Bir Beden İki Cinsiyet
İlginç Genetik Hastalıklar I: Hermafroditizm
Bu yazımla birlikte size ilginç genetik hastalıklarını anlattığım yeni bir seriye başlamaktayım. Uzun süredir aklımda olan ancak bir türlü başlayamadığım bu serinin ilk konusuna bir arkadaşımla konuşurken karar verdim. Umarım bu ilginç hastalıklar, benim ilgimi çektiği kadar sizin de ilginizi çeker.
Öncelikle, Nedir Bu Genetik Hastalıklar?
Adı üstünde genetik kaynaklı hastalıklardan bahsetmekteyiz. DNA’mız her ne kadar sıkı bir kontrolden geçse de çeşitli nedenler dolayısıyla bazı hatalar var olabiliyor. Genetik bozukluk dediğimiz bu hataların çok farklı sonuçları mevcuttur. Hatta sonuçlar, başka bir yazı konusu olabilecek kadar çeşitlendirilebilir. Bizse bu seride bu hataların sebep olduğu ilginç hastalıklarından bahsediyor olacağız.
Nadir Genetik Hastalıklar
Az önce bahsettiğimiz hastalıklardan bazıları oldukça yaygın olmakla birlikte bazıları oldukça nadirdir. Nadir ortaya çıkan hastalık geninin iki ebeveynden alınması durumunda ortaya çıkan nadir hastalıkların en önemli kaynağı ise akraba evliliğidir.
Yukarıda kısaca özetlediğim durum hakkında uzun bir yazı yazmak istemekteyim, buraya hem konu bütünlüğü açısından hem de bu konuyla alakalı hiçbir fikri bulunmayan birinin konudan kopmaması için ek bilgi olarak eklemek oldukça mantıklı geldi.
Hermafroditlik
Kelime olarak hermafrodit, Yunan mitolojisindeki Haberleşme Tanrısı Hermes ile Güzellik Tanrıçası olan Afrodit’ten gelmektedir. Bu isimlendirme aynı vücutta hem erkek hem dişi bireyin birleşmesiyle ilgili bir mite dayanır.
Çift cinsiyetlilik (interseks) olarak da adlandırılan bu durum, bireyde hem dişi hem de erkek cinsiyetine ilişkin özelliklerin çeşitli oranlarda yer almasına denir. Bugüne kadar yaklaşık 500 kişide görüldüğü kayıtlara geçmiştir. Oldukça nadir görülen bu hastalığın kesin olarak bir nedeni tespit edilememiştir.
Hermafroditlik, farklı türlerde olabilmektedir. Doğumda fark edilenler, dışarıdan gözlemlenen iki farklı organ nedeniyle fark edilir ve cerrahi tedavi uygulanabilir. Bazı durumlarda ise ergenlik dönemine kadar, hatta yaşam boyunca hiç fark edilmeyebilir. Çoğu interseks bireyde dış görünüm kadın veya erkek cinsiyetine yakın bir görünümde ve tek bir cinsel organa sahiptir. Ancak bu kişilerde dış görünümün aksine vücudun iç yapısında farklılıklar söz konusudur. Böyle durumlarda hermafroditlik, gösterdiği belirtilerle ya da başka sağlık sorunları esnasında yapılan tıbbi görüntülemeler esnasında fark edilebilir.
Bu hastalığa sahip bireyler hayatlarına üreme sorunu hariç normal bir şekilde devam edebilirler. Olabilecek tüm olasılıkların hepsinde kısır olmaktadırlar.
Belirtileri
Tahmin edebileceğiniz gibi cinsel organlardaki çeşitli anomaliler bu hastalığın ana belirtileridir. Ayrıca ergenlikte ortaya çıkan cinsiyet özelliklerinin olmaması, gecikmesi veya anormal şekilde gerçekleşmesi de belirtiler arasında yer almaktadır.
Türleri
Genel olarak dört farklı tür altında incelenir:
45+XX: Bu tür hermafroditizm hastaları normal kadın kromozomları ve yumurtalıklarına sahipken erkek cinsel organı taşıyarak erkek tipinde olurlar.
45+XY: Bu tür hermafroditizm hastaları normal erkek kromozomlarına sahipken dış üreme organları biçimsel olarak eksik ya da belirsizdir.
Gonadal (Gerçek) Hermafroditizm: Hem testis hem de yumurtalık yapılarının bulunduğu tam ve gerçek hermafroditizm türüdür.
Belirlenemeyen (Karmaşık) Cinsel Gelişim Bozuklukları: Kromozom yapısı 46+XXY, 46+XXX veya 45+X0 şeklinde olabilir. Dış ve iç genital organlarının yapısı kromozom bozukluğunun türüne göre farklılık gösterir.
Hastalığın Tedavisi Nasıldır?
Genellikle bebeğin anatomik yapısı göz önünde bulundurularak daha baskın olan cinsiyete göre ameliyatlar gerçekleştirilir. Bir diğer seçenek ise ergenlik çağına kadar bekleyerek bu dönemde güncel sağlık durumuna göre hormon tedavileri uygulanmasıdır.
Bu tarz ilginç hastalıkları araştırmak, onlar hakkında bilgi sahibi olmak ya da olamamak oldukça merak uyandırıcı olabiliyor. Şimdilik gelecekte yönelmek istediğim alanın da bu konularla ilgili olmamasına şaşırmamak lazım. Umarım sizin de ilginizi çekmiş, sizi şaşırtmayı başarabilmişimdir.
Serinin devamında görüşmek üzere.
