Ipotiroidismo congenito
Topic #NOECM a cura di WEBM-org
Draft 3 (ultimo aggiornamento 30 Luglio 2014) a cura di @enricocorpora @gidiesse2 @ferrasario @macciaccia @salvo_fedele @catelopresti
Le domande di partenza
L’algoritmo diagnostico iniziale
Il test di conferma a 2 settimane di vita: valori soglia di FT4 e TSH
(non perdete però la nota a margine)
I tre esami per la classificazione iniziale
US, Tireoglobulina e TRB-AB Materni
Una sigla difficile da ricordare? TRB-Ab = TSH Receptor Blocking Antibody
E la scintigrafia?
Il quarto esame (la scintigrafia) è particolarmente utile (essenziale) per la definizione dei “trapping error” (si veda la figura sotto alla tappa 1) e per gli altri difetti della biosintesi e della secrezione “beyond trapping error” (in particolare si veda la figura alla tappe 3 e 4). (Si veda l’articolo di Orphanet nella sezione Further Reading)
Illustration created by Mikael Häggström. Used under the Creative Commons 1.0
Thyroid hormone synthesis includes the following steps, marked by numbers in the diagram above:
1. Iodide (I–) trapping by the thyroid follicular cells
2. Diffusion of iodide to the apex of the cells
3. Transport of iodide into the colloid
4. Oxidation of inorganic iodide to iodine and incorporation of iodine into tyrosine residues within thyroglobulin molecules in the colloid
5. Combination of two diiodotyrosine (DIT) molecules to form tetraiodothyronine (thyroxine, T4) or of monoiodotyrosine (MIT) with DIT to form triiodothyronine (T3)
6. Uptake of thyroglobulin from the colloid into the follicular cell by endocytosis, fusion of the thyroglobulin with a lysosome, and proteolysis and release of T4, T3, DIT, and MIT
7. Release of T4 and T3 into the circulation
8. Deiodination of DIT and MIT to yield tyrosineT3 is also formed from monodeiodination of T4 in the thyroid and in peripheral tissues.
I dubbi terapeutici
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