Face2Gene
Problem Solving #NOECM
#1 Una app imperdibile
Esistono dei software che guidano verso l’identificazione delle varie sindromi a seconda della presenza/assenza di dismorfismi facciali. Un esempio è Face2Gene che interpreta le fotografie caricate e suggerisce potenziali dismorfismi e sindromi da includere nella diagnosi differenziale.
Le modalità di utilizzo di questa risorsa verranno discusse in uno dei prossimi meeting #NOECM.
#1a. Per facilitare la partecipazione attiva al meeting è utile completare la registrazione al sito [e per i possessori di device iOS (iPad e/o iPhone) scaricare anche la APP gratuita]. Utile prepararsi con qualche prova di caricamento immagini di un paziente con sospetto dismorfismo facciale.
#1b. Dopo l’upload il software farà una rapida analisi e proporrà dei segni di dismorfismo, i passi successivi proposti sono diagnosi differenziale guidata e possibili sindromi da includere nella diagnosi differenziale.
#1.c Utilissimi i suggerimenti per interpretare le “selected feature”
#1.d Altrettanto utili i link alle risorse bibliografiche e ai vari database di genetica collegati: alcuni istituzionali (e free: Omim, Orphanet), altri che richiedono un abbonamento (Possum, LMD online)
#1e Infine particolarmente interessante per le nostre attività di cooperative learning e di sostegno reciproco nella diagnosi differenziale l’area che permette di condividere con altri colleghi i progressi nello studio di un caso
#2 Link da consultare con attenzione
Prima del meeting vi suggerisco anche di prendere visione di foto e link che di seguito elenco (almeno per una revisione individuale della terminologia)
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(2.c) Autism Dysmorphology Measure (ADM) Training Manual (PDF Link)
Particolarmente utile per il percorso suggerito nella valutazione dei dismorfismi (per lo più facciali) in presenza di Disturbi dello spettro autistico
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Metodologicamente impeccabile nella valutazione dei dismorfismi facciali nel sospetto diagnostico di Sindrome feto-alcolica
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