BİR KAS HASTALIĞI: DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ
Genellikle erkeklerin çocukluk çağında ortaya çıkan bir kas hastalığı: Duchenne Musküler Distrofi yani DMD hastalığı… Hayatı tehdit eden bu hastalık neden kız çocuklarda çok nadir görülüyorken çoğunlukla erkek çocuklarda görülüyordur dersiniz? Bu yazıda belirtileri başta olmak üzere DMD hastalığını, teşhis ve tedavisini inceleyelim.
DMD, distrofin genindeki mutasyon sonucu kaslarda distrofin proteininin az miktarda üretilmesi veyahut hiç üretilmemesidir. X kromozomunda taşınan genetik bir hastalık olmasından kaynaklı kız çocuklarında oldukça nadir karşılaşılmakla birlikte özellikle erkek çocuklarında görülür. Bunun sebebini küçük bir parantez açarak açıklamak gerekirse bu durum kadınlarda iki X kromozomu bulunmasıdır. Oysaki erkeklerde Y ile bir X kromozomu bulunur. Bu da X kromozomu üzerindeki bir bozukluğun, konumuz gereği DMD hastalığının, kız çocuklarda taşıyıcılığa sebep olurken erkek çocuklarda hastalığa neden olması demektir. Elbette nadir de olsa kız çocuklarda da görülebileceğinin altını tekrar çizeyim.
Distrofin proteinin eksikliğinin vücutta ne gibi olumsuzluklara neden olacağına bakalım. Gündelik işleri yaparken çabuk yorulma, merdiven ya da yokuş çıkarken zorlanma, baldırlarda şişkinlik, ayak parmaklarında yürümek, sık sık düşmek, yerden kalkarken önce zemin sonra bacaklardan güç almak gibi örnekler verilebilir. Kasların giderek zayıflaması sonucu yürümede zorluk, sonrasında gittikçe tekerlekli sandalyeye bağımlı olmak sayılabilir. Genellikle 20’li yaşlara kadar yaşayan hastaların ise solunumsal ve kalbe bağlı problemlerle hayatını kaybettiği tespit edilmiştir. Çocukluk çağında ise dikkat dağınıklığı gibi öğrenme bozuklukları gözlenebilir.
DMD hastalığının kan testi, kas biyopsisi ve genetik testlerle kesin teşhisi mümkündür. Kan testinde, kas yıkımı gerçekleşince seviyesi artan kreatin kinaz enzimine bakılır ancak bu test kesin teşhis koymakta yeterli değildir. Genetik testlerde DNA analizi yapılarak hastalığa neden olan distrofin geninin mutasyonu araştırılır. DMD hastalığının kesin teşhisi ise kas biyopsisi yapılarak kas doku parçasının mikroskop altında incelenmesiyle konulur.
DMD’nin kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte kas bozulmasını yavaşlatıcı ilaçlar mevcuttur. Doktorlar fiziksel aktivite ve fizyoterapi, hidroterapi gibi terapi yöntemlerinin yanında kortizon ve d vitamini seviyesini dengede tutmak için D3 kullanımını öneriyorlar. Kolay adım atmak için farklı askılar da kullanılabilir. DMD’nin olumsuz etkilerini tersine çevirmek için üretilmiş çeşitli yenilikçi yöntemlerse hâlâ test aşamasındadır.
Mutasyona bağlı bir hastalık olduğu için DMD hastalığını önlemenin imkânı olmamakla birlikte kadınlar hamilelik sürecinde genetik testten geçerek doğacak çocuklarının bu hastalığa sahip olup olmayacaklarını öğrenebilirler ve hasta çocuğun yaşam kalitesini arttırmak için yardım alabilirler.
KAYNAKÇA:
1.Sıkça sorulan sorular, dmdturkiye.org
https://www.dmdturkiye.org/tr/page/sikca-sorulan-sorular?page=1 adresinden 01/05/2023 tarihinde alınmıştır.
2.dmd hastalığı, medicalpark.com
https://www.medicalpark.com.tr/dmd-hastaligi/hg-2085 adresinden 01/05/2023 tarihinde alınmıştır.
GÖRSEL KAYNAKÇA:
