Un “biopsia liquida“ promette la diagnosi precoce del cancro
Un nuovo tipo di analisi del sangue costituisce la possibilità di rivelare la presenza di cellule cancerose prima che esse si sviluppino per poi diffondersi.
Un team di ricercatori ha compiuto un passo in avanti verso uno degli obiettivi più importanti della ricerca sul cancro: un esame del sangue in grado di individuare precocemente i tumori.
Il loro nuovo test, che esamina il DNA correlato al cancro e le proteine nel sangue, ha dato un risultato positivo in circa il 70% dei casi su otto tipi di cancro comuni in più di 1000 pazienti i cui tumori non erano ancora diffusi, tra i migliori risultati per un test universale del sangue per la detenzione di cancro. Ha anche ristretto il campo sulla potenziale forma di cancro, cosa che tutti gli esami del sangue “pan-cancer” precedenti non avevano fatto.
Il lavoro, riportato online su Science, potrebbe un giorno portare ad uno strumento per lo screening sistematico delle persone e la rilevazione dei tumori prima che causino sintomi, quando le possibilità di cura sono migliori. Altri gruppi, tra cui start-up con oltre 1 miliardo di dollari di finanziamenti, stanno già perseguendo questa prospettiva. Il nuovo risultato potrebbe mettere il team, guidato da Nickolas Papadopoulos, Bert Vogelstein e altri della Johns Hopkins University di Baltimora, Maryland, in prima linea.
“La parte intelligente è quella di accoppiare DNA e proteine,” dice il ricercatore oncologo Alberto Bardelli dell’Università di Torino in Italia, che non è stato coinvolto nel lavoro.
I ricercatori hanno già iniziato un ampio studio per vedere se il test è in grado di raccogliere tumori in donne apparentemente senza cancro.
Le mutazioni genetiche stimolano la crescita delle cellule tumorali e le cellule morte rilasciano parte di questo DNA mutato nel sangue. Il gruppo di Johns Hopkins e altri hanno dimostrato che le cosiddette biopsie liquide del DNA tumorale veicolato dal sangue possono rivelare, ad esempio, se il cancro di un paziente debba rispondere ad un farmaco specifico. Ma l’individuazione dello scarso DNA rilasciato dai tumori allo stadio iniziale è ancora complicata. Aziende da 1 miliardo di dollari come Grail, lanciata nel 2016 dal gigane del sequencing Illumina, stanno utilizzando un approccio basato su Big Data, sequenziando centinaia di geni in migliaia di cellule sanguigne dei pazienti oncologici in cerca di una serie definitiva di marcatori del DNA.
I ricercatori e i collaboratori di Johns Hopkins hanno scoperto che i progressi nel tasso di rilevamento sono stati ridotti quando hanno aggiunto più geni al loro test. Così hanno deciso di sequenziare parti di soli 16 geni spesso mutati in diversi tipi di cancro. Hanno poi aggiunto otto biomarcatori proteici noti, caratteristici di specifici tipi di cancro. Questo livello di sensibilità più alto ha permesso alla squadra di ritrovare la forma del tessuto tumorale.
Nei campioni ematici di 1005 pazienti con otto tipi di tumori che non erano ancora metastatizzati in modo evidente, il test ha rilevato tra il 33% e il 98% dei casi, a seconda del tipo di tumore. La sensibilità era del 69% o superiore per le ovaie, il fegato, lo stomaco, il pancreas e i tumori esofagei, tutti tipi di cancro che sono difficili da rilevare precocemente.
Il test raramente ha trovato un cancro che non c’era. Solo 7 su 812, o meno dell’ 1%, di controlli sani sono risultati positivi. E il test, chiamato CancerSEEK, ha limitato l’origine del cancro a due possibili siti in circa l’80% dei pazienti.
Il team, che sta richiedendo i brevetti su CancerSEEK, stima il costo a meno di $500 per campione. “Questo è un numero molto interessante,” dice il patologo molecolare Anirban Maitra dell’MD Anderson Cancer Center di Houston, Texas, “perché è nella gamma di altri test di screening del cancro come la colonoscopia.”
Maitra e altri segnalano tuttavia delle controindicazioni. Uno è che le proteine cancerogene utilizzate dal test rispecchiano danni ai tessuti e possono anche comparire in persone con malattie infiammatorie come l’artrite. Ciò significa che il tasso di falsi positivi dell’1% sarà probabilmente più alto in popolazioni meno sane, nota il ricercatore di proteomica Lance Liotta della George Mason University di Manassas, Virginia. Inoltre, i 1005 pazienti avevano già sintomi tumorali; CancerSEEK probabilmente non funzionerà anche in pazienti asintomatici i cui tumori più piccoli possono spargere meno DNA. Infatti, il test ha raccolto solo il 43% dei tumori molto precoci di stadio 1. “Non ci siamo ancora,” dice Bardelli.
Il team di Johns Hopkins ritiene che il Cancer-SEEK sia pronto per essere testato come strumento di screening. “Un test non deve essere perfetto per essere utile,” dice Papadopoulos.
In collaborazione con Johns Hopkins, il Geisinger Health System in Pennsylvania ha già iniziato ad utilizzare CancerSEEK su campioni ematici prelevati da volontarie di età compresa tra i 65 e i 75 anni che non hanno mai avuto il cancro.
Il previsto studio di 50 milioni di dollari, di 5 anni per un massimo di 50.000 donne, è finanziato da un gruppo privato filantropico, la Marcus Foundation.
Per coloro che si sono dimostrati positivi due volte, il passo successivo sarà quello dell’imaging per trovare il tumore. Ciò solleverà tuttavia le interrogative sollevate da altri test di screening. Il test raccoglierà piccoli tumori che non diventerebbero mai abbastanza grandi da causare problemi e saranno comunque curati, con costi inutili, rischi e ansia da parte dei pazienti? Papadopoulos ritiene che il problema sia gestibile perché un team di esperti valuterà ogni caso. “Il problema non è la diagnosi eccessiva, ma il trattamento eccessivo,” dice.
Ancora, altri che lavorano su biopsie liquide dicono che ci vorrà del tempo per capire se lo screening diffuso di persone sane con un test del sangue universale può ridurre i decessi per cancro senza fare danni. “Se le persone si aspettano di poter prevedere improvvisamente tutti i tumori, saranno delusi,” dice il ricercatore di tumori Nitzan Rosenfeld dell’Università di Cambridge nel Regno Unito. “Questo è un progresso entusiasmante,” dice, “Ma la sua valutazione nel mondo reale sarà un processo lungo”.
Tradotto in Italiano. Articolo originale: Science
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