Una famiglia in Italia non prova dolore a seguito di una mutazione genetica

L’informazione genetica che priva della percezione del dolore è stata scoperta nel DNA di una famiglia, ed il suo studio potrà portare alla sintesi di nuovi farmaci antidolorifici.

Una famiglia italiana che è a malapena in grado di percepire il dolore ha scoperto attraverso la genetica il motivo del suo problema. Studiare questo gene può portare a nuovi farmaci antidolorifici.

Tra i familiari colpiti figurano una donna di 78 anni, le sue due figlie di mezza età e i loro tre figli. Tutti quanti non riescono a percepire il dolore come accade per la maggior parte di noi, e non si accorgono quando si feriscono. Quando sono stati oggetto di valutazione, i membri della famiglia sono stati trovati con fratture ossee a braccia e gambe che non avevano compreso di avere.

“A volte sentono dolore non appena si rompono un osso, ma il dolore sparisce molto rapidamente,” dice James Cox, dell’University College London. “Per esempio, Letizia si è rotta la spalla mentre sciava, ma poi ha continuato a sciare per il resto della giornata e ha guidato fino a casa. Non l’ha fatta controllare fino al giorno dopo.”

Per trovare la causa della loro mancanza di sensibilità al dolore, Cox e i suoi colleghi hanno effettuato una serie di test sui membri della famiglia. Il team ha scoperto che tutti e sei gli individui avevano un numero normale di nervi sotto la loro pelle, ma avevano una mutazione in un gene chiamato ZFHX2.

Quando il team ha eliminato questo gene da alcuni topi, ha scoperto che gli animali non percepivano facilmente quando veniva applicata una pressione dolorosa sulle loro code, ma erano ipersensibili alla sensazione di calore. Questo ha fatto pensare che il gene può giocare un ruolo nel valutare se gli stimoli sono dolorosi o meno.

Felicemente insensibile

Il team ha poi dato ai topi la stessa versione mutata del gene che aveva la famiglia italiana, e questi topi si sono rivelati molto meno sensibili ai dolori generati dal calore. La mutazione sembra avere questo effetto perché il gene normalmente controlla l’attività di altri 16 geni, alcuni dei quali sono coinvolti nel rilevamento del dolore.

Cox e i suoi colleghi sperano di capire esattamente come questi geni contribuiscano a ridurre la sensazione di dolore. Una volta fatto, potrebbero essere in grado di sviluppare farmaci che raggiungono lo stesso effetto. Tali farmaci potrebbero andare a beneficio delle persone con dolori cronici, che spesso faticano a trovare sollievo con i trattamenti esistenti.

Potrebbe anche essere possibile sviluppare un trattamento per invertire l’insensibilità al dolore della famiglia. Ma il membro del team John Wood dice che la famiglia gli ha detto che non lo desiderano. “Ho chiesto loro se vorrebbero percepire normalmente il dolore e hanno detto no.”

Tradotto in Italiano. Articolo originale: Newscientist

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