AI individua il dolore della fibromialgia: malattia spesso difficile da diagnosticare

Una condizione di dolore continuo, che non lascia alcuna traccia all’interno del corpo: la fibromialgia molto spesso è un inferno. Ora, l’intelligenza artificiale permette una diagnosi in pochi minuti.

Quando Ginevra Liptan tornò alla scuola di medicina dopo un anno di congedo, disse al suo professore preferito che si era presa del tempo per affrontare l’insorgenza della fibromialgia. Lui “girò gli occhi e disse: ‘Non esiste’”.

Nei 16 anni trascorsi da quando Liptan ha avuto la sua malattia, così sommariamente definita nel 2002, c’è ancora chi crede che la fibromialgia non sia “reale”. Non ci sono danni ai tessuti che spieghino il dolore che i pazienti affettida fibromialgia percepisccono in tutto il loro corpo, e la medicina contemporanea ha difficoltà a curare, e persino accettare, una malattia in cui il dolore sembra essere radicato nella mente o nel cervello, piuttosto che provocato da una lesione fisica.

I pazienti in genere vedono dai 10 specialisti in su prima di una diagnosi di fibromialgia, dice Liptan, che ora è medico e fondatrice del The Frida Center for Fibromyalgia di Portland, Oregon (il centro prende il nome dall’artista Frida Kahlo, che alcuni medici e storici dell’arte credono soffrisse di fibromialgia). Uno studio su 51 pazienti ha rilevato che ci vogliono in media sette anni per ottenere una diagnosi.

L’intelligenza artificiale, tuttavia, ha il potenziale di fare una diagnosi in pochi minuti. L’anno scorso, i ricercatori hanno utilizzato il machine learning per distinguere le scansioni cerebrali di coloro che soffrono di fibromialgia da quelli sani, con una precisione del 93%.

Le implicazioni sono immense: decodificare la firma cerebrale per la fibromialgia potrebbe essere la chiave per comprendere la malattia e quali trattamenti funzionano per i pazienti. Ma è anche un segno definitivo e oggettivo che la fibromialgia esiste davvero.

Non ci sono criteri accettati per diagnosticare la fibromialgia. Non si conoscono malfunzionamenti biologici, né biomarcatori che possano essere scoperti in un’analisi di laboratorio. I pazienti provano dolore in tutto il corpo, stanchezza, insonnia, difficoltà di concentrazione, depressione e 18 “punti deboli” — tra cui la parte posteriore del collo, i gomiti e le ginocchia — che sono doloranti al tatto. Antidepressivi, antidolorifici, terapia fisica, agopuntura, massaggi, consulenza ed esercizio fisico sono tutti usati per trattare la condizione, con effetti variabili.

I gruppi di supporto online discutono i benefici di trattamenti alternativi, come l’ipnosi o i supplementi di curcuma, e sono spesso l’unico forum in cui le persone con fibro possono trovare un pubblico empatico per la loro frustrazione per il fatto di soffrire di una malattia che nessuno capisce. Sia i pazienti che i ricercatori credono che lo scetticismo nei confronti della malattia rifletta in parte la discriminazione di genere: Quasi il 90% dei pazienti affetti da fibromialgia sono donne.

Ogni settimana, Liptan discute con le compagnie di assicurazione se i suoi pazienti provano veramente del dolore e se la fibromialgia è una condizione legittima. “Per la maggior parte dei miei pazienti, questa è la cosa più difficile. Non è la malattia, ma il giudizio che ricevono da altre persone”, dice. “Le persone con fibromialgia hanno un bell’aspetto; i nostri test di laboratorio vanno bene. Forse siamo solo pigri [e] vogliamo farcela andar bene così?” I milioni di persone (circa il 3–6 per cento della popolazione) che nel mondo soffrono di fibromialgia sanno che il loro dolore è reale. Dimostrare questo agli altri, tuttavia, è una sfida perpetua.

I ricercatori che hanno utilizzato con successo il machine learning per identificare i pazienti con fibromialgia hanno iniziato utilizzando le macchine fMRI per acquisire le immagini dei segnali cerebrali di 37 pazienti con fibromialgia e 35 persone sane utilizzate come gruppo di controllo. Tutti i partecipanti hanno fatto pressione sulla loro unghia del pollice destro per creare “dolore intenso ma tollerabile”, hanno spiegato i ricercatori nel loro articolo, pubblicato sulla rivista Pain l’anno scorso. Quelli con fibromialgia hanno sperimentato più dolore rispetto ai controlli sani, secondo una firma neurologica del dolore fisico, così come l’attività diversa nella zona insula del cervello, in relazione all’integrazione sensoriale, e la corteccia prefrontale mediale, che è importante per la regolazione emotiva. Collettivamente, queste diverse risposte neurologiche hanno creato una firma cerebrale per i pazienti affetti da fibromialgia.

