The genome as a record of environmental exposure. — Mutagenesis2015

【一言まとめ】環境変異原によって誘導される突然変異および突然変異スペクトルの実験的研究を全ゲノムシーケンシングで行った。

【著者】Nik-Zainal, Serena, Kucab, Jill E. Morganella, Sandro, Glodzik, Dominik, Alexandrov, Ludmil B. Arlt, Volker M. Weninger…

SomaticSignatures: inferring mutational signatures from single-nucleotide variants. — Bioinfomatics2015

【一言まとめ】変異情報に対し既存のNMF手法をR上で簡単に使えるBioconductorパッケージとして実装

Signatures of mutation and selection in the cancer genome — Nature2010

【一言まとめ】746のがん細胞から2428の体細胞相同性欠失を同定した。

【著者】 Bignell, Graham R, Greenman, Chris D, Davies, Helen, Butler, Adam P, Edkins, Sarah, Andrews

Drug sensitivity of single cancer cells is predicted by changes in mass accumulation rate — Nature Biotechnology2016

【一言まとめ】単一がん細胞の薬物感受性を質量蓄積速度の変化から予測

Cancer mutation signatures, DNA damage mechanisms, and potential clinical implications — 2013

【一言まとめ】変異シグネチャーの推定結果が医学的な治療や、診断に対し有用なバイオマーカーになり得るということを示唆した。

【著者】Reuben S Harris

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The genome as a record of environmental exposureへのRedditでのディスカッション

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Mutation signatures of carcinogen exposure: genome-wide detection and new opportunities for cancer prevention. — Genome Medicine2014

【一言まとめ】変異源へのmutation signatuersには変異を抑える要素のバイアスが内在していることを証明。