Mobil Genom Analizi : iGenomics

Beyzanur Yoldaş
Yetkin Yayın
Published in
3 min readMar 9, 2021
Mobil uygulama Uzay Yolu (Star Trek) filmindeki algılama, kaydetme ve hesaplama işlevlerine sahip olan ‘’Tricorder’’ adlı cihaza benzetiliyor.

Hepimiz hayatımızda en az bir kere DNA analiz kiti almayı düşünmüşüzdür.Doğamız gereği geçmişimizi ve geleceğimizi merak eder dururuz.Peki ya size telefonumuza indirebileceğimiz bir uygulama ile DNA analizi yapabileceğinizi söylesem ? Evet artık bu mümkün. Cold Spring Harbor Laboratuvarları’nda çalışan bilim insanları tarafından geliştirilen ilk mobil DNA analizi uygulamasını App Store’dan indirebilirsiniz. Artık siz de evinizde mobil bir genetik laboratuvar yaratabilirsiniz.

DNA analiz teknolojisi son yıllarda büyük bir yol kat ederek şu anda hepimizin elinde bulunan akıllı telefonlara geldi. Oxford Nanopore teknolojisi 2015 yılından beri bu alanda aktif olarak kullanılıyordu.Nanopore müşterilerine ‘’İstediğiniz yerde,istediğiniz zaman DNA analizi mümkün.’’vaadiyle 2005 yılında sektöre adımını attı. 2015 yılında taşınabilir ve hızlıca sonuç alabileceğiniz, maliyeti de oldukça düşük olan MinION adlı ürünü piyasaya sürdü.

MinION’un çalışma prensibinden kısaca bahsetmek istersek, proteinden oluşan bir nano-gözenek elektriksel olarak dirençli bir zar içine yerleştirilir. Bu zar boyunca elektrik voltajı ayarlanarak nano-gözenekten iyonik bir akım geçer. Analit (analizi yapılacak olan madde) gözenekten veya yakın bir alandan geçerse bu olay akımda karakteristik bir bozulma oluşturur. Bu akımın ölçümü sonucunda MinION molekülü tanımlayabilir.

Nano-gözenek analizi nasıl çalışır ?

Ucuz maliyeti ve kolay taşınabilirliği sayesinde kısıtlı imkankara sahip bölgelerde geçmişte aktif olarak kullanılan Nanopore teknolojisi Covid-19 döneminde de önemli bir rol oynadı. IGenomics’in Nanopore’den bir adım önde olmasını sağlayan iki önemli özelliği mevcut: Dna analiziyle birlikte problemleri çözmesi ve herkes için ulaşılabilir olması.

7 Aralık’ta Giga Science’da yayınlanan makalede araştırma ekibi geliştirdikleri uygulamayı: DNA analizini hizalama, varyantları arama ve sonuçları tamamen bir iOS cihazında görselleştirme yetenekleri ile ilk kapsamlı mobil genom analizi uygulaması olarak adlandırıyor. Bir lise öğrencisinin staj projesi olarak başlayan proje artık App Store’da herkese ücretsiz olarak sunuluyor.

Makalenin yazarı Michael Schatz, Bio-IT World’e konseptin basit olduğunu söylüyor. “… Aslında, Oxford Nanopore avucunuzun içine sığan bir DNA dizilim analiz cihazı üretiyor.’’ Ancak Schatz, cihazların biraz basit olduğunu, herhangi bir bağlam olmadan ham verileri sunduğunu fark etmiş. Nanopore bizlere DNA dizisinin hangi türe ait olduğunu, varyantlarının ne olduğunu, genetik düzeyde bilinenlerle nasıl ilişkili olduğunu söylemiyor. Schatz ve ekibi bu soruları yanıtlayabilmek için yola çıkmışlar ve sonucunda bizlere iGenomics’i sunuyorlar.

iGenomics’in verimliliğini ve doğruluğunu değerlendirmek için ekip,viral ve mikrobiyal genomlara odaklandı (influenza, ebola vb.). Tüm bu önemli virüsler mobil cihazda 5 saniyeden daha az bir sürede analiz edildi, ve yüksek derecede doğruluk gösterdi. Analizin ardından,DNA dizilerini hızlı bir şekilde haritalaştırdı ve tanı ve tedavi için önemli mutasyonları tanımlayabildi.

Zayıf yönü ise, kolayca hizalanıp analiz edilebilen genomların boyutunun bir sınırı olması. Bu nedenle şu an daha çok bakteri ve patojenlerle çalışan ekip,ileride bitki ve hayvan genom analizinde de kullanılabilecek.

Analysis View by iGenomics

Schatz,uygulamanın saha çalışanlarına ve bilim insanlarına faydalı olması için tasarlamış ve bunun herkese mümkün olduğunu göstermek istemiş.Uygulamanın kodlarını da açık olarak paylaşıldı.Linke tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Bugün, hepimiz cebimizde profesyonel kameralar taşıyoruz, bu yüzden önümüzdeki birkaç yıl içinde, hepimizin akıllı telefonlarımızda kendi DNA DNA analiz cihazlarımızı taşıdığımızı hayal etmek o kadar da zor değil. Çevremizdekilerin analizlerini yapmak ve patojenleri aramak, hatta belki de kendinizi taramak için çok fazla fırsat var.” (Michael Schatz,2020)

Sevgiler,

Beyzanur Yoldaş

Kaynakça;

1.https://academic.oup.com/gigascience/article/9/12/giaa138/6025149

2.https://nanoporetech.com/how-it-works

3.https://biotechscope.com/launch-worlds-first-pocket-sized-genome-analyser-igenomics/

4.https://www.cshl.edu/the-worlds-first-dna-tricorder-in-your-pocket/

--

--