, kustannushyödyn arviointia sekä julkisen ja yksityisen sektorin yhteistyön toimintamallia.

Osaa edellä mainituista on jo alustavasti tutkittu kohta päättyvässä KardioKompassi -hankkeessa, jossa FIMM, Sitra ja SPR Veripalvelu yhdessä pilotoivat genomitiedon tulkintapalvelua, riskitiedon antamista ihmisille, tiedonsaannin tuntemuksia ja tiedon hyödyllisyyttä. Kardiokompassissa luotiin myös malli, jolla yksilö voi hallinnoida ja tulkita sepelvaltimotaudin perinteisiä ja perinnöllisiä riskitekijöitä sekä hallinnoida Taltioni-terveystilin kautta omia terveys- ja genomitietojaan. GeneRISK ja Kardiakompassi luovat pohjaa genomitiedon hyödyntämiselle arkipäivän terveydenhuollossa.

Genomitiedon tehokas käyttö edellyttää uusia digitaalisia palveluja ja kansallista ratkaisua tallentamiseen

Genomitiedon tehokas käyttö ihmisten terveyden hyväksi edellyttää SOTE-tietojen, tutkimustietojen ja yksilön omien terveystietojen tehokasta integrointia. Tämän vuoksi genomitiedon hallinnan kehitys ja toteuttaminen Suomessa tulisi tapahtua yhtenä kansallisena kokonaisuutena, ei erillisissä hankkeissa, yksittäisissä biopankeissa tai sairaanhoitopiireissä.

Terveydenhuollon kannalta genomitiedon hyödyntäminen edellyttää uusia terveydenhuollon digitaalisia palveluja, mutta myös muutosta nykyisiin terveydenhuollon tietojärjestelmiin ja palveluihin, joita ei ole suunniteltu ajatellen genomitiedon käyttöä.

STM:n vuonna 2014 valmistuneessa SOTE-tieto hyötykäyttöön strategiassa on hahmoteltu KANTA-palvelukokonaisuutta, joka tällä hetkellä käsittää sähköisen reseptin, potilastiedon arkiston sekä Omakanta-palvelun, joka on potilaan ikkuna omiin tietoihinsa. Genomitiedon ja KANTA-palvelussa olevan tiedon joustava yhteiskäyttö tulisi olla mahdollista. Tätä koordinoimaan on ehdotettu kansallista genomikeskusta, jota kuvaisi paremmin nimitys ”genomitietopalvelu”.

Genomitiedon hyödyntämistä ei tulisi nähdä pelkästään järjestelmäkehityshankkeena, vaan laajemmin julkisten ja yksityisten palvelujen ekosysteemin kehittämisenä. Genomitiedon käyttö julkisilla varoilla tulisi rajata löydöksiin, jotka kohdentavat olemassa olevan hoidon nykyistä tarkemmin tai aikaansaavat terveydenhuollossa tieteellisesti osoitettua merkittävää säästöä. Esimerkiksi kansantautien riskien tarkempi tunnistaminen ja genomitiedon perusteella valittava oikea lääkehoito ja/tai annostus lisäisivät terveydenhuollon tehokkuutta.

Terveydenhuollon lisäksi ihmiset haluavat yhä enenemissä määrin tietoa geeneistään ja moni onkin tilannut genomitietonsa yksityiseltä palveluntuottajilta (esim. 23andme). Ongelma on usein tulosten vähäinen tulkinta, jonka seurauksena huoli omasta terveydestä lisääntyy ja tulkintatietoa haetaan terveydenhuollosta. Yksityinen tai julkinen terveydenhuolto voisi olla näiden maksullisten palvelujen tuottaja, jolta asiasta kiinnostuneet kansalaiset voisivat hankkia sekä genomitiedon että siihen liittyvän neuvonnan.

Genomitietopalvelu tehostamaan genomitiedon käyttöä

Genomitietopalvelun (genomikeskuksen) tulisi mahdollistaa genomitiedon tallennus, tietojen integrointi ja tulkinta, päätöksenteontuki sekä rajapinnat muihin palveluihin, kuten biopankkeihin, terveydenhuollon järjestelmiin, tutkimustietoihin ja referenssiaineistoihin, mahdollisesti myös yksityisen puolen palveluihin.

Olennainen osa genomitietopalvelua on tulkintapalvelu, jonka rakentaminen, ylläpito ja jatkuva kehittäminen ovat kymmeniä vuosia kestävä työ. Tämän ympärille on mahdollista luoda uutta liiketoimintaa, uusia ammattikuntia ja kokonainen ekosysteemi. Palvelun vaatimukset tulisi asettaa korkealle laadusta tinkimättä, jotta tiedon käyttö onnistuisi terveydenhuollon arkipäivässä kaikissa terveydenhuollon yksiköissä.

Yksilön ja väestön genomitiedon hallinta on vaativa tehtävä genomitiedon erityisluonteen vuoksi. Genomitietopalvelussa pitää olla joustavat ja tietoturvalliset rajapinnat. Käytäntöjen pitää olla myös eettisesti hyväksyttyjä, koska tietoja tulkitaan ja luovutetaan sekä terveydenhuollon, yksilön omaan, tutkijoiden että yritysten käyttöön. Kansalaisilla tulee olla mahdollisuus hallita oman terveystietojen käyttöä ja tarvittaessa estää omien tietojensa tutkimuskäyttö ja tarvittaessa rajata genomitietojensa käyttöä terveydenhuollossa.

Genomitietopalveluun tulisi myös luoda standardoidut toimintatavat ja tiedon tulisi olla helposti tiedon haun mahdollistavassa muodossa. Palvelulle pitäisi myös varmistaa riittävä kapasiteetti tallentaa yksilön ja väestötason genomitietoja. Suomessa tulisi päättää yhtenäisestä genomitiedon tallennusformaatista, joka varmistaa tiedon säilyttämisen rakenteellisessa muodossa ja eri menetelmillä määritellyn tiedon hyödynnettävyyden luotettavasti.

Tallennusmuodolla voidaan vaikuttaa tiedon tallettamisen kuluihin ja tiedonhaun nopeuteen ja helppouteen. Väestötason anonymisoitu tietokanta voi toimia viitetietokantana ja siten helpottaa poikkeavien löydösten merkityksen määrittämistä. Optimaalisessa järjestelmässä yksilön tiedot muuntuvat automaattisesti osaksi väestötietoja.

Genomipalvelun tulee mahdollistaa genomitiedon tehokas käyttö myös tutkimuksessa. Biopankit voisivat olla luonteva infrastruktuuri siihen. Edellytyksenä on, että Suomen eri biopankeista luodaan yksi yhtenäinen kansallinen kokonaisuus, mukaan lukien palveluyksikkö, jonka tietojärjestelmällä on toimivat rajapinnat sekä Kanta-palveluun että yksilön itse tallentamiin terveystietoihin.

Genomitutkimus on ensisijaisen tärkeää genomitiedon tulkinnan kehittymisen kannalta. Tutkimus mahdollistaa kehittämis- ja innovaatiotoiminnan kuin myös tukee uuden liiketoiminnan syntymistä.

Yhteenveto

1) Genomitiedon tuottaminen tulee tapahtua osana terveydenhuoltojärjestelmää. Jo 5–10 vuoden päästä suomalaisten genomitietoa voidaan hyödyntää laajasti terveydenhuollossa ja tieto tallennetaan keskitettyihin järjestelmiin.

2) Tutkimustiedon, SOTE–tiedon, yksilön oman terveystiedon sekä genomitiedon integraatio edellyttää joustavan OmaKanta-järjestelmän kytkemisen Kanta-palveluun. Kansallisen genomitietopalvelun toteuttaminen tuo mukanaan sekä käyttöympäristön että rajapintojen (esim. yksilölle, terveydenhuoltojärjestelmään) kehitystarpeet. Tämän lisäksi tutkimustiedoille olisi rakennettava standardoitu tietohallintapalvelu, joka on yhteensopiva Kanta-palvelun kanssa.

3) Genomitiedon yhtenäisestä tallennusformaatista tulisi päättää pian, jotta sovelluksia ei tarvitsisi myöhemmin muuttaa.

4) Genomitiedon tulkintapalveluja tarvitaan lisää. Vaikka yksilön genomi ei muutu, sitä tulkitaan useita kertoja joko kokonaisuutena tai osina, kun ymmärrys genomitiedon vaikutuksista kasvaa. Tulkinnan edellytys on laaja vertailuaineisto (referenssiaineisto).

5) Genomitiedon siirtämiseen ja tallentamiseen tarvitaan tallennuskapasiteettiä tieto-järjestelmiin. Vaikka genomitieto tallennettaisiin genomisekvenssiä tiiviimpään ja taloudelli-sempaan muotoon, tulee laajan potilasmäärän genomitiedon tarvitsema tallennuskapasiteetti olemaan erittäin suuri ja tähän tulisi varautua.

6) Kansalaisten itse tallentamia terveystietoja varten tarvitaan joustava kansallinen tietoalusta. Kehitystyössä tulisi huolehtia, että kansalaisten tietojen käyttö on mahdollista myös tutkimuksissa.

7) Genomitiedon tuominen arkipäivään edellyttää kansalaiskeskustelua genomitiedon käytöstä. STM, SITRA ja Biotekniikan neuvottelukunta ovat tehneet arvokasta työtä käynnistäessään keskustelun genomitiedosta asiantuntijoiden ja ministeriöiden välillä osana genomistrategien valmistelua. Nyt tarvitaan myös kansalaiskeskustelua genomitiedon tuomiseksi arkipäivän terveydenhuoltoon, koska lähivuosina yhä useampi meistä joutuu pohtimaan genomitiedon määrittämistä ja hyödyntämistä omalla kohdallaan.

8) Lainsäädäntö tulee päivittää ja koota yhteen. Genomitietopalvelun tulisi mahdollistaa tiedon käyttö tutkimuksiin ja helpottaa terveystiedon saamista tutkimuksen käyttöön eettisesti ja juridisesti kestävällä tavalla.

Viitteet:

1. Ehdotus kansalliseksi genomistrategiaksi. http://stm.fi/artikkeli/-/asset_publisher/suomesta-voi-tulla-genomitiedon-hyodyntamisen-mallimaa

2. Tieto hyvinvoinnin ja uudistuvien palvelujen tukena. Sote-tieto hyötykäyttöön -strategia 2020. http://www.stm.fi/c/document_library/get_file?folderId=39503&name=DLFE-33103.pdf.

Julkaisun kirjoittajat: Saara Hassinen ja Pirjo Wacklin (SalWe), Kimmo Pitkänen (AMCH, FIMM), Pasi Pöllänen (Carea) ja Elisabeth Widen (FIMM). Lisäksi ohjelman osapuolia on ollut valmistelussa mukana.