La terapia genica potrebbe liberare da una vita di trasfusioni di sangue
La correzione di una mutazione genetica permette ai pazienti affetti da beta talassemia di produrre cellule ematiche sane.
Un primissimo trattamento sperimentale per un disturbo ematico ereditato ha mostrato risultati incredibili in un piccolo studio. Si tratta di una pietra miliare per l’azienda che l’ha creato, Bluebird Bio, e l’ultimo di una serie di successi per le terapie geniche, che mirano a modificare il DNA di una persona per il trattamento delle malattie.
Circa 288.000 persone in tutto il mondo hanno la beta talassemia, un disturbo genetico in cui il corpo non produce abbastanza emoglobina, la proteina ricca di ferro e ossigeno che trasportano i globuli rossi.
Ma in uno studio clinico internazionale sul trattamento di Bluebird, 15 dei 22 pazienti con la malattia non hanno più avuto necessità delle trasfusioni di sangue dopo aver ricevuto la terapia, definitivamente. Gli altri sette pazienti, la maggior parte dei quali aveva la forma più grave della malattia, ora hanno bisogno di trasfusioni meno spesso. I medici hanno seguito i pazienti per un massimo di tre anni e mezzo, e gli effetti del trattamento non hanno dato segnale di attenuarsi durante l’intero periodo. I risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Tutti i partecipanti allo studio avevano ricevuto trasfusioni di sangue regolari ogni tre o quattro settimane da quando avevano circa sei mesi, dice l’autore principale Alexis Thompson, un medico del Lurie Children’s Hospital di Chicago.
Una trasfusione può richiedere da quattro a sei ore, e frequenti trasfusioni possono causare l’accumulo di ferro nel sangue, che porta a gravi effetti collaterali. Uno studio condotto nel 2016 nel Regno Unito ha stimato che il costo del trattamento di un paziente con beta talassemia grave supera i 720.000 dollari in 50 anni.
Questa nuova terapia genica consiste nell’estrarre cellule staminali dal midollo osseo di un paziente e modificarle al di fuori del corpo tramite un virus per ottenere copie corrette del gene HBB, che producono l’emoglobina.
Le mutazioni di questo gene causano la beta talassemia. Le cellule vengono poi nuovamente infuse nel midollo del paziente per iniziare a produrre cellule ematiche sane. Thompson dice che l’effetto sui pazienti è stato notevole. “Sono stati legati a questa terapia medica in corso che è onerosa e costosa per tutta la loro vita,” dice. “La terapia genica ha permesso alle persone di avere aspirazioni e di perseguirle realmente.”
A dicembre, gli Stati Uniti hanno rilasciato la prima autorizzazione per una terapia genica volta a fissare un tratto genetico ereditato dal passato. Chiamato Luxturna, ha lo scopo di ripristinare la vista per le persone con una rara forma di perdita della visione genetica. L’anno scorso sono state approvate anche due terapie geniche per il cancro, la Kymriah e la Yescarta.
Bluebird, con sede a Cambridge, Massachusetts, sta anche sviluppando terapie geniche per l’anemia falciforme e l’adrenoleucodistrofia cerebrale, un disturbo devastante che colpisce il sistema nervoso. Nel 2017, l’azienda ha riferito che un ragazzo francese che aveva ricevuto la terapia genica per l’anemia falciforme ora non ha sintomi della malattia.
David Davidson, chief medical officer di Bluebird, ha dichiarato che la società cercherà di ottenere l’approvazione per la terapia della beta talassemia in Europa nel corso di quest’anno, seguita da un’applicazione negli Stati Uniti. Se sarà approvato, dice, Bluebird prevede di offrire la terapia in diversi siti in tutti gli Stati Uniti e in Europa.
Tradotto in Italiano. Articolo originale: Technology Review
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