Un algoritmo di apprendimento automatico che è stato programmato per riconoscere questa firma neurologica è stato in grado di usarla per prevedere quali scansioni cerebrali erano indicativi di fibromialgia e quali non lo erano.

Come tale, il neuroimaging combinato con l’intelligenza artificiale è stato in grado di creare un’istantanea oggettiva di ciò che, ad oggi, è stato caratterizzato come una sensazione soggettiva. Rendeva percepibile un’esperienza che prima era inconoscibile, se non per il solo paziente.

Questo studio era modesto e ci vorranno anni, probabilmente almeno un decennio, prima che tali tecniche possano essere utilizzate in un contesto clinico. I risultati di questo piccolo insieme di dati non possono essere estrapolati o applicati ad altri pazienti, quindi i ricercatori dovranno ripetere il processo con altre migliaia di persone.

Ma questo tuttavia ha dato speranza a molti. Marina López-Solà, professoressa presso l’Ospedale pediatrico di Cincinnati, affiliata all’Università di Cincinnati e co-autore dello studio, dice di aver ricevuto decine di e-mail da pazienti affetti da fibromialgia che dicono quanto siano sollevati dai suoi risultati. Ha anche ricevuto un sacco di lettere da medici che esprimono simile sollievo riguardo al fatto che la sua ricerca fornisce la prova dell’esistenza di fibromialgia. La mancanza di biomarcatori chiari può rendere difficile per i medici diagnosticare e curare definitivamente la fibromialgia, ma il lavoro di López-Solà fa sperare che i ricercatori siano sulla strada giusta.

La ricerca di López-Solà è una prova convincente per persuadere coloro che sono riluttanti ad accettare l’esistenza della fibromialgia. “Non c’è molta incertezza tra le persone nel campo del dolore che leggono questa letteratura”, dice Daniel Clauw, professore all’Università del Michigan e direttore del Chronic Pain and Fatigue Research Center. “Ma nel campo della medicina generale ci sono ancora medici che non lo capiscono o che pensano sia reale”.

Alcuni medici antiquati non potranno mai cambiare i loro pregiudizi sul fatto che condizioni quali la fibromialgia non esistano, afferma Clauw. “Il modello biomedico classico sostiene che bisogna trovare qualcosa di rotto, lo si operi e lo si ripari per far stare meglio il paziente. Molte malattie non seguono questo modello. Il dolore cronico non segue questo modello”, dice. “È un salto abbastanza grande per cercare di insegnare alle persone che si può avere dolore al ginocchio a causa di un problema nel modo in cui il cervello sta elaborando il dolore”.

Il machine learning è stato uno strumento essenziale per distinguere i pazienti affetti da fibromialgia dai controlli sani. “Se non avessimo usato il machine learning, non saremmo stati in grado di identificare il modello di attività cerebrale più predittivo dello stato del paziente, e non saremmo stati in grado di dire nulla su un singolo paziente”, dice López-Solà. L’apprendimento automatico era l’unico modo per condurre un’analisi statistica così profonda e diffusa sull’attività cerebrale.

“C’è una quantità enorme di informazioni in questo set di dati”, dice Robert Coghill, direttore della ricerca del reparto di anestesiologia dell’Ospedale pediatrico di Cincinnati. “Questie[tecniche di machine learning] riprendono caratteristiche che gli esseri umani non addestrati potrebbero non percepire come significative”.

Non è ancora chiaro se i segnali cerebrali sintomatici della fibromialgia riflettano l’esperienza del dolore, o se i malfunzionamenti cerebrali causino il dolore, o una qualche combinazione dei due. In generale, i modelli nel cervello fisico sia causano che rappresentano le sensazioni che si svolgono nella mente. Un biomarcatore in grado di identificare in modo definitivo la fibromialgia dovrebbe quindi aiutare i pazienti a essere presi in seria considerazione e a ricevere il trattamento di cui hanno bisogno.

Ogni esperienza mentale è “la conseguenza di qualcosa che sta accadendo a livello di processi fisiologici”, dice López-Solà. “Le proprietà emergenti di questi processi sottostanti sono quelle che noi chiamiamo mente”. Quando i pazienti parlano del loro dolore, quel rapporto soggettivo è “la punta dell’iceberg”, dice. “Il neuroimaging sta iniziando ad avere il potenziale per fornire informazioni sulla fisiopatologia di tali sintomi di dolore, informazioni che sono sotto la superficie”.

