罕病兒在家照護 相處多更多
【記者徐璽淳/台北報導】「一個計畫中的baby出現了,但她卻不是計畫裡應該有的樣子……」這是罕見病童語婕媽媽的心聲,也是很多罕病兒的父母同樣遭遇到的情況。在生妹妹前的產檢,語婕媽媽和醫院都沒發現異狀。直到兩個月後,外婆發現語婕活動力不足,到醫院檢查後才知道,原來是罕見疾病─脊髓性肌肉萎縮症。
在台灣,脊髓性肌肉萎縮症是僅次於海洋性貧血,為孩童發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病,發病年齡從出生到成年皆有可能發生。由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作,但不會影響智力的發展。…