BİR MOTOR NÖRON HASTALIĞI: SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ
Spinal musküler atrofi deyince ne olduğunu tam çıkaramamış olabiliriz ama bu yazımızın konusu hepimizin duyduğu ve bildiğini düşündüğü bir hastalık: SMA. Defalarca duymamıza rağmen ne olduğunu biliyor muyuz?
Motor nöronlar kaslara elektriksel uyarılar göndererek kasların doğrudan ya da dolaylı yoldan hareketini sağlar. Motor nöron hastalıkları beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin kaybına neden olarak beyinde kaslara uyarı gönderen sinir hücrelerini etkiler. Motor nöron hastalıklarından olan spinal musküler atrofiye ise SMN adı verilen bir motor nöron proteinin eksikliği neden olur. Bu eksiklik en yaygın olarak SMN1 adlı genin hiç var olmamasından kaynaklıdır. SMN1 geni, motor nöronların işlevlerini düzgünce yerine getirmesini sağlayan protein olan SMN’yi üretir. SMA’lı bireyler bu proteinden yeterli miktarda ya da hiç üretemezler ve bu da motor nöronların azalarak ölmesine neden olur. Sonuç olarak da beyin istemli hareketleri kontrol edemez. Ek olarak SMN1’in yanında barındırdığımız SMN2 geninin benzer görevi yerine getirmesine rağmen yeterli kalmadığını da belirteyim.
Kalıtsal bir hastalık olan SMA’nın belirtilerinin başında kasların gücünde, hareketinde ve kontrolünde zayıflık var. Zayıflık bacaklar gibi alt uzuvlarda üsttekilere oranla daha fazla gözlenebilir. Solunum kaslarının zayıflamasıyla havanın akciğerlere girişi zorlaşır, solunum yetmezliği ve kalp hasarı meydana gelir. Omurga eğriliği yani skolyoz, yutmada ve çiğnemede zorluk gibi belirtiler de meydana gelebilir.
SMA’nın farklı tipleri bulunmaktadır.
Tip1: En yaygın görülen tip olup doğumdan sonra ilk altı ayla bir sene içerisinde meydana gelir. Nefes alma, emme ve yutmada güçlük çeken bu çocuklar kendi başlarına oturamaz ve genellikle çok zayıftırlar. Aynı zamanda bu tipe Werdnig-Hoffmann hastalığı da denir.
Tip2: Dubowitz hastalığı da denen bu tip altı ayla on sekiz ay arasında görülür. Vücudun merkezine yakın yerlerinde ve özellikle alt uzuvlarda kas zayıflığının gözlenmesinin yanı sıra yardım olmadan yürüme ve ayakta durmakta güçlük de meydana gelebilir.
Tip3: On sekiz aylık ve yetişkinlik arasında görülen bu tipe Kugelbert-Welander hastalığı da denir. Kendi başlarına yürüme yetisi kazanmış olsalar da kaslardaki zayıflık yüzünden gittikçe ayakta durmada, yürümede, merdiven çıkmada zorluk ve bunun sonucunda tekerlekli sandalye ihtiyacı artar. Skolyoz ve solunum güçsüzlüğü de gelişebilir.
Tip4: Ergenlik sonunda ya da yetişkinlikte görülen bu tipe çok nadir rastlanır. Kaslarda zayıflama çok yavaş görüldüğünden dolayı genellikle bu bireyler yürüme yetilerini hayat boyu kaybetmezler.
Tip0: Doğumda ya da doğumdan çok kısa süre sonra görülür. Bu bebeklerde emme, yutma ve solunumda güçlük, zayıflık, yüz felci, tepki eksikliği görülebilir. Genellikle ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler.
Tedavisine gelecek olursak da SMA hastalığının onaylanmış üç ilacı bulunmaktadır. Bunlardan ilki olan Spinraza geliştirilen ve piyasaya sürülen ilk ilaçtır. SMN2 genine destek olarak yeterli proteinin üretilmesini sağlar. İkinci piyasaya sürülen ilaç Zolgensma’nın etken maddesi SMN1 geninin kopyasını içerir ve enjekte edildiğinde motor nöron hücrelerine protein üretme talimatını verir. Bu ilaç sadece bir kere uygulandığı için aileler bu gen tedavisini istemektedir ama ne yazık ki bu tedavi yöntemi oldukça masraflıdır. Son tanıtılan ilaç ise Evrysdi’dir. Şurup formunda olmasının yanında SMA hastalığının ağızdan alınan ilk ilacı olma özelliği taşımaktadır.
Hepimizin duyduğu ama tam olarak bilmediğimizi düşündüğüm SMA hastalığını daha yakından tanıtmak amacıyla sizin için bu yazıyı derledim. Belki de her gün haber sitelerinde ya da gazetelerde okuyor, denk geliyor ama üstünde çok fazla durmuyoruz. Günlük hayatın koşuşturması içinde yanından geçerken yardım kampanyalarını duyuyor ama dinlemiyoruz. Sizin bu yazıyı okumanızla ve benim de bu yazıyı yazmamla, hep birlikte küçücük de olsa bilinçlenmemiz umuduyla… Bir sonraki yazıda görüşmek üzere.
KAYNAKÇA:
1.Motor nöron hastalıkları. oguzerdinc.com
https://www.oguzerdinc.com/tr/article/desc/47161/motor-noron-hastaliklari.html adresinden 12 Aralık 2022 tarihinde alınmıştır.
2.SMA hastalığı. Acıbadem
https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/sma-hastaligi/ adresinden 12 Aralık 2022 tarihinde alınmıştır.
3.Spinal muscular atrophy (SMA). ClevelandClinic
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma adresinden 12 Aralık 2022 tarihinde alınmıştır.
4.How does Zolgensma work? European Medicines Agency
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/zolgensma#:~:text=Zolgensma%20is%20a%20gene%20therapy,causes%20muscle%20wasting%20and%20weakness adresinden 12 Aralık 2022 tarihinde alınmıştır.
5.How Spinraza Works? spinraza.com
https://www.spinraza.com/en_us/home/why-spinraza/how-spinraza-works.html adresinden 12 Aralık 2022 tarihinde alınmıştır.
6.About Evrysdi. Evrysdi.com
https://www.evrysdi.com/about-evrysdi/how-evrysdi-works.html adresinden 12 Aralık 2022 tarihinde alınmıştır.
GÖRSEL KAYNAKÇA:
Görsel1: https://www.rarediseaseadvisor.com/disease-info-pages/spinal-muscular-atrophy/
