解不開的「結」 結節性硬化症
【記者李桂妗/生命力報導】「其實小孩子自己心裡都應該會知道,因為她每天都在吃藥,只是現在還不懂事,沒有多大的影響,怕是怕她長大後,知道了、懂了,自己會很難過。」湯兆森望著他六歲的女兒湯惠君無奈的說。
君君一歲多的時候,就有了第一次的發病經驗,但當時只是輕微的癲癇發作,湯爸爸及湯媽媽並不知道,這就是罕見疾病「結節性硬化症」的發病症狀之一,只知道自己的女兒並沒有很健康的身體。 長庚醫院醫師王輝雄表示,結節性硬化症是一種全身上下所有器官都有可能出現結節腫瘤的法定遺傳罕見疾病,主要病因來自於基因突變,臨床表現十分多樣化,外觀較明顯的為皮膚會有大片白斑、臉部會有血管纖維瘤而身上會有較粗糙的鯊魚皮斑。…