Malattia rimossa grazie alla chirurgia del DNA sugli embrioni

Un team di ricercatori cinesi ha appena curato una malattia genetica ereditaria intervenendo direttamente sul DNA.

Per la prima volta al mondo, una precisa “operazione di chirurgia chimica” è stata eseguita su embrioni umani per rimuovere una malattia, come riferito dalla BBC. Il team della Sun Yat-sen University, in Cina, ha usato una tecnica chiamata editing delle basi per correggere un singolo errore presente nei tre miliardi di “lettere” del nostro codice genetico.

I ricercatori hanno alterato embrioni di laboratorio per rimuovere una determinata malattia: la beta-talassemia. Gli embrioni non sono stati impiantati successivamente.

Il team dice che l’approccio potrebbe un giorno curare una serie di malattie ereditarie. L’editing delle basi altera i principali elementi costitutivi del DNA: le quattro basi adenina, citosina, guanina e timina — comunemente conosciute con le rispettive lettere A, C, G e T. Tutte le istruzioni per la costruzione e il funzionamento del corpo umano sono codificate in combinazioni di queste quattro basi. La beta-talassemia, potenzialmente letale, è causata da un cambiamento di una singola base nel codice genetico — fenomeno noto come mutazione puntiforme.

Il team in Cina ha editato la base per riportarla allo stato originale. Hanno scansionato il DNA per individuare l’errore, quindi hanno convertito una G in una A, correggendo la mutazione.

Junjiu Huang, uno dei ricercatori, ha detto al sito web della BBC News:

“Siamo i primi a dimostrare che è possibile curare malattie genetiche negli esseri umani, editando direttamente le basi del DNA”.

Ha detto che il loro studio apre nuove strade per il trattamento dei pazienti e per impedire che i bambini nascano con la beta-talassemia, “così come anche altre malattie ereditarie”.

Gli esperimenti sono stati condotti in tessuti prelevati da un paziente con il disturbo del sangue mentre gli embrioni umani sono stati ottenuti mediante clonazione.

Rivoluzione genetica

L’editing di base è l’evoluzione di una forma di gene-editing conosciuta come CRISPR, che sta già rivoluzionando la scienza.

CRISPR rompe il DNA. Quando il corpo cerca di riparare la rottura, disattiva una serie di istruzioni chiamate geni. È anche un’opportunità per inserire nuove informazioni genetiche.

L’editing delle basi funziona sulle basi DNA stesse e può convertirle l’una nell’altra.

Il Prof. David Liu, pioniere dell’editing delle basi all’Università di Harvard, descrive l’approccio come “chirurgia chimica”. Dice che la tecnica è più efficiente e ha meno effetti collaterali indesiderati del CRISPR.

Ha detto alla BBC: “Circa due terzi delle varianti genetiche umane conosciute associate alla malattia sono mutazioni puntiformi. L’editing di base ha quindi il potenziale per correggere direttamente, o riprodurre a fini di ricerca molte mutazioni patogene”.

Il gruppo di ricerca dell’Università Sun Yat-sen di Guangzhou aveva già fatto notizia per essere stato il primo ad utilizzare il CRISPR su embrioni umani.

Il Prof Robin Lovell-Badge, del Francis Crick Institute di Londra, ha descritto come “geniale” parte del loro ultimo studio. Ma si è anche interrogato sul motivo per cui non abbiano sperimentato ulteriormente sugli animali prima di saltare ad embrioni umani e ha detto che le regole sulla ricerca embrionale in altri paesi sarebbero state “più esigenti”.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Protein and Cell, è l’ultimo esempio della capacità in rapida crescita degli scienziati nel manipolare DNA umano. Sta provocando un profondo dibattito etico e sociale su ciò che è e non è accettabile negli sforzi per prevenire le malattie.

Il prof. Lovell-Badge ha detto che questi approcci sono improbabili da usare clinicamente nel breve termine.

“Sarebbe necessario un dibattito molto più ampio, che copra l’etica e le modalità di regolamentazione di questi approcci. E in molti paesi, tra cui la Cina, è necessario istituire meccanismi più solidi per la regolamentazione, la sorveglianza e il follow-up a lungo termine”.

Tradotto in Italiano. Articolo originale: BBC

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