Alcuni pazienti affetti da fibromialgia presentano sintomi depressivi più forti, mentre altri hanno maggiori difficoltà a concentrarsi o con il dolore. È probabile che diversi meccanismi cerebrali causino i vari sintomi della malattia, e López-Solà spera che il machine learning sarà alla fine in grado di dire quali pazienti soffrono di quali sintomi. In definitiva, l’obiettivo è quello di essere in grado di sottoporre a neuroimaging pazienti prima e dopo il trattamento, al fine di determinare ciò che funziona meglio per ogni individuo; se c’è un tipo di paziente che migliorerà sicuramente dopo l’ipnosi, per esempio. Questo migliorerebbe notevolmente il ritmo del trattamento rispetto ad oggi, dove i malati di fibromialgia tipicamente passano anni nel dolore mentre provano più opzioni prima di trovare un piano di trattamento che riduce i loro sintomi.

Ci sono limiti, però, alle intuizioni che l’intelligenza artificiale può fornire. Anche se il neuroimaging fornisce nuove informazioni, non offre comunque un quadro perfettamente accurato. Analizzare le risposte neurologiche di altre migliaia di pazienti aumenterebbe certamente la precisione, ma leggere un singolo cervello è un’attività complicata e disordinata, e le firme cerebrali forniscono tutt’al più una guida, e certamente non una lista di controllo definitiva dei sintomi.

I ricercatori sono inoltre convinti che il machine learning non debba essere utilizzato per affermare che un paziente è esente da dolore. “Il cervello può generare dolore in modi potenzialmente molto diversi. Il fatto che conosciate uno, due o tre [segnali cerebrali per la fibromialgia] non significa che conosciate gli altri”, aggiunge López-Solà.

“In nessun modo questo potrebbe essere usato per non curare le persone. Abbiamo falsi negativi: abbiamo persone che hanno dolore ma non mostrano l’espressione del marcatore”, dice López-Solà. “Sarebbe profondamente sbagliato, non etico e tecnicamente scorretto usare una risposta negativa in questi marcatori per non dare un trattamento ai pazienti”.

Questa è la posizione che la scienza medica già prende nei confronti di altre malattie difficili da diagnosticare: un’ecografia può mostrare segni di lesioni endometriosiche, per esempio, ma i medici sanno che una scansione chiara non esclude la condizione. Il punto è che anche con tutti i nostri strumenti, è difficile guardare con precisione all’interno del corpo.

Sebbene si possa imparare molto da dati oggettivi, i ricercatori medici non devono dimenticare il valore dell’esperienza soggettiva. Liptan fa riferimento a ricerche precedenti che hanno dimostrato che gli auto-report di dolore dei pazienti sono il mezzo più accurato per classificare i pazienti affetti da fibromialgia. “Penso che il rovescio della medaglia più grande sia quello di togliere il componente in cui i medici stanno ascoltando i loro pazienti e di prendere in considerazione l’autovalutazione”, dice Liptan. “La mia preoccupazione è che qualcuno dica di avere dolore e poi venga messo in una macchina per la RM che diagnostichi ‘nessun dolore’: cosa accade a quel paziente?”

Il valore dell’ascolto dei pazienti da parte dei medici è un elemento fondamentale di qualsiasi trattamento medico. Ma molti medici non lo fanno e, anche nei casi in cui sono disposti, tali conversazioni possono essere impossibili. Ci sono molti pazienti che non sono in grado di comunicare il dolore che provano: le persone con disabilità che hanno difficoltà a parlare; i pazienti anziani che soffrono di demenza; e i neonati che non sono ancora in grado di esprimersi. E ci sono un sacco di altre malattie che, come la fibromialgia, non necessariamente mostrano chiari sintomi fisici. Coloro che soffrono di condizioni come la malattia di Lyme, mal di schiena, e la sindrome da stanchezza cronica sanno cosa vuol dire provare un dolore terribile senza essere in grado di puntare alla causa fisica. I pazienti che rientrano in una di queste categorie possono beneficiare della capacità dell’intelligenza artificiale di percepire la propria sofferenza.

Lo sforzo di catturare oggettivamente un’immagine fisica del dolore è, in qualche modo, intrinsecamente in contrasto con l’esperienza astratta e soggettiva del sentire dolore. Ma il modo in cui i pazienti conoscono i loro sintomi è necessariamente diverso dalla conoscenza della loro condizione da parte dei medici.

E consentire alle macchine di guardare dentro le esperienze mentali significa che, per la prima volta, i pazienti il cui dolore è in gran parte dentro la propria mente, possono sapere che la loro sofferenza è reale.

Tradotto in Italiano. Articolo originale: Quartz